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今天收到報告趕快來分享一下,
看標題就知道我已經煩惱很久了....orz
---前言
從知道唐氏症篩檢只是機率判定後,就一直在考慮是否要做羊穿,
因為我今年33歲,還沒有補助卻屆高齡,
查了好多好多資料之後決定咬牙羊穿。
應該大部分人跟我有相同經驗,身邊朋友一聽到羊穿首推柯滄銘,
當時我很猶豫到底要去柯滄銘還是在產檢診所做就好,
跟老公討論後決定相信產檢醫生。
產檢時,跟醫生談到要直接羊穿,醫生說:
在我這邊或去柯滄銘那邊都可以,如果去找柯滄銘就把報告拿回來給我看。
疑? 疑? 醫生是在暗示我去找柯滄銘嗎??
因為產檢診所等待時間非常久(1~2小時算是很快的),
說不定醫生不想接羊穿又不好意思直說啊! 自己當下解讀是這樣
所以就看了時間上網預約柯滄銘。
(結果隔次產檢他知道我要去柯滄銘那邊,非常明顯不開心)
總之,我還是去柯滄銘那邊做穿刺。
當時也考慮很久是否要做晶片,又開始查了很多資料,
忽然有個病症跳到我眼裡,馬上跟家裡連絡確認,
原來,遠房親戚有一個罕見病童,因為親戚住我家附近,
所以我從病童剛出生看到她現在已經快20歲了。
該怎麼說呢... 當身邊有個罕見疾病的例子,忽然覺得,好像也沒那麼罕見了
所以,決定加驗晶片。
---穿刺當天
當天的繳費填資料照超音波流程就不多說,
也詢問了只做晶片檢測與傳統染色體檢驗的不同,接著就到布簾外等抽羊水。
前面那位準媽媽是自己來,聽到她在診間尖叫,還有護理師的安撫:
不要緊張不要緊張,針沒有戳到寶寶。
換我進場時,餘光撇見超長的針,嚇到說要全程閉眼,護理師說閉著比較不會害怕
然後,就被下針了。
很明顯感覺到肚皮有一根針戳進去,當時的我心裡只有一個想法:
是誰說沒感覺的? 明明就很有感覺啊!!!!
不知道過了多久,護理師還安慰我:
針離寶寶很遠,沒有戳到寶寶喔!
我只想著:還要抽多久? 很痛啊! 很痛啊! 很痛啊! 是誰說不痛的明明就很痛啊!!!
結束時坐在外面,還哭著跟先生說:我的肚皮有一個洞啦! 有一個洞啦!
哭完了又吵著要吃阜杭豆漿,看到人潮又一秒反悔,
嚷嚷著下次有機會再來吃,就回家了。
這邊的重點是,人啊! 千萬不要烏鴉嘴!
---第一通電話
一周後的中午,有通電話打來,whos call顯示是 柯滄銘婦產科診所,
因為早就知道沒問題的人是收到簡訊,有問題才會接到電話,
當下馬上衝出辦公室接起,
診所表示基因有點狀況,要父母抽空到診所抽血確認是否遺傳問題。
掛掉電話當在就趴在桌上偷掉淚,想著怎麼會這樣?
為什麼大家都是收到簡訊,我卻是接到電話?
隔天,早上6點就抓著老公殺到柯滄銘外排隊等掛號。
---抽血
等掛號的同時,老公去阜杭買早餐給我吃,邊吃我還苦笑說:
上周說有機會再來吃,沒想到機會這麼快就來了...
接著被叫進問診室,護理師先跟我說明大概狀況,
第17對染色體片段缺失,大部分都是遺傳父母,基本上不影響生活,
但詳細狀況還是要等柯醫師做解釋。
然後被帶去抽血,媽媽要抽兩管,爸爸抽一管。
這幾周我的血已經快被抽乾了...
柯醫師到了之後,撇了一眼報告就說:這一般都是遺傳啦! 不用擔心。
問了如果不是遺傳而是突變會怎樣,他回覆:也不會怎樣。
然後問我們:你們會維持同一個動作一段時間然後無力嗎?
老實說聽不太懂是什麼意思,他又說:
例如趴著睡午覺然後手麻,不是5分鐘10分鐘會恢復,可能會持續半小時以上
"這個我會耶! 我常常小指麻,而且一麻就是三五周起跳的,常常怕自己是不是要截肢"
"看來就是遺傳你啊! "
"我以為是自己末梢血液循環不良耶..."
護理師這時忽然天外飛來一筆:那你就知道不用買循x寧了
聊完之後帶著萬分感謝的心情回家。
然後查了"第17對染色體" 發現,媽啦我應該背下有問題的片段位置啊!
因為第17對染色體影響的疾病也有很嚴重的(17p13.3 17p11.2)
又開始擔心算日子等簡訊...
---第二通電話
約莫7個工作天,又是中午,whos call顯示 柯滄銘婦產科診所,
簡直是要掉淚衝出辦公室接起電話
結果是打來確認片段缺失遺傳我,今天會寄報告給我。
當下幾乎是哭著跟護理師說:你要嚇死我了...
---收到報告
今天終於收到報告了,缺失片段是17p12
不是我查到嚴重的兩項病症,所以終於可以放心了(應該吧...)
google很久,沒有人寫過是這個片段有狀況,趕快分享給未來的孕婦們。
準媽媽們的心情真的很容易緊張啊...(淚目)
17p12 遺傳性壓力易感性神經病變
https://goo.gl/43DDM5
--
In the arithmetic of love,
one plus one equals everything,
and two minus one equals nothing.
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.160.217.30
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479916230.A.931.html
對啊! 我也這樣跟先生說,本來要檢查小孩,結果反而知道自己長期的基因缺陷...
也跟弟弟說如果要生小孩的話,要住意是否有相同基因。
※ 編輯: fba (118.160.217.30), 11/24/2016 00:02:12
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