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47 xxy染色體異常 在 コバにゃんチャンネル Youtube 的最讚貼文

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2021-10-01 13:19:08 有 9 人看過 有 1 人喜歡
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47 xxy染色體異常 在 大象中醫 Youtube 的最佳貼文

大象中醫 By 大象中醫

2021-10-01 13:10:45 有 0 人看過 有 0 人喜歡
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大象中醫

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長照是一個劇變的旋轉舞台 百年難得一見 沒有準備的人 被旋轉舞台甩出去 不是坐下就是躺下 而大象中醫是太極的推手 推動著旋轉舞台 讓 所有爬不起來的人 背後有一股推手力量 支撐再站起來
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47 xxy染色體異常 在 大象中醫 Youtube 的最讚貼文

大象中醫 By 大象中醫

2021-10-01 13:09:56 有 0 人看過 有 0 人喜歡
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大象中醫

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長照是一個劇變的旋轉舞台 百年難得一見 沒有準備的人 被旋轉舞台甩出去 不是坐下就是躺下 而大象中醫是太極的推手 推動著旋轉舞台 讓 所有爬不起來的人 背後有一股推手力量 支撐再站起來
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47 xxy染色體異常 在 [懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常- 看板BabyMother 的推薦與評價


作者her7662 (sylvia)
看板BabyMother
標題[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常
時間Fri Aug 7 16:22:46 2020

目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤

是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome)

我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師

因為網路很少人分享，想知道是否有媽媽生下來，小孩的狀況如何

能給予他甚麼幫助?

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.161.4.16 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1596788568.A.8C0.html
→ XX9 : 陰陽人 08/07 16:34
→ carefree1028: https://reurl.cc/rxzXrN 08/07 16:34
→ XX9 : 應該是對於變性慾的人來說是非常夢幻的疾病，但多 08/07 16:36
→ XX9 : 數都不是吧。 08/07 16:36
→ XX9 : 有無繁衍能力不知道，但青春期開始會有困擾出現。 08/07 16:38
推 pinkcycle : https://reurl.cc/rxzXrN 這個寫的蠻詳細的啊？ 08/07 16:39
推 schrei : 看到無生育能力.. 你可能要三思 08/07 16:47
→ vesia : 罕病一點通有收錄案例 08/07 16:58
推 IFnight : 如果不是很難生育的話，其實不用賭這個機率 08/07 17:14
推 babybee25 : 我有生下來喔！不過才一歲多而已，pink大提供的網址 08/07 17:53
→ babybee25 : pink大提供的網址我也是剛才第一次看到 08/07 17:54
→ babybee25 : 我覺得比較麻煩的是之後要不斷注射男性荷爾蒙還有告 08/07 17:57
推 greatlong : 大多數生下來之後都是悲劇收場，希望能三思啊 08/07 18:24
推 lambtyger : 可搜尋 丘愛芝 08/07 18:41
推 elaymutter : 孩子有辦法接受這樣的身體跟自己嗎？青春期時是最敏 08/07 19:08
→ elaymutter : 感的，如果父母是在生下來前已經知道的，真的要為孩 08/07 19:08
→ elaymutter : 子思考將來人生。 08/07 19:08
推 aracian : 有不孕的可能 08/07 20:26
→ BLUEJOANNE : 請三思 08/07 21:30
推 newycc : 看了丘愛芝的人生 如果是我 可能會好好思考我是父 08/07 21:37
→ newycc : 母能輔助寶寶的程度 才決定是否生下來 08/07 21:37
推 titoo : 青春期會發現自己跟別的男生不一樣哦，小孩有辦法 08/07 22:16
→ titoo : 承受嗎？而且那個時期的學生，很容易取笑同學。 08/07 22:16
推 sssd : 智力正常啊 08/07 22:45
→ sssd : 我會生下來 08/07 22:45
→ sssd : 國中生什麼都可以笑 08/07 22:46
→ sssd : 單親，皮膚黑，胖瘦，高矮，胸部大也笑，胸部小也 08/07 22:47
→ sssd : 笑 08/07 22:47
→ sssd : 反正是為了笑而笑 08/07 22:47
→ sssd : 我自己是國中老師，我不覺得需要煩惱小孩被笑 08/07 22:48
→ sssd : 反而這類的小孩智力正常，且有過人的藝術氣息 08/07 22:50
→ sssd : 要當男當女，可以讓孩子成年後自己決定，動個手術就 08/07 22:51
→ sssd : 好 08/07 22:51
推 sssd : 還有醫學報告往往會寫的比較誇張 08/07 22:53
→ sssd : 因為平淡無味的例子，也不值得寫報告 08/07 22:53
→ aracian : 樓上標準站著說話不腰疼 08/07 22:54
→ sssd : 有時後為了會被期刊錄取，會添油加醋 08/07 22:54
→ aracian : 國中老師就國中老師，講得像是對醫學論文很有研究的 08/07 22:55
→ aracian : 樣子幹嘛... 08/07 22:55
→ sssd : 所以就參考參考 08/07 22:55
→ sssd : 我是接觸過很多特教生 08/07 22:56
→ sssd : 自己的心得 08/07 22:56
→ sssd : 台灣的論文 08/07 22:57
→ sssd : 醫生都很忙的 08/07 22:57
→ sssd : 醫生會花多少時間在一個病人身上 08/07 22:57
→ sssd : 老師反而是長期跟學生相處 08/07 22:58
→ aracian : 建議小兒內分泌科醫師以外，找找遺傳科的醫師討論吧 08/07 22:59
→ aracian : ，網路意見遠比不上遺傳科醫師給予的資訊。 08/07 22:59
推 sssd : 遺傳科的醫生我有找過 08/07 23:00
→ sssd : 也是五分鐘就離開 08/07 23:00
→ sssd : 還是要父母自己下決定了 08/07 23:01
→ aracian : 那是因為對方的專業可以在五分鐘內回答問題，你找一 08/07 23:02
→ aracian : 個醫學生他用一學期做一份報告給你你會比較相信他嗎 08/07 23:02
→ aracian : ？ 08/07 23:02
推 schrei : 如果生下來性別認同的階段會很辛苦 08/07 23:03
推 sssd : 我沒說不要找醫生啊 08/07 23:04
→ sssd : 我只是說不要拿報告嚇自己 08/07 23:04
→ sssd : 我自己有親身經驗 08/07 23:05
→ sssd : 100個有遺傳缺陷的，可能只有3個是嚴重的 08/07 23:06
→ aracian : 這個染色體疾患影響生活的階段常在婚後數年求子未果 08/07 23:06
→ sssd : 97個是輕微的，但報告會寫那3個的故事 08/07 23:06
→ aracian : 才出現，而且真有這困擾的人也不見得會讓身邊親友知 08/07 23:06
→ aracian : 道。去看遺傳科的另外一個目的是評估父母雙方是否需 08/07 23:06
→ aracian : 要染色體檢查，這也可能影響決策。 08/07 23:06
→ sssd : 所以看報告有時會有盲點，以為都很嚴重 08/07 23:07
→ sssd : 我推薦陳明醫生 08/07 23:08
→ her7662 : 謝謝大家的回覆及提供的資訊，這幾天也密集的安排和 08/07 23:08
→ sssd : 彰基 08/07 23:08
→ her7662 : 遺傳科醫師討論，林沛炫醫師，趙美琴醫師，蘇怡寧 08/07 23:08
→ her7662 : 醫師，我們網路也做了很多功課，搜集國外治療的文獻 08/07 23:08
→ her7662 : ，待和專家討論後，希望能做出最妥善的決定 08/07 23:08
推 sssd : 加油，我自己也有親身經驗 08/07 23:10
→ sssd : 找了幾個醫生後，後來決定生下來 08/07 23:11
→ sssd : 現在很多正常人也都不孕啊，不孕的原因太多了 08/07 23:12
→ sssd : 就算能生的，也有很多人不婚不生的 08/07 23:13
→ aracian : 如果真的想生，至少優勢是已經事前知道，在青春期開 08/07 23:13
→ aracian : 始時可以帶著小孩一起看遺傳科醫師讓醫師跟他解釋這 08/07 23:13
→ aracian : 個情況，視情況也可以安排心智科門診緩解心理壓力， 08/07 23:13
→ aracian : 安排泌尿科/內分泌科評估荷爾蒙跟精子的製造情況， 08/07 23:13
→ aracian : 部分的人是可以早期睪丸切片取精以備未來人工生殖之 08/07 23:13
→ aracian : 用的。 08/07 23:13
推 fayeya : 看了丘愛芝的故事覺得好心痛，他的人生過的很辛苦， 08/07 23:53
→ fayeya : 或許有一部份是因為他父母那個年代不敢面對造成的， 08/07 23:53
→ fayeya : 但相信您的寶寶一輩子得面臨性別認同這個課題，我個 08/07 23:54
→ fayeya : 人淺見是人生已經很難了，不希望孩子將來受苦 08/07 23:54
推 ru899 : 跟性有關的是人生核心 整個身心靈魂都完全不同 私 08/08 00:05
→ ru899 : 以為比一般病症更棘手 請務必慎重考慮。此外還有生 08/08 00:05
→ ru899 : 育的問題 不能生育有時甚至影響的不只是孩子本身 也 08/08 00:05
→ ru899 : 侷限了他/她的擇偶範圍…如果有好好研究丘愛芝/雙性 08/08 00:05
→ ru899 : 人的故事…殘忍的是他們很多幾乎是愛情絕緣/邊緣人 08/08 00:05
→ ru899 : 當然 丘愛芝發展為很棒的人 學歷也很好，如上所說 08/08 00:07
→ ru899 : 她智力完全無礙 甚至比一般人更好，但人生過得好 能 08/08 00:07
→ ru899 : 感覺安穩幸褔有希望 靠的完全不是智力… 08/08 00:07
推 EmerQ : 每個人能接受的程度不一，我自己的孩子有些狀況 08/08 00:23
→ EmerQ : 在醫院，覺得他是算好的孩子。但當放到社會學校裡， 08/08 00:24
→ EmerQ : 心一直被折磨。所以家長不管怎樣一定要夠堅強再生.. 08/08 00:29
推 dreizehn : 有一部漫畫《IS 上帝的惡作劇》的主題就是intersex 08/08 01:09
→ dreizehn : ual, 有機會可以看看 08/08 01:09
推 fantasky : 藥物方面，青春期前應開始給予睪丸酮治療，每三周 08/08 01:09
→ fantasky : 肌肉注射一次，漸漸增加份量，以維持血液中正常激 08/08 01:09
→ fantasky : 素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常，但無生殖 08/08 01:09
→ fantasky : 之能力。 08/08 01:09
推 fantasky : 也許你們夠堅強可以負荷，但孩子本身能不能承受也是 08/08 01:12
→ fantasky : 要考慮的。 08/08 01:12
推 neak : 我以前上生物課時老師有特別講關於陰陽人，還放了許 08/08 01:13
→ neak : 多下體的照片因為會明顯的小非常多，這個也是要考慮 08/08 01:13
→ neak : 會不會被看見後被霸凌。 08/08 01:13
推 bignene : 父母親絕對會愛護自己的孩子，但要思考未來青春期的 08/08 05:25
→ bignene : 時候台灣性別教育做得如何？其他孩子的家庭教育有辦 08/08 05:25
→ bignene : 法讓大多的人接受不一樣的人事物嗎？有時候即使父母 08/08 05:25
→ bignene : 親多堅強，給予孩子再多的愛，孩子真正的內心是看不 08/08 05:25
→ bignene : 到的QQ，希望可以多站在孩子的立場想想 08/08 05:25
推 chokova : 這個染色體異常跟陰陽人完全是不一樣的狀況喔！ 08/08 07:45
推 candra : 不是陰陽人，但一定會不孕，還可能認知功能稍差。 08/08 07:59
→ candra : 最重要的是你們可以接受並不為所困....我女兒異膚， 08/08 07:59
→ candra : 她冬天有時會說為什麼只有她癢癢要擦乳液，姊姊都 08/08 07:59
→ candra : 不用？我都覺得有點心疼和愧疚了。你們要面對的是 08/08 08:00
→ candra : 更大的問題 08/08 08:00
→ Kukuxumusu : 覺得其他都還可以輔導 （被嘲笑欺侮）但不孕這部分 08/08 12:00
→ Kukuxumusu : 該怎麼早早開導...要怎麼解釋 08/08 12:00
推 allloveme : 我不會生下來，就算我可以接受，我也不知道孩子能否 08/08 12:52
→ allloveme : 接受這樣的自己。 08/08 12:52
推 korn31910 : 網路上多是似是而非的資訊，建議諮詢遺傳學醫生。 08/08 13:01
推 Vataeli : 如果你覺得孩子生出來可能會對他有一絲絲的愧疚， 08/08 13:31
→ Vataeli : 就不要生。 08/08 13:31
推 kinokoooo : https://tw.appledaily.com/life/20180819/3BQWRNPR 08/08 15:41
→ kinokoooo : 7D5JIYIGQPSIKJS7P4/ 08/08 15:41
→ kinokoooo : 剛好看到這個新聞連結，原po可以參考一下，畢竟未來 08/08 15:41
→ kinokoooo : 孩子要承受一切，可以多一個思考空間 08/08 15:41
推 kinokoooo : https://youtu.be/fC_-XhScHyk 08/08 15:43
→ kinokoooo : 剛剛連結沒貼好 08/08 15:43
推 akane5499 : 查一下就知道此病非同小可 請慎重考量 08/08 16:09
推 qn : 請三思 此症狀非同小可 08/08 16:54
推 yueling98 : 有人主張生，有人主張不生，沒有對錯，每個人能承 08/08 17:02
→ yueling98 : 受的程度不同，小孩未來也會過的辛苦，你能陪他多久 08/08 17:02
→ yueling98 : ，沒人知道。 08/08 17:02
推 tatina927 : 我是生二寶前才發現自己是47xxx，但跟正常人無異 08/08 17:49
→ tatina927 : 網路有文章說會過度女性化（？）根本也沒有 08/08 17:50
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推 ailunanashi : 樓上的問題跟這篇完全不同吧...... 08/08 18:32
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1959年Jacobs和Stromg报告1例42岁男性的典型47, XXY Klinefelter综合征，这是人们首次印证Klinefelter综合征是47，XXY性染色体异常，也是人类最早认识的性染色体病，后人将 ...

#24. 克蘭費爾特症候群 - A+醫學百科

克蘭費爾特症候群(Kleinfelte』s syndrome)(47,XXY)是一種較常見的因染色體數目異常引起的並伴有多種異常表現的症候群。男性格外多了一條女性的性染色體。

#25. 孕媽咪最怕的胎兒染色體異常？醫師：遺傳諮詢 - 媽媽寶寶

唐氏症Down Syndrome. 異常狀況：. 患者比一般人多出一條第21號染色體，等於染色體總共有47條（正常來 ...

#26. 李新揚醫師@ 2021/02/25 無精蟲症患者如何順利當爸爸

無精蟲症患者進行人工生殖時，須注意染色體及基因方面的檢查，統計資料顯示大約有15%的無精蟲症患有染色體異常，其中以47,XXY最常見，即克蘭費爾特氏症候群，此症候群 ...

#27. Klinefelter Syndrome @ 白色巨塔的愛戀 - 隨意窩

一、什麼是Klinefelter Syndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。在IQ大於50的智力遲緩病患及在精神科診所追蹤 ...

#28. 之遺傳諮詢及其護理

過去對於產前診斷為染色體異常的胎兒,常在未清楚確知此病之預後時,即採取中 ... 權等問題;其中性染色體異常疾病,如47,XXX、47,XXY、47,XYY或45,X等,即是較可.

#29. 第3章認識染色體疾病 - 馬偕紀念醫院

柯林菲特氏症柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。 主要的臨床症狀（見圖3-11）為 ...

#30. 常見的染色體異常及微小缺失症候群

Edwards syndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18) ... Klinefelter syndrome(柯林菲特氏症)(47,XXY) ... Trisomy X syndrome(三條X染色體症候群)(47,XXX).

#31. 生生不息婦產科-精卵捐贈- ‍⚕️近日有遇到幾例，孕媽咪產檢 ...

正常一個人的染色體有23對、共46條，其中最後一對是第23對染色體叫做性染色體，男生為46XY，女生為46XX。 ‍ 一種性染色體異常疾病，又稱為稱為47XXY「 ...

#32. 什么是克氏綜合症(47, XXY)?【医生监督】 - ヒロクリニック

克氏综合症(Klinefelter syndrome) 事由男孩的性染色体数量异常所引起的。一般男孩的性染色体是X染色体和Y染色体组合而成的XY。 然而患有克氏综合症的男孩 ...

#33. 病人須知男仕不育症的基因檢查 - IVFHK

其中最常見的一種是47XXY 性染色體異常之徵候群(Klinefelter Syndrome)。 患有此疾病的男仕帶有多於一個X 染色體(47, XXY) 。他們的主要體徵有乳房腫大和 ...

#34. 先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） - 默沙东诊疗手册

Klinefelter 综合征是指存在两个或更多的X染色体加上一个Y染色体，表型为男性。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。 治疗可能包括补充睾酮。 (另请参见染色体异常 ...

#35. 好孕專欄> 男性不孕的原因有哪些？10大男性不孕原因報你知！

包括射精功能、勃起功能及精子輸送異常、抗精子抗體、發炎性疾病。 ... 臨床上大約有80％擁有第47對染色體XXY，導致雄性素製造不足，典型症狀包括睪丸發育不全與肌力 ...

#36. 男人，你也有一半的責任～ 男性不孕症及治療

泌障礙、基因異常和免疫學等因素。40. ～60%的病人除了有精液分析不 ... 測中都無法發現相關的異常，這些病人 ... 染色體為47,XXY，即比正常男性多了. 一條X染色體。

#37. 染色体病科普之克氏综合征（47,XXY） - 知乎专栏

什么是克氏综合征？克氏综合征，全称是克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter综合征），是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。新生男婴中发病率约在1/1000。

#38. 服務資訊/採檢手冊/資料下載- 和平婦產科

染色體 數目異常：如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward ... 柯林菲特氏症(Klinefelter's syndrome, 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。

#39. 男性不孕症 - 祈新婦產科

男性生育力異常可以分為「先天」或「後天」之病因，包括生殖泌尿道畸形、 ... 是最常見之性染色體異常，染色體核型為47, XXY，即比正常男性多了一條X ...

#40. 第十一章遺傳性疾病(Genetic Disorders)

算其染色體細胞數目及視其構造的異常。 步加以分區，以資區別染色體。染色體一般 ... (1) 第一類：染色體異常(chromosomal ... 恩費爾特氏症患者，染色體是47, XXY，但.

#41. 染色體異常–台灣現況研究

2020/11/02 先天缺陷基因染色體異常遺傳高齡產婦 ... 其次常見的就是克林菲特症候群，也就是47,XXY(圖5)，這種病人小的時候也不容易發現，但是根據文獻報告，跟自閉還 ...

#42. 認識無精症 - 送子鳥生殖中心

精蟲數目不足，活動力欠佳或形態異常比例過高，往往代表精蟲品質不好， ... 克氏症候群(Klinefelter syndrome):俗稱47XXY症候群，是男性多了一條X染色體所致，會造成 ...

#43. 每500名男性就有1人出现『性染色体异常』 - 生物谷

男性中最常见的性染色体非整倍体是47 XXY（Klinefelter's Syndrome，KS）和47 XYY，人口患病率分别约为每100000名男性中有100例和每100000名男性中有18至 ...

#44. 完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定

「染色體」異常疾病為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來。 ... X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、 ...

#45. 孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险- PMC - NCBI

排除无创产前检测提示性染色体异常高风险孕妇后，高龄组两个亚组胎儿45，X发生率 ... 胎儿性染色体数目异常即性染色体非整倍体，包括45，X(特纳综合征)、47，XXY(克兰 ...

#46. 數目異常的染色體疾病 - 蓴瓈的生物教學筆記

柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。 主要的臨床症狀為高瘦的身材，青春期後 ...

#47. 女朋友懷孕了，是醫師當年診斷錯誤、還是我戴了綠帽子？

1個月後答案揭曉：精液中沒有半隻精蟲，染色體是47XXY，多了一個X，這就是不孕 ... 媽媽問：「即使這樣，染色體異常，是不是一點懷孕的可能性都沒有？

#48. 第六組-染色體數目的異常

此症形成的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。 柯林菲特氏症特徵：. 男 ...

#49. [懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常- 看板BabyMother

目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤是第23對性染色體異常47xxy ,柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome) 我們目前已經先諮詢過一 ...

#50. 診間常見的產前染色體問題與諮詢 - 臺灣醫學會

染色體異常 的發生率依序是唐氏症（T21）0.62%，愛德華症候群（T18）0.20%，透納氏症候群（45, x）0.17%，柯林菲特氏症候群（47, xxy）0.12%，另外要提 ...

#51. 非侵入性胎兒染色體檢測 - 訊聯生技

套數異常以及發生率高的7種染色體微小片段缺失 ... 三X染色體症候群. （47,XXX）. 柯林菲特氏症. (47,XXY). 47,XYY症候群. (47,XYY) ... 篩檢多項胎兒常見染色體異常.

#52. 台灣男性不孕病人染色體和Y染色體基因病變的篩檢研究(3/3 ...

5.4%差不多,也有一位47XXY 的染色體. 異常;另有12位(8.8%)Y染色體基因缺. 損;這些病人可以藉現代生殖科技的卵細. 胞質內單一精蟲注射來達到生育的目的。

#53. 羊膜穿刺有異常，然後呢？決定很難，更需要專業的遺傳諮詢

性染色體異常：第47對染色體異常，女孩多1條X染色體（47，XXX）或男孩多1條X染色體（47，XXY）。女孩的外觀表現與生育能力多正常，故很少被查覺， ...

#54. 女友懷孕求復合男嚇：我無精症！再檢驗哭了 - Yahoo奇摩新聞

一般男性的染色體為（46，XY），男子則多了一個X，為（47，XXY）。（示意圖／pixabay）. 後來男子前往大陸工作，在當地認識一名女子，兩人情投意合 ...

#55. 案例B 柯林菲特氏症：男女同身的哀愁 - 真善美教學資源分享網

柯林菲特氏症只是染色體異常，國內醫界並不認為它屬於雙性人。 ... 貓哥是台灣首位站出來的47XXY柯林菲特氏症雙性人(Intersex)，直到33歲結婚後，他與太太多年無法 ...

#56. XYY（性染色体异常） - XXX；47，XXY

47 ，XXX；47，XXY；47，XYY（性染色体异常） · 又称为超雌综合征。 · 超声表现：常见胎儿颈项透明层增厚，少数患儿生殖泌尿系统发育异常，包括卵巢发育不良 ...

#57. 探討羊膜穿刺結果胎兒性染色體異常家庭之生育決策歷程

性染色體異常 ； 羊膜穿刺 ； 生育決策 ； 個案研究法 ； Sex chromosome abnormalities ； amniocentesis ... 及[47,XXY-不忍心終止新生命，在專業諮詢中堅定信心。] ...

#58. 財團法人罕見疾病基金會九十四年度委託研究計畫

計畫名稱： 台北市教養院院童遺傳及罕見代謝異常疾病篩檢計畫 ... 含34 例唐氏症患者，16 例其他染色體異常，及3 例螢光原位雜交分析異常個案，整體 ... D023 47, XXY.

#59. 胎兒染色體異常只能人工流產？醫師：寶寶未必不正常 - 媽媽經

因為其實克林斐勒氏症候群的孩子外表跟一般孩子一樣，智商也正常，壽命也和一般人無異，唯一的不同的是，這些孩子會有無精症，未來會面臨不孕症問題，但是47XXY的孩子除了 ...

#60. 染色體異常- 產前檢查、產後篩檢,預防勝於治療

個體由於染色體異常,使原本應五官嗣後由瑞典科學家改用人工流產之胎兒肺 ... 研究指出「男人的染色體有47體」,另有 ... 學鑑定染色體為XXY,於是一九六.

#61. 探討羊膜穿刺結果胎兒性染色體異常家庭之生育決策歷程

在資料分析結果顯示，4個家庭中，決定繼續懷孕的2個家庭其產前羊水結果及生育決策歷程主題分別為[45,X[8]/46,XX[30]-尋找寶寶健康的證據，不輕言放棄!!]及[47,XXY-不 ...

#62. 科技部補助專題研究計畫報告

性染色體異常(sex chromosome abnormality). 性染色體異常發生率約為1/500-1/1000，常見的性染色體數目異常包括. 47,XXY，這些男士會有先天性睪丸發育不全、導致不孕。

#63. 生育力評估＋產前診斷，教妳提高懷孕CP值

甚至於再進一步抽血檢測染色體有否異常，以便檢查有否47, XXY（克林斐勒氏 ... 由於這類47, XXY（無精症）屬於遺傳性基因疾病，若能從遺傳諮詢中，在 ...

#64. 核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告 - Semantic Scholar

本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类：47,XXY（常见型）;46 ...

#65. 性染色体异常 - UpToDate

非整倍体是指染色体数量异常。最常见的性染色体非整倍体包括45,X(Turner综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)、47, ...

#66. 孕婦血清篩檢唐氏症

羊膜穿刺檢查胎兒染色體,但染色體異常胎兒. 的平均發生率為0.5%[1], ... 群(47,xxy,發生率在男嬰中1/700),47,xyy(發生 ... 所以我們對染色體異常胎兒篩檢的焦.

#67. 克氏综合征 - 中国产前诊断杂志

克氏综合征（47,XXY）是男性中常见的一种性染色体异常，具有很强的临床异质性，主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。47,XXY通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机 ...

#68. 完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定 - 台灣基康

「染色體」異常疾病為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來。 ... X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、 ...

#69. 胚胎學-胚胎先天畸形總論 - 高點醫護網

... 染色體數目增多表現為三體型：如性染色體三體型，如Klinefelter syndrome(47，XXY) ；體染色體三體型，如Down syndrome; 染色體結構異常：如第5號染色體短臂缺失所 ...

#70. 優生保健QA - 海洋性貧血 - 柯滄銘婦產科診所

高齡孕婦的胎兒染色體異常中最常見的依序為trisomy 21，trisomy 18，和47,XXY。在母血唐氏症篩檢陽性個案中，trisomy 21佔了異常個案的55％；在超音波已發現異常的個案 ...

#71. 常見染色體異常06：柯林菲特氏症＆透納氏症（林怡慧醫師）

懷孕檢查項目#常見的性染色體疾病#柯林菲特氏症#透納氏症今天由台兒#遺傳 ... 大家介紹常見的#性染色體異常#柯林菲特氏症（47,XXY）相較於正常男性， ...

#72. 克氏無精男為圓求子夢求助博元婦產科終得雙龍胎

原發性性腺功能不足、先天染色體異常，例如柯林菲特症候群(47XXY) 或Y染色體缺失，如腮腺炎性睪丸炎、隱睪症、生殖上皮損傷，受放射線或化學治療導致睪丸 ...

#73. 47,XXY 和47,XYY 核型患者额外性染色体的减数分裂 ... - X-MOL

... 性染色体非整倍体中，47,XXY 和47,XYY 是人类活产中最常见的一类染色体异常。人们对与这些疾病相关的躯体异常给予了相当多的关注，但对其减数分裂 ...

#74. 生殖遗传学患者咨询指南 - Illumina

Your guide to understanding genetic conditions: 47,XYY syndrome（遗传病 ... Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling（染色体异常和遗传咨询）。

#75. 病理學第五章Flashcards - Quizlet

唐氏症（Down syndrome）是因為第幾對染色體發生異常所致？ （A）13 (B)18 (C)21 (D)XY ... （A）47,XX,+21（B）47,XX,+ 18（C）47,XX,+13 (D)47,XXY。 (D)47,XXY.

#76. 產前檢測與生殖醫學-PGS - 豐技生物科技

文獻數據顯示高齡產婦胚胎發生染色體異常的機會較高，染色體異常的胚胎 ... 第18對染色體三倍體異常, 愛德華氏症 ... 47條染色體(XXY), 柯林菲特氏症.

#77. 性染色体——不多不少刚刚好 - 武汉华科生殖专科医院

男性正常核型为46,XY，那么47,XXY这一类患者则是X性染色体多了一条，这是最常见的一类性染色体异常，发病率较高，在新生男婴中占1/1000-2/1000、精神病患者中常见、不 ...

#78. 遗传学检查(丈夫)-科室快讯-香港大学深圳医院

染色体异常 的情况，于精液精子数量极少的男士发生率约为5%，而因睪丸功能衰竭而致完全没有精子者发生率约为14%。性染色体异常(主要是47,XXY)多见于完全没有精子的 ...

#79. 47，XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征 - 梅斯医学

Klinefelter综合征（47, XXY）是一种男性的染色体变异疾病，其中存在一条额外的X ... 出生时，大多数47, XXY的新生儿没有明显的畸形或异常特征。

#80. 产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139 胎(139/8792,1.58%),包括45,X(Turner综合征). 32.45, X 22.47, XXY(Klinefelter)4447, XXY A3,47, ...

#81. 每500名男性就有1人出现『性染色体异常』 - 生物探索

如果不做基因检测，大部分人并不知道自己存在性染色体异常。 ... 男性中最常见的性染色体非整倍体是47 XXY（Klinefelter's Syndrome，KS）和47 XYY， ...

#82. 染色體47XXY可以生育嗎？顯微取精讓克氏綜合徵患者生育成為 ...

克氏綜合徵又叫klinefelter's syndrome （KS），是一種常見的先天性染色體異常疾病。正常男性的外周血染色體應該為46XY，而克氏綜合徵患者則多了一條甚至 ...

#83. 每500名男性就有1人出现『性染色体异常』 - 腾讯

最近的一项研究便对其进行了解读。 男性中最常见的性染色体非整倍体是47 XXY（Klinefelter's Syndrome，KS）和47XYY，人口患病率 ...

#84. 我的寶寶染色體異常47XXY，求救有類似經驗的媽咪們?

染色体异常 (Q90–Q99, 758). 常染色体异常 ... ,克林菲特氏症指的是男性染色體為47, XXY，是男嬰最常見的性 ...

#85. 染色體異常無精症47XXY - 訂做優生寶寶 - Udn 部落格

染色體異常 無精症47XXY 求子故事：他長得人高馬大，簡直可以打籃球，打籃球還可以灌籃，只是說也奇怪，他沒有鬍鬚，而且胖胖的、肚子胖胖的， ...

#86. 克蘭費爾特綜合徵 - 中文百科知識

克蘭費爾特綜合徵(Kleinfelte'ssyndrome)(47,XXY),是一種較常見的因染色體數目異常引起的並伴有多種異常表現的綜合徵。男性格外多了一條女性的性染色體。

#87. 孕前基因檢測費用-推薦專業檢驗所 - 樂活重建協會

「染色體」異常疾病為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來。 ... X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、 ...

#88. 5 067 例不孕不育患者的染色体核型结果分析

率约为1/2 000,为女性常见的X 染色体异常疾病。 患者ê般外表正常,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳. 房发育不良。由于这类患者受孕可生育47,XXX 或. 47,XXY ...

#89. 遺傳學入門二

(ii) 柯來氏綜合症(有47條染色體，有XXY 的情況). 唐氏綜合症(Down Syndrome Trisomy 21 ; 或47 +21). 它又名「蒙古症」因為患者的面相很像蒙古族的人，由於十九世紀時 ...

#90. [懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常

目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤是第23對性染色體異常47xxy ,柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)我們目前已經先諮詢過一 ...

#91. 集中为女的教育与医学的处置- 遗传咨询和产前诊断原则

许多其他染色体异常的情况，也与提高产妇包括13至18岁，47，三十47，XXY，和47，XYY。染色体结构异常，如易位和缺失，以及特纳综合征（45，X因子）似乎并没有被年龄 ...

#92. 染色體(微小)缺失/擴增與非整倍體之疾病列表

染色體 (微小)缺失/擴增與非整倍體之疾病列表 ... Klinefelter Syndrome (47,XXY) ... 片段進行分析，報告結果未測得異常僅代表受檢者或受檢胎兒染擁有較低的染色.

#93. 染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用 - 南京医科大学

结果：1 899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常，染色体核型异常率为11.85%，最常见核型为47，XXY，占41.78%（94/225）；AZF微缺失215例，异常率为11.32%， ...

#94. 產前孕前基因檢測– 第2 頁 - 慧智基因

貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病，因為缺失位置大小具有個體 ... 柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)，其核型為47, XXY，為性染色體異常所引起的 ...

#95. 女友懷孕求復合！男子大驚「我無精症」緊急再驗...結果綠綠der

張美玉解釋，無精症可分為先天與後天，先天性主要是染色體異常，患者身上的染色體比起一般男性（46,XY）還要再多了一個X（47,XXY）進而影響到性腺體 ...

#96. 第四章認識陰陽人(雙性人)議題及其處境

染色體47XXY 的男性朋友天生會有乳房的發育，皮膚也會比一般男性細嫩。染 ... 育異常」或譯為「性發展障礙」（Disorder of Sex Development，簡稱.

#97. 羊水染色體檢查 - 檢驗項目查詢

染色體 數目的異常：如唐氏症(Down syndrome, Trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, ... 47,XXY)、標誌染色體(marker chromosome)等。 b).