唐氏症候群(英語:Down syndrome、Down's syndrome)也稱21-三體症(英語:trisomy 21)、先天愚型,
部分地區俗稱國際臉,是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病。
常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵(英語:Dysmorphic feature)以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡,但也有些差異較大。目前唐氏症並無有效的治療方法。
今天參加世界唐氏症日公益音樂會,現場溫馨隆重有很多表演團體是長期一直在配合著希望能夠盡一點心力,必須給這些團體大大的鼓勵👍👏🏻👏🏻👏🏻!
#桃園市唐氏症家長協會特辦理這場公益音樂會,有古典優雅和熱情震撼的中西音樂精彩展現。活動精神是由金曲歌手欒克勇老師擔任的唐氏症公益大使,今年傳承給金曲金鐘獎長笛演奏家華姵老師,#希望拋磚引玉讓社會大眾看見唐寶寶天真活潑、和平天使 的一面,給他們多一些鼓勵、包容關懷,#支持唐氏症青年用音樂展現自己對社會的貢獻與價值,#也讓唐氏症的家照者同感榮耀。
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唐氏綜合症的患者細胞中有三條21號染色體,患者除了發育遲緩、有特殊的面部特徵以及智力障礙外,身體的其他系統都會有各式各樣的問題。
就以血液為例,患者會有一種叫暫時異常髓細胞生成(transient abnormal myelopoiesis,簡稱TAM)的血液病。這是一種暫時的急性白血病,會在約10%的初生唐氏綜合症患者中出現。這個疾病與GATA1基因有關。患者的血液中會出現大量的母細胞(blasts),也就是白血病的癌細胞。TAM的症狀亦與其他急性白血病一樣,可以引起貧血、出血,甚至有心肺功能衰竭、肝纖維化等嚴重併發症。不過大部分情況下患者都不需接受化療,過一段時間之後就會自動康復。然而約有20-30%的患者會在約4歲時出現非暫時性的急性白血病。值得一提的是,TAM的母細胞很多時候都是原巨核細胞(megakaryoblasts),細胞質會有特別的泡狀(blebs)形態。
除了暫時異常髓細胞生成外,唐氏綜合症患者患上急性白血病的機會亦會大增,機會約為0.5-1%。
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病房裡有個唐氏寶寶,一見到有人走近就像天使般笑得燦爛。他不像其他入院的小朋友,平常的嬰兒一遇見學生穿著白袍走近想做檢查就哭著左閃右避,反而以為所有檢查都是大人玩的遊戲,邊給聽著心跳邊要伸手把聽筒搶過去。
每天傍晚我都會走到他病牀前,藉口是走去練習檢查技巧,但其實是想借他的笑臉把我一整天的疲累都融化掉。
:)
有同學喜歡一就跟這些有獨特面部特徵的孩子,就開始背誦那些書本上的形容詞和專有名詞,好像他們的面容就是他們身份的全部。有些更誇張的,更會一看見樣貌稍有異常的小孩,就開始在他們面前大聲猜測這些孩子可能有的病症。可能這樣真是有些人背書的方法吧,但我自己對這個行為真的頗為反感,會出言制止他們,甚至會因此而氣憤非常。聽起來很幼稚吧?但我真的很想保護這些小朋友的尊嚴啊...
(最近太忙,寫不了長文,唯有記錄下一些突如其來的小感動和想法,這些才是醫學生最真實的「日常」呢 :) )