nipt唐氏症翻盤 在 コバにゃんチャンネル Youtube 的最佳解答
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因為nipt檢測唐氏症的準確度已經僅次於羊水檢測，所以醫生說我是他從業25年來第一個唐氏症翻盤的！ 接下來只剩高層次超音波檢查了，希望一切順心。 很 ... ... <看更多>
nipt唐氏症翻盤 在 結果還是唐氏症，怎麼辦？ ... - 新光醫院生殖中心- 李毅評主任 的推薦與評價
如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？ 做了NIPT就能安心了吧 準確率高達99.7% 但有沒有可能 NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？ ... <看更多>
nipt唐氏症翻盤 在 [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？ - 看板BabyMother 的推薦與評價
補充1 ：謝謝大多版友看得懂這篇要表達的重點，就算知道了是哪間實驗室或醫院也不會
讓這項檢測的準確率達百分百。
補充2 ：我很佩服也很心疼友人夫妻，他們大可自己默默療傷，但他們選擇公開自己的經
歷，就是希望這樣的例子不要再發生。少數在酸在砲的人請你們多點同理心。
補充3 ：因為我不是當事人，所以很多細節我的確不清楚，我只能就我知道的簡單回覆。
過陣子若寶寶狀況穩定，或許朋友可以來回覆大家的疑問。
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前幾篇有媽媽在問寶寶高層次照出小白點，我在推文有提到友人遇到的情形，引起了大家
的緊張與注意，有人希望提供更詳細的資訊以免有造謠之嫌。
我想說的是，每種檢測都有它的風險與失誤的可能，你沒事不代表別人也沒事。像我第一
胎傻傻的羊穿、高層次都沒做，還好小孩是健康的，但我不會因為自己沒事而叫人不用多
做檢查。很多媽媽都會因為擔心而上來發文尋求大家的經驗分享，當然希望看到的都是好
的結果（多數也都是好的結果）。但一定會有少數結果是不好的，但請不要因為它是少數
而去質疑它的真實性，因為沒有什麼是百分百的。
-------以下經友人同意分享她的經驗------
[NIPT驗唐氏症真的有99%? ]
nipt，我一開始得到的資訊："只需要抽血，沒有流產風險又高準確率的唐氏症檢驗方法
，只是費用比較高要2W。"
對於上一胎剛流產還心有餘悸的我，無疑是一個安心的浮木。
"如果你要驗nipt，你今天剛好要抽血，你直接上產房去抽，我打電話給產房護理師用急
件處理，先生去幫你簽約。這樣可以少打一次針。"
我還感激醫生的貼心，急忙的就去抽血。
過12天很快的報告來："正常"
以上，就是我所有接觸nipt的資訊和過程。
好呆的媽媽，是嗎？怎麼不會想要更了解內容和風險。醫生再怎麼忙，後面病患再多，都
應該認真去了解小孩的事不是嗎？
以下是醫生沒空解釋，但我覺得很重要卻事後才查的資訊：
------
nipt, 針對唐氏症，它驗的是"胎盤dna"21對染色體的"數量確定"。
羊水驗的是"胎兒dna" 且可以驗出數量／鑲嵌／轉位等基因問題。
21對染色體不成對（3個）這一型占唐氏症的95%, 鑲嵌＋轉位占5%。nipt 的99%是在"95%
"的這類裡可以有99%的唐氏症正確率。
我當下的OS：什麼爛數字宣傳招，這樣應該說有95%檢驗率吧。
原本以為我們或許是另外那5%，但基因報告出來 我們是95%的那一種，那，為什麼還會錯
？
醫生的推測，就是"胎盤dna" "自行修復"染色體不成對，但"胎兒"沒有。
我驗完胎盤很健康不表示胎兒很健康。
一樣的，nipt 有問題，或許胎兒沒有問題。
羊穿，有1/300的流產率，所以有可能健康的寶寶也會不見。醫生會想推nipt是正常的。
但是要說明nipt風險也是應該的！就我所知，國外有諮詢師可以讓爸媽問問題，醫生也有
花時間解釋。
重點的重點是：醫生不能完全相信nipt 而忽略其他的徵兆和可能性！
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另外，nipt 錯了，是一件無法事後檢討改善的研究，胎盤都會被處理掉。做研究無法在
錯誤中學習，改善率會有多少，一開始的數字和sample變得很重要。
再補充 抗凝血針或抗凝血藥物會影響檢驗結果，還有其他因素，真的有要做的媽媽 一定
要問清楚！
整理一下 個人覺得最好的順序是 初唐/nipt 都做(都只是抽血) 如果nipt negative 但
初唐數值有點高 就盡量早一點排21週高層次(最早) 如果高層次有疑慮就做羊穿 大概是
這樣 或者初唐不做也可以 重點就是"高層次早點排"有問題就羊穿"!
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附上部分參考資料
https://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm
https://www.genephile.com.tw/NIPT/htm/QA.htm
---------------正文結束------------------
朋友的寶寶明天就要手術加上她太久沒上ptt忘記帳密，等她有空會再上來回覆大家的疑
問。
祝她的寶寶明天手術成功順利！
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※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 13:39:31
時週數
也太大了）
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:34:20
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