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第二孕期唐氏症篩檢正常值在 [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的推薦與評價

作者MrWilliams (威廉氏後人)

看板BabyMother

標題[懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版

時間Sun Apr 5 15:13:10 2020

各位好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

-

經過了一次又一次的google

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

-

對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

-

第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

.

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

.

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。

還是一題"多選題"

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做

妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

也有著截然不同的答案

-

唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

-

完全不知道的

可以參考小弟過去在板上的相關發文

包括：

m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片

-

這七種唐氏症篩檢

分別是：

1. 年齡法

2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐

3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐

4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測

5. 超音波軟指標法

6. 羊膜穿刺

7. 絨毛膜採樣

-

首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

查一下唐氏症風險對照表就知道了

-

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關

-

在此給幾個常見年紀讓各位參考：

唐氏症風險所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

-

這裡的"年紀"，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

-

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

因為是用20歲做計算。

-

至於其他幾項

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上了

.

已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams

就可以了

-

唯一要再贅述一下的就是

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水

從而陷入無限的煩惱之中。

-

我也常收到類似的站內信：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，

請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”

.

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣的站內信。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

-

異常項目唐氏症胎兒比例正常胎兒比例唐氏症風險倍數單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

-

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

就好像妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

當然也可能他真的有小三

但這機率不高。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳高度懷疑妳老公就有道理

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了

很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險

便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。

請安心食用

記得保持適當防疫社交距離就好

-

為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

.

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

-

檢查方式疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

單做初唐 87 - 92%

單做二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率在八成以下。

-

至於大家第二常問的問題：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。

.

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中，

341個小孩頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

.

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

初唐照到頸部透明帶很厚

儘管妳小孩染色體是正常的

他仍舊有很高的比例是結構有問題的！

-

因此

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

-

所以阿

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，

.

當然妳會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？

-

是沒錯啦，

但我是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

第三個常被問的

是關於雙胞胎的問題

-

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。

-

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

-

首先，同卵雙胞胎是不受影響的

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

-

至於異卵雙胞胎：

根據統計指出

目前NIPT針對異卵雙胞胎

唐氏症偵測率為98.2%

因此，原則上是可以的。

-

但不可否認的

在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。

原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

因為不知道B寶情形如何

.

當然啦

這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

-

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

那就絕對不適合NIPT。

.

因為齁

如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

還是唐氏症那個存活?

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常傳給我的問題

叫做胚胎切片(PGS)後

是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

.

這是一個非常嚴重的錯誤迷思

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調。

-

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時

切片的位置是"胚胎的外殼"

也就是未來發育成"胎盤"的地方

並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上

.

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況

仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

.

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信

我這次一次完整地跟各位做說明

當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播

應該就都搞清楚了吧

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就像選手機一樣。

選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：

十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

.

2. 看各個角度的照片。

從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。

.

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。

.

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。

這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。

.

5. 直接拆開來看。

這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道

我在這段選手機的說明中

各自代表的涵義

.

希望這關於唐氏症的最後一篇

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1586070794.A.E4F.html

推 dir2007 : 推，太清楚易懂了 04/05 15:20

推 harumi : 推謝謝醫生 04/05 15:20

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推 pirates927 : 推 04/05 17:10

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→ MrWilliams : 的可能性，但實際的檢查結果，兩者相差甚遠，可以 04/05 17:19

→ MrWilliams : 比較他們的偽陰率就知道了。 04/05 17:19

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推 digodi : 謝謝醫生，你的文章對於我們做決定有很大幫助。 04/05 18:33

推 BLUEJOANNE : 想請問醫生精子的年齡有沒有差還是只有卵子? 04/05 18:51

推 bobo201 : 推推，感謝醫生 04/05 18:52

→ MrWilliams : 精子沒差，只論卵。 04/05 18:52

→ BLUEJOANNE : 謝謝威廉醫生 :) 04/05 18:53

推 hibabyhello : 推威廉醫師 04/05 18:58

推 leannpalas : 感謝威廉醫師的簡單分析說明 04/05 19:17

推 clearweed : 謝謝醫師！ 04/05 19:52

推 mimique : 感謝醫生，有注意到PGS和NIPT的偽陰性，可還是不明 04/05 19:59

→ mimique : 白既然來源都是胎盤細胞，NIPT還有母血的干擾，為 04/05 19:59

→ mimique : 什麼NIPT偽陰性可以壓低那麼多？ 04/05 19:59

推 eg30241tt : 謝謝醫生 04/05 20:00

推 peiten : 請問文章中提到羊穿染色體正常，但頸部透明帶>3.5, 04/05 20:17

→ peiten : 仍有結構異常可能，所謂結構異常是指唐氏症嗎？還是 04/05 20:17

→ peiten : ？ 04/05 20:17

推 etnie : 推謝謝醫生 04/05 20:25

→ MrWilliams : 回樓樓上，所謂結構異常染色體正常，當然就不是唐 04/05 20:27

→ MrWilliams : 氏症，而是比如說先天性心臟病這種身體結構的問題。 04/05 20:27

推 nicecher : 整理的好清楚，立馬分享給備孕的朋友 04/05 20:44

推 chenoa : 謝謝醫生～ 04/05 20:44

推 samecrayon : 拜讀了醫生在版上的所有文章，真的非常感謝！ 04/05 20:56

→ devilathena : 30歲、15週，以為準備做羊穿、羊晶就沒做初唐QQ 04/05 21:11

推 windguest : 謝謝醫生~~ 04/05 21:24

推 imcate : 我也是剛滿34決定要做羊穿，一開始也猶豫是否要做 04/05 21:28

→ imcate : 初唐，後來聽產檢醫生的建議，最後有做初唐超音波 04/05 21:28

推 atingle2018 : 感謝醫生說明 04/05 21:30

推 pigge : 推詳細解說!!! 04/05 21:57

推 nanaling : 推 04/05 21:58

推 mirrorhide : 感謝您一系列的文章！ 04/05 21:58

→ nanaling : 當初醫生跟我做NIPT就不用初唐了QQ 04/05 21:59

推 zombierosa : 謝謝醫生 04/05 22:00

推 yiliang1107 : 謝謝說明 04/05 22:38

推 milkyway526 : 推推感謝醫師 04/05 23:28

推 pp13179 : 推推 04/06 00:01

推 katyping : 謝謝醫生，因為原本決定要做羊穿羊晶就不做初唐了， 04/06 00:05

→ katyping : 現在看完文章決定初唐也一併做了～ 04/06 00:05

推 moon2018 : 謝謝醫生，太太懷孕時看了醫生的文章後心裡有個底， 04/06 00:12

→ moon2018 : 安心很多。非常感謝您~ 04/06 00:12

推 pabbys0804 : 醫生的說明淺顯易懂！推 04/06 00:20

推 lilianchen : 推推 04/06 00:43

推 Aubameyang : 推! 04/06 01:59

推 meisya : 推~~ 04/06 03:25

推 gowhere : 感謝 04/06 08:09

推 chunching : 謝謝醫生 04/06 08:35

推 kennethlin : 推 04/06 09:00

推 KARENPP : 謝謝醫生的說明，淺顯易懂 04/06 09:26

推 orangecookie: 推 04/06 09:53

推 etivy : 感謝醫師專業解說 04/06 10:20

推 qazxft : 原來做NIPT，初唐還是有必要做的！一直以為不需要再 04/06 10:27

→ qazxft : 做初唐 04/06 10:27

推 champagne : 謝謝第一次知道初唐其他的意義 04/06 13:13

推 Jumble : 謝謝醫生 04/06 14:08

推 DSB520 : 謝謝醫生當初驗雙胞唐氏過程都很緊張 04/06 14:56

推 tomroy : 感謝醫生淺顯易懂的說明 04/06 16:19

推 vancie : 謝謝醫師～上一胎差點錯過初唐檢測就是因為看了 04/06 17:22

→ vancie : 醫師的文章才趕快找到有作初唐的醫院做了真的安 04/06 17:22

→ vancie : 心許多 04/06 17:22

推 lovelypptt : 推 04/06 17:49

推 nanakoflower: thank you 04/06 21:59

推 ibb06190504 : 推 04/07 10:08

推 peilysukiryo: 推推~~~ 04/09 12:37

推 windfire1 : 謝謝醫生 03/07 22:43

※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:24:20

推 cklan : 推說明 07/31 23:07

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篩選結果若顯示罹患唐氏症兒機率高時(≧ 1：270 )，建議做羊膜穿刺檢查，以確認診斷，風險值介於1：270 與1：1000 者，建議進行第二孕期母血唐氏症篩 ...

#11. 懷孕16週~第二孕期母血唐氏症篩檢 - 吉尼的部落格

雖然我年齡不到34歲，檢驗的結果也沒有高到1/270，我還是決定去做羊膜穿刺，直接驗小孩的DNA，是不是唐寶寶，直接來個是或不是的標準答案。隔天上班，我 ...

#12. 唐氏症檢查、篩檢完整公開，該如何面對唐氏症的症狀呢？ - 基康

一、唐氏症簡介｜誰需要做檢查呢？二、產前唐氏症檢查有哪些選擇？ 1. 第一孕期唐氏症篩檢（初唐） 2 ...

#13. 新生兒照顧- 丁婦產科

唐氏症篩檢 (中期四指標). 第二孕期四指標唐氏症篩檢(15-20週篩檢準確率50-86%)， ... 時程：孕期第24~28週. 檢查方式：喝50克葡萄糖水，一小時後抽血檢查，正常值為.

#14. 妳該知道的唐氏症篩檢,年輕媽媽們懷唐寶寶的機率居然很高!

產前該做的唐氏症篩檢絕不能偷懶！近年國際研究發現，有超過5成的唐寶寶為34歲以下的孕婦所生，第一孕期及第二孕期唐氏症寶寶篩檢、羊膜穿刺等檢查 ...

#15. 唐氏症篩檢報告 - 詮媽的育兒小館

吃晚飯時，惠馨婦產科的護士打電話來，說唐氏症的篩檢報告出來了，表示我是高危險群， ... 我是第二孕期四指標母血唐氏症篩檢 ... 風檢值評估結果：.

#16. 第二孕期篩檢

第二孕期篩檢方法，於懷孕15-20週實施，基於母親的年齡與血清估算出胎兒可能是唐氏症，或者三染色體18與脊柱裂的風險機率值。台灣目前有兩種包括：.

#17. 唐氏症篩檢終部曲：完整解析！七大唐氏症產檢 - 親子天下

3.第二孕期唐氏症篩檢＝「二唐」。 4.NIPT/NIPS/NIFTY＝「非侵入性胎兒基因檢測」。 5.超音波軟指標法。 6.

#18. 心驚驚？唐氏症寶寶面面觀

如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱為高風險群，需進一步診斷性檢查（但不意味胎兒一定有問題）， ... 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢一樣可以提供80%以上的檢出率。

#19. 唐氏症 - 中山醫學大學附設醫院

二、如何篩檢可能懷有唐氏兒的孕婦？ 1.年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~第18週作羊膜穿刺術，除"唐氏症"外，亦可發現有無其他染色體異常。 2.年齡小於34歲年輕婦女： ...

#20. Q: 唐氏症是什麼?

唐氏症寶寶的第21號染色體比正常寶寶多一條. 產前. 唐氏症篩檢 ... 第一孕期「第二孕期四指標. 母血唐氏症篩檢母血唐氏症 ... 目前唐氏症篩檢的方式多種,請與您的醫師.

#21. 唐氏症寶寶面面觀 - 亞東醫院

結論同樣是抽血的母血唐氏症篩檢（第一及二孕期）相比，非侵入性產前染色體檢測準確度高很多！缺點是費用上比較高。 * 羊膜穿刺檢測 15-20週檢測，建議35歲（含）以上之 ...

#22. 11-12w。第一孕期唐氏症篩檢 - Ant 小家庭

使得在卵子母細胞減數分裂時染色體沒有正常分開，當卵子授精後就形成了三套體。人類具有23對染色體，當第18對染色體發生三套體時就稱為愛德華氏症（ ...

#23. 【孕期】第一孕期唐氏症篩檢結果? - Kai@Chicago

例如：1/50、1/100、1/200都是高危險，這1/270的數字以年齡35歲以上的機率約為（1/300）為參考，而正常年齡以30歲以前，則為1/900~1/1000。如果篩檢在這個 ...

#24. 第二孕期母血唐氏症篩檢基本資料暨同意書(XRA049)

本人委請貴院施行第二孕期唐氏症篩檢，了解此項檢查為抽取母親血液，測定血中胎兒甲型蛋白. (AFP)、絨毛性腺激素(hCG)、游離雌三醇(uE3)及抑制素A (Inhibin A)之值， ...

#25. 常見問題-NIPT非侵入性產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)

目前傳統的唐氏症篩檢可分為兩階段：第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標（PAPP-A+bhCG）搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒罹患唐氏症的機率值 ...

#26. 母血篩檢唐氏症簡介

近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦期血液中甲型胎兒蛋白(AFP) 值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG) 值偏高。因此34 歲以下孕婦可於妊娠第15~20 週抽血，然後運用電腦精密地 ...

#27. 什麼是唐氏症？ - 康健知識庫

唐氏症是一種染色體異常而導致的疾病，正常人體有23對染色體，而唐氏症患者在第21 ... 第二孕期母血唐氏症篩檢：在懷孕15～20週之間，抽血檢查血液標記是否異常，檢驗 ...

#28. 第一孕期唐氏症篩檢 - 蘇怡寧醫師愛碎念

小玲懷孕12週時先進行第一孕期妊娠風險評估，結果雖然胎兒之頸部透明帶(NT): 2.0 mm無異常，但合併小玲年齡(36歲)及抽血數值(free B-hCG: 306.7 IU/L [ ...

#29. OBSTETRICS - 周產期醫學會

目前台灣實施之第二孕期（懷. 孕15-20週）母血清唐氏症篩檢主. 要為抽取孕母血液檢驗分析兩種生. 化血清項目，包括母血乙型人類絨. 毛性腺激素（β-hCG）及 ...

#30. 第一孕期＆第二孕期唐氏症篩檢比一比 - 元氣網

正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症是人體第21對染色體多了一個，屬於先天異常疾病。它會造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷(如：智能不足、 ...

#31. 孕媽咪日記【12W5D】第一孕期唐氏症篩檢「頸部透明帶」+ ...

己經能移動手臂、手指及腳趾，還會微笑和大吸吮姆指哦！ A寶寶身長：5.84公分(比一般值還大) 心跳：158/分. B寶寶身長：5.97公分(比一般 ...

#32. 【產檢懶人包】孕媽必看！自費產檢這些項目妳一定要做！

1.唐氏症篩檢（初唐/ 中唐） 2.羊膜穿刺：高齡懷孕，一針見真章 3.Nifty 非侵入性唐氏症產前檢查/ 胎兒三倍染色體基因檢查 4.子癲前症（妊娠毒血）

#33. 第一孕期＆第二孕期唐氏症篩檢比一比

#34. 【產檢】第一孕期妊娠風險評估：初唐篩檢、頸部透明帶

會有第一孕期唐氏症篩檢、早期子癲前症風險評估、早產風險評估等 ... 唐氏症寶寶的頸部透明帶會比較厚(通常標準值在2.5mm以下). 如果厚度超過標準值， ...

#35. 自費產檢有必要嗎？聽聽專家怎麼說作者：臺大醫院婦產部 ...

關鍵字：自費產檢, 產檢, 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢, SMA, X染色體脆折症基因 ... 若錯過了第一孕期唐氏症篩檢，也可以在15～20週做單純抽血算機率的第二孕期篩檢。

#36. 做了唐氏症篩檢還要做羊膜穿刺嗎？ - 創源生技

第一孕期唐氏症篩檢和第二孕期篩檢又有什麼不同？中山醫學大學附設醫院婦產科吳珮如醫師表示，唐氏症篩檢只是一個風險值的評估，就像我們在綠燈 ...

#37. 孕婦產前檢查資訊- 婦幼及優生保健 - 宜蘭縣政府衛生局

2. 補助篩檢時程：本方案係於懷孕婦女妊娠第三期，提供孕婦乙型鏈球菌篩檢1次補助。於懷孕婦女妊娠滿35週至未達38週前 ... 產前遺傳診斷「母血基因檢測」-唐氏症篩檢.

#38. Inhibin A - 高雄榮民總醫院

第2孕期，即懷孕15-20週時，抽取懷孕母親血液，檢驗其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)，和乙型人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)，這種篩檢稱為「二指標」的唐氏症篩檢，在非高齡的 ...

#39. 靠超音波就能揪出唐氏症？3分鐘搞懂「頸部透明帶」檢查

頸部透明帶的標準值為2.5或3mm以下，過厚則可能罹患唐氏症或其他基因異常 ... 若檢查完頸部透明帶與鼻樑骨，懷疑寶寶有唐氏症，在第二次唐氏症篩檢就 ...

#40. 唐氏症 - 長庚醫院

#41. 32 歲唐氏症機率

雖然標準超過1/350才要做羊膜穿刺但看到報告的數值產前該做的唐氏症篩檢絕不能偷懶！近年國際研究發現，有超過5成的唐寶寶為34歲以下的孕婦所生，第一孕期 ...

#42. 【小果。13w2d】第一期母血唐氏症篩檢

... 但這種第一期的篩檢準確率有90%，做了這個就不必再做第二孕期的唐氏症篩檢。 ... 下圖是4D照，寶寶現在13w2d/7.4cm/50g/心跳150下(140-160是正常).

#43. 唐氏症風險值在PTT/mobile01評價與討論 - 房產建案資訊懶人包

年齡、懷孕週數及體重，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。過去在第二孕期（懷. 孕15～20 週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢，準確率約50-60％；近. 年來推行的四指標...

#44. 唐氏症新篩檢準確率逾八成

每八百名新生兒中有一人是唐氏兒，婦產科界近來引進國外唐氏症「血清整. 合式」篩檢， ... 政府從民國83 年，開始推廣第二孕期母血「二指標唐氏症篩檢」，不過因檢出率.

#45. 孕期唐氏症篩檢 - 鍾婦產科

[鍾婦產科]-對於孕婦而言，如果在第二孕期（懷孕第16～20週）開始做篩檢，如果被判定是高風險，再安排羊膜穿刺，加上等報告的時間，胎兒多半已超過20週，體重約有300 ...

#46. 妊娠篩檢介紹

羊水晶片篩檢(75萬或269萬位. 點分析). 檢查染色體顯微缺失（自費）. 第二孕期唐氏症篩檢(四指標）驗血（自費）. 20週高層次超音波（電話預約）.

#47. 【懷孕知識】懷孕期間的產檢(中) 唐氏症篩檢 - Alley's 生活小記事

也會使用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度來計算胎兒罹患唐氏症的風險值。檢查週數早，如發現異常可再進一步進行羊膜穿刺檢查，準確機率約85%。第二孕期唐氏 ...

#48. 16w+4 產檢+第二孕期四指標母血唐氏症篩檢

又到了見阿嚕咪的時間.這次皓爸工作沒空所以是小姑陪我產檢照往常量體重.測血壓.驗尿.接著就是等叫號碼....今天診間人滿為患光是等14個號碼就整整花了 ...

#49. 地中海貧血V.S 唐氏症檢測孕期胎兒健康正確掌握

地中海貧血是否會影響唐氏症第二孕期四指標數值？ ... 唐氏症(染色體疾病)篩檢主要是檢測胎兒「染色體」問題，是抽血看血液中特定物質的濃度，看母血內的4個 ...

#50. 產前檢查

2.於妊娠20週前後提供一次超音波檢查. 24週. 例行產檢：同第二次 ... 3.15-20週做母血唐氏症篩檢：近年來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其血液中的甲型胎兒蛋白值偏低， ...

#51. 懷孕早期篩檢新趨勢

（1）過去在第二孕期（懷孕16～20週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢（測血清中 ... 若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在低危險範圍內，並不 ...

#52. 遺傳優生學科染色體異常的疾病：唐氏症- 臺中 - 台中榮總

第2孕期，即懷孕15-20週時，抽取懷孕母親血液，檢驗其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)，和乙型人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)，這種篩檢稱為「二指標」的唐氏症篩 ...

#53. 第一孕期唐氏症篩檢正常值 - Neubau

第一孕期唐氏症篩檢正常值. 唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒,選擇沒有好壞，貴的不一定正確2020/08/12 一旦確定懷孕，胎兒健康就成了孕媽咪最 ...

#54. 孕兒診所賴錫鉅醫師7 唐氏症篩檢

*第二孕期四指標的抽血檢查項目:AFP、beta-hCG、uE3、inhibin A 四個血清值的濃度。 *本院收費標準僅供參考，不代表其他醫院收費標準。

#55. {懷孕日記}16週第二次產檢性別大公開（四指標母血唐氏症篩 ...

目前台灣實施的第二孕期（第15~20週）母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白（AFP）與乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，稱之為二 ...

#56. 懷孕早期篩檢新趨勢- 生活科技 - PChome新聞

（1）過去在第二孕期（懷孕16〜20週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢（測血清中 ... 若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在低危險範圍內，並不 ...

#57. 財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網

血液常規檢查：藉由血液常規檢查，能看出女性的血色素是否處於正常值。 ... 懷孕11～13週，孕媽咪可選擇進行第一孕期唐氏症二指標篩檢。此項篩檢主要 ...

#58. 最適合做羊膜穿刺的週數：第17週！決定做羊穿前

唐氏症無法被有效預防與治療，只能透過篩檢判斷孕婦生出唐氏症寶寶的機率 ... 第二孕期）唐氏症篩檢（簡稱：中唐），初唐檢查週數為11-14週，中唐檢查 ...

#59. 第一章緒論

第一孕期唐氏症篩檢對於國內的孕婦來說是一項較新的醫療科技，在科技越來越 ... 當婦女知道羊膜穿刺結果正常以後，會有一種重生的感覺，原本試圖讓自己不.

#60. 蘇怡寧醫師愛碎念- 關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在 ... - Facebook

關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中恩恩好吧這也算是抱怨文系列好了話說這 ... 周左右做抽血這裡面有兩個好處第一早期唐氏症的抽血這是最佳時刻第二

#61. 採檢手冊 - 慧智基因

拍手肘中央部位(約5~10 次)讓血管較易浮現，第二選擇為手背 ... 新二孕期血清四指標唐氏症篩檢在懷孕第15~20週(胎兒頭徑30-50mm)進行，透過採集5mL ...

#62. 台灣遺傳諮詢學會電子報

確定為帶因的母親不須太過擔心，透過產前基因篩檢亦能避開遺傳風險。 ... 前遺傳諮詢，並決定於第二孕期再接受四指標母血唐氏症篩檢，篩檢結果風險值 ...

#63. [孕] 12W1D 第一孕期唐氏症篩檢-胎兒頸部透明帶篩檢 - Dora

母血唐氏症篩檢可分為第一孕期唐式症篩檢與第二孕期唐氏症篩檢第一孕期的唐氏症篩檢需要綜合二指標母血(PAPP-A + bHCG)跟超音波測量胎兒頸部透明帶， ...

#64. 唐氏篩查你做了嗎？ - 每日頭條

2、第二孕期唐氏症篩查. 孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的 ...

#65. 第二孕期唐氏症篩檢(四指標)vs羊膜穿刺vs非侵入性產前染色體 ...

接到台中醫院的通知，說我9/30去抽的四指標母血血清檢驗報告出來了…唐氏症的部分是沒有是低風險，但第18對染色體異常(愛德華氏症候群)的風險值偏高，要幫 ...

#66. 【孕人again】12W2D。禾馨第一孕期妊娠風險評估(SEARCH ...

禾馨第一孕期妊娠風險評估(SEARCH)(初期唐氏症篩檢/子癲前症風險評估/早產 ... 因為是第二胎又34歲了就決定若初唐結果為低風險就直上NIFTY PLUS了.

#67. 唐氏篩查結果正常值 - 人人焦點

唐氏篩查指代唐氏綜合症產前篩選檢查，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、 ...

#68. 淺談唐氏症與產前唐氏症檢查的重要性作者

2. 貳、正文. 一、唐氏症簡介. (一) 形成原因. 正常人的細胞中有46 條染色體。 ... 孕11 週到13 週6 天)或第二孕期(懷孕15 週到18 週)做唐氏症篩檢，藉由超音波檢.

#69. [17w4d] 要開始習慣自己的大肚樣。母血唐氏四指標過關

除了血紅素較正常值低之外，其他的部份都是正常的，我也問了護士有關於頸 ... 第二孕期唐氏症篩檢為四指標母血唐氏症篩檢主要是在妊娠中期(15-20週)抽 ...

#70. 唐氏症篩檢II - 雁窩

目前台灣實施的第二孕期(第15~20週) 母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白(AFP) 與乙型人類絨毛膜性腺激素( β-hCG) 的濃度，稱之為二指標 ...

#71. 唐氏症指數高就是高風險群???懷的就是唐寶寶???

前陣子與好友相聚，聊到檢驗唐氏症一事(報告有經過朋友同意) 朋友說:「在 ... 第二孕期(15-20週)唐氏症篩檢模式(簡稱中唐)：以抽取媽媽的血液來檢查 ...

#72. 唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒

李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐... | 你不知道的歷史故事.

#73. 羊膜穿刺檢查- 王孫斌婦產科

脊隨性肌肉萎縮症(SMA)基因篩檢. 建議週數8~12週 ... X染色體脆折症基因篩檢. 建議週數8~12週 ... 症之風險值，檢出率達82-87%。第二孕期四指標唐氏症母血篩檢.

#74. 【孕媽咪日記】10-12週禾馨第一孕期妊娠檢查(初唐/子癲前症 ...

寶寶：1/4是SMA患者、1/4為正常與1/2為帶因者。〖唐氏症+子癲前症＋早產風險評估檢查〗(篩檢率約80~90%). ◎初唐篩檢(含頸部透明帶＋母血PAPP-A, ...

#75. 唐氏癥檢查抽血 - Tringt

第二孕期唐氏癥篩檢，又叫第二孕期母血唐氏癥篩檢，簡稱二唐，因為抽血有四個指標， ... 今天產檢看唐氏癥抽血報告數據都在正常值內醫生說屬於低風險但是最後一項18對 ...

#76. 產前母血篩檢原理延伸文章資訊

第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢為高風險. 5. 夫妻雙方有羅伯遜平衡性轉位（Robertsonian translocation），會增加胎兒產生染色體三倍體的風險.

#77. 妊娠高血壓會造成孕婦和胎兒的危險，且與子癲前症有密切關係。

子癲前症是懷孕期間特有的多重器官進行性疾病，約有4.6%的孕婦會受到影響，增加周產 ... 一次看懂「第一孕期唐氏症篩檢」、「第二孕期唐氏症篩檢」！

#78. 母血血清篩檢-婦產部 - 三軍總醫院

近來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其血液中甲型胎兒球蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下的孕婦可於妊娠第15-20週（最理想的篩檢週數是 ...

#79. 請問水水的唐氏症值是多少?我好難過... 分享 - 非常婚禮

上星期接到診所電話說...我的唐氏症值是1/604醫生說有偏高..要我做羊膜穿刺...標準值不是1/270嗎?結果,今天去了台安..想看不同醫生問問看..但是醫生卻不願意再做一次抽 ...

#80. [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother

都正常的話搞不清楚似乎也沒什麼關係。 ... 第二孕期唐氏症篩檢= 二唐4. ... 異常項目唐氏症胎兒比例正常胎兒比例唐氏症風險倍數單一項目風險倍數頸部 ...

#81. 懷孕早期篩檢新趨勢關心孕媽咪（中） - 健康醫療網

#82. 【衛教專欄】非侵入性產前染色體檢測NIPT - 東元醫院

因此，即使NIPT檢測結果為正常或未檢出，也不能完全排除胎兒患有其他 ... 高危險群孕婦：如高齡孕婦、第一孕期或第二孕期唐氏症篩檢值偏高、曾生過 ...

#83. 染色體異常的疾病：唐氏症 - KingNet國家網路醫藥

#84. 【孕期記事】高風險| 唐氏症母血篩檢四指標&羊膜穿刺

但事情發生當下上網查了很多資料，得到很多人的幫助。因此決定還是把這件事寫出來，讓有需要的媽媽們參考。因為是第一胎的關係， ...

#85. [懷孕] 第二孕期唐氏篩檢高危險…… - Mo PTT 鄉公所

對不起我現在太混亂了… 可能文章會亂無章法殷殷期盼的孩子在第二孕期的唐氏篩檢竟然只有1:99 而且好像遇到醫療疏失了我6/10抽血昨天(7/8)產檢看報告 ...

#86. 懷孕了！產檢項目多，該如何選擇？ - 全民健康基金會

一般唐氏症篩檢是在11～14週時進行第一孕期的唐氏症篩檢，採用測量胎兒 ... 抽血檢驗兩種血清指標，檢出率可達85%；也可在15～20週進行第二孕期篩檢， ...

#87. 第一孕期唐氏癥篩檢正常值懷孕產檢不可少 - WJKLV

第一孕期唐氏癥篩檢第二孕期唐氏癥篩檢適合週數11 ~ 13 +6 週15~ 20 週篩檢方法胎兒頸部透明帶超音波＋抽取孕婦血液只需抽取孕婦血液篩檢率85 ~ 89 % 80 ~ 83 % 特點1.

#88. 醫技碎碎念產前篩檢

目前台灣實施的第二孕期（第15~20週）母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白（AFP）與乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）（從尿液驗孕是驗這個指標）的濃度， ...

#89. 驗個血就能篩檢胎兒唐氏症！柯滄銘告訴你，為何...

第一孕期唐氏症篩檢(初唐)─頸部透明帶檢查. 5.第二孕期唐氏症篩檢(中唐). 6. ... 算出胎兒唐氏症的風險值，篩檢準確率約為30％以上左右；而中唐只需抽血，篩檢準確率 ...

#90. 各項唐氏症檢查優缺點羊膜穿刺VS. NIPT非侵入性產前染色體篩檢

第二孕期唐氏症篩檢 :(分二指標及四指標兩種). 最佳時機: 懷孕第16~18週. 檢察項目:二指標檢驗–>母血血清中AFP(甲型胎兒蛋白)與 β-hCG (乙型人類絨毛膜 ...

#91. 唐氏症篩檢-非侵入性染色體檢測(NIPT); 為何[非侵]正常還會 ...

產檢的時候，產前的唐氏症篩檢，或者說胎兒染色體異常的篩檢，一直是大家最關心的課題，也常常讓病人無所適從: 到底怎麼選比較好? 是貴的比較好呢?

#92. 只有高齡孕婦該篩檢？超過5成「唐寶寶」的孕媽咪很年輕

他建議，所有年齡層的孕婦都應在第一孕期（11~13週）做初期唐氏症篩檢，此時檢出率高達85%，若來不及做，也可在第二孕期（14~16週）做四指標母血唐氏 ...

#93. 淺談非侵入性產前胎兒染色體檢測-婦產科王如民醫師 - 聖保祿醫院

傳統母血唐氏症篩檢分為兩階段：第一孕期是偵測血清中一些生化指標，搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒為唐氏症的機率值，準確度約85%； ...

#94. 預防唐寶第一孕期唐氏症篩檢 - 健康樹

如果血清篩檢結果爲高危險羣（風險值超過1：270），則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。可是這種篩檢的偵測率大約只有五成到六成，所以臨牀會見到篩檢正常 ...

#95. 台大：產檢準確唐氏兒機率低 - 台灣醒報

根據台大婦產部門診經驗，第1孕期篩檢唐氏症檢出率將近100%，第2孕期母血4指標的檢出率則為75%。「最理想的產檢模式，就是合併胎兒頸部透明帶，以及母 ...

#96. [好孕]孕期紀錄4~6個月(唐氏症篩檢、高層次超音波 - 林林夫妻

我是收到簡訊通知:風險值為低風險…整個放心了!!! 所以初期唐氏症篩檢算是過關了><. 2/22(第二次)產檢 ...

#97. 【懷孕日誌】第11-14週．孕吐地獄．初唐檢查(早期唐氏症篩檢 ...

孕期進入第11-14週我竟然嘔吐到喉嚨灼傷了！！！痛苦的、反胃的、噁心的嘔吐生活嘔吐真的好痛苦好痛苦… 覺得厭世覺得絕望吃也吐不吃也吐反胃感受24 ...

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