<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
唐 氏 症 超 音波 鼻骨 在 Re: [懷孕] 21w高層次超音波照不到鼻骨- 看板BabyMother 的推薦與評價
重點摘要：
整個孕期都沒照到鼻骨
目前小孩3y2m正常成長
因為板上超音波沒鼻骨的案例有限
所以決定來分享一下
我在11w做了初唐
檢驗師告知沒有鼻骨
醫生建議，看要當下做nifty還是等幾周後做羊穿
因為我不想等待，考慮了一下決定做nifty
nifty的結果是正常的
大約20~21w做了高層次
但還是沒看到鼻骨
醫生建議，做一下羊穿，但因為我nifty是正常的，所以建議連晶片一起做，比較保險
羊穿後，又因為子宮收縮引發陰道出血，安胎了9天
期間
也有好心的長輩問說，怎麼會沒有鼻骨，要不要去別家照 之類的
我中間也有在柯p那邊做sma檢查，跟他說了沒照到鼻骨但nifty ok
醫生似乎對nifty不以為意吧，我其實感到無助
之後去禾馨照也是照不到鼻骨
一直到30多周都一樣沒鼻骨
醫生就要我別管鼻骨的事了，生下來再說囉
事後當然可以講得很雲淡風輕
但孕期其實壓力很大
生下來小孩一切正常
至於有沒有塌鼻，其實也還好
身體健康最重要了(重複100遍)
相信原po小孩也會健康的
※ 引述《angellzu (吉拿+貓粗粗)》之銘言：
: 不知道有沒有人也是跟我一樣
: 在已經排除唐氏症的情況下
: 寶寶在做產檢時就是沒有照到鼻骨？
: 前陣子去做高層次超音波時
: 一切都進行還算順利
: 除了寶寶一直想要趴睡還用手遮臉
: 所以我的肚子被超音波師大力的搖晃以外
: 幾乎每項檢查都過關
: 結果來到鼻骨這一項時
: 超音波師有點憂慮地問我幾歲了？
: 有沒有做羊膜穿刺等問題
: 原因是他發現寶寶沒有鼻骨
: 懷疑可能是唐氏症有的症狀
: 因為做高層次前一天
: 我已經收到柯p的羊穿報告
: 顯示寶寶沒有任何染色體問題
: 所以我馬上拿出報告結果給超音波師看
: 他看了一下說既然排除唐氏症那就沒關係了
: 他本來很憂心是不是有唐氏症的可能性
: 說現在照不到鼻骨
: 也可能是寶寶躺著角度的問題
: 然後我們改作其他項目檢查再回頭找寶寶鼻骨
: 照了好幾個角度就是沒看到鼻骨
: 超音波師只好在鼻骨項目上面打了一個問號
:
: 接下來換醫生本人進來幫我再照一次
: 結果還是顯示寶寶就是鼻骨缺失orz
:
: 醫生安慰我說既然已經確定不是唐氏症
: 可能就是寶寶鼻骨發育比較慢
: 或者就是東方人常有的山根發育不全
: （就是鼻子塌啦）
: 還說寶寶沒鼻骨在東方人裡滿常見的
: 反正健康就好了
: 可是我回家後搜文章好久
: 似乎沒怎麼看到人有這個問題
: 當媽媽的好煩惱
: 怎麼寶寶該長的鼻骨沒長出來
: 還胡思亂想會不會羊穿報告出了問題之類的
: 有股衝動想再去做一次羊穿orz
: 而且我跟寶寶的爸爸都是高鼻子
: 寶寶居然沒有遺傳到我們任何一個人的基因
: 我只好開玩笑自娛娛人說
: 接下來要努力賺錢幫寶寶存鼻子整形手術錢了
: 有人跟我一樣的情況嗎？
: 後來寶寶的鼻骨發育有跟上年齡嗎？
: 或者寶寶後來真的就是塌鼻了？XD
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