即日專欄:科研創新 人類未來
每位準媽咪都希望腹中小寶寶健康成長,在懷孕期間進行產前檢查,傳統產前診斷一般透過入侵性程序如羊膜穿刺及絨毛取樣。還記得在14年前,小妹透過絨毛取樣產檢診斷小寶B是否正常,人體有23對(共46條)染色體,任何一組染色體數量異常或缺失,便會出現臨床上包括如T21(唐氏綜合症)、T13(巴陶氏綜合症)和T18(愛德華氏綜合症)等遺傳疾病。中大醫學院副院長、化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年憑着血漿DNA診斷技術,分析母體血液內由胎兒釋放的DNA,開創無創產前檢測先河,免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險,成功提高產前檢測安全性兼減低孕婦及其家屬心理壓力,此項科研成果已在全球獲廣泛應用,每年有逾90個國家逾700萬名孕婦受惠。
有「無創產前檢測之父」之稱的盧教授剛榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「2021年科學突破獎——生命科學獎」國際獎項,以表揚他開創「無創產前診斷」方法的革命性貢獻。「科學突破獎」由全球多間科技巨擘的創辦人,包括Google、Facebook、騰訊控股(700)、阿里巴巴(9988)和23andMe,於2012年共同設立及贊助,以表彰在物理、數學和生命科學領域對人類有傑出貢獻的科學家,每位得獎者可獲獎金300萬美元,是現時全球金額最高的科學大獎,在科學界極具指標性及非常矚目。
盧教授團隊最新研究成果是靠抽取孕婦血漿,檢測嬰兒有否特定單基因遺傳病。如部分嬰兒患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),出生後因荷爾蒙失調,導致生殖器官異常。按現時最新技術,孕婦可在第8周透過無創產前檢測,及早發現並用藥治療,避免嬰兒出生後要經歷多次手術。香港不少尖子選科集中以醫科、法律和金融會計為首選學科,事實證明,科研人才的研究成果應用產業化,為社會發展開創未來,也是人類進步基石。
想了解盧教授如何在科研領域不斷創新中找到樂趣和動力,以及如何將科研成果產業化,可參加於本月25至26日由中大校友傳承基金主辦的第六屆中大創業日,今屆以「敢創.新機遇」為主題,將舉行多場直播網上講座、創業大師班、研討會及工作坊,參加者與知名創業家線上交流。正在或有志創業的師生校友萬勿錯過。在4個主題講座中,盧教授將於本周六下午2時網上分享題為「基因檢測產業化的機遇和挑戰」講座。
原文:https://bit.ly/2ZWCqKp
網上圖片
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同時也有12部Youtube影片,追蹤數超過6,360的網紅胖球人生,也在其Youtube影片中提到,🔔 訂閱胖球人生頻道 ➔ http://bit.ly/PonChu ♬《愛一下》數位收聽➔ https://ponchu.lnk.to/L_Y 胖球,3/20雙魚座 遺傳胖球爸的音樂基因,笑圓的臉和清亮的歌聲療癒力100% 斯拉,12/11射手座 鬼靈精怪,天馬行空的不受控厭世孩。和姊姊胖球的...
單基因遺傳病 在 跟著黑羊遛小孩 Facebook 的最佳貼文
#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~
因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!
最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023
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胖球,3/20雙魚座
遺傳胖球爸的音樂基因,笑圓的臉和清亮的歌聲療癒力100%
斯拉,12/11射手座
鬼靈精怪,天馬行空的不受控厭世孩。和姊姊胖球的親和力產生反差萌效應。
胖球、斯拉兩姊妹從小就用「愛一下」的方式對身邊的家人朋友、工作夥伴打招呼、說再見,其實「愛一下」就是「抱一個」的代詞,胖球媽媽說「因為『擁抱』這件事蘊含了很多含義,所以我們直接說『愛』!」延續@播蝦 popoxiaxia節目「胖球 & 斯拉診療室」概念,「胖球醫生」和「斯拉護士」這次直接帶著處方箋,用自製的繪本故事和音樂為「病人」開藥,從系列長輩圖的問候、節慶「愛一下」短影片,搭配胖球媽媽巧手縫製的吸睛造型服,逗趣暖心,胖球、斯拉用他們真誠純淨的語言,既好笑又可愛地掃光你的陰霾!
每個人都有愛和被愛的能力,不吝分享關懷與陪伴,聽「愛一下」找回最單純快樂的自己,用「愛一下」傳染身邊每個人!
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《愛一下》
詞 / 曲:楊士弘Midi Yang
你喜歡去爬山 還是看海
魯肉飯拌不拌 加不加香菜
每個人都好怪 都好難猜
可是每個人都 好怕孤單
一個人跳舞 太難
裝無所謂又太簡單
喜歡的歌唱不完 只好說一聲 唉
我想我們需要
愛一下
說一句話讓人嘴角上揚
說天氣很棒
說個冷笑話
說你愛他
沒有人能抵擋
愛一下
做一件事讓人 暖在心上
就剝一隻蝦 就送一朵花
因為每個人 都值得 愛一下
一個人跳舞 太難(那就陪我跳啊)
裝無所謂又太簡單(真的不簡單)
喜歡的歌唱不完 只好說一聲 唉
我想我們需要 愛一下
說一句話讓人嘴角上揚
說「吃飽了嗎」(賈霸阿沒)
說「早點回家」(ㄍㄧㄥ鄧來喔)
說你愛他
沒有人能抵擋
愛一下
做一件事讓人暖在心上
就畫一個他 在腦袋裱框
因為每個人都
值得
愛一下~ 愛一下~ 愛一下~ 愛一下~
其實沒那麼難
愛一下
把藏太久的自己都表達
不需要害怕
不需要假裝
因為每個人都值得
愛一下
—
♩ 音樂製作 Song Credit
詞Lyricist/曲Composer:楊士弘Midi Yang
製作人Producer:陳以霖Chen Yi Lin/蔡志忠Jim Tsai
編曲Music Arranger:詹賢哲Chan Hsien Che
吉他Guitar:詹賢哲Chan Hsien Che
Bass:劉穎嶸Ying
管樂編寫Brass Arrangement:謝燕輝Terence Hsieh/詹賢哲Chan Hsien Che
次中音薩克斯風Tenor Saxophone:Alex Cummings
小號Trumpet:謝燕輝Terence Hsieh
長號Trombone:謝燕輝Terence Hsieh
和聲編寫Backing Vocal Arrangement:布蘭地Brandy Tien
和聲Backing Vocals:布蘭地Brandy Tien/大Q秉洛Daikyu Wu/楊成祥Finix Yang
特別獻聲Guest Performer:斯拉Sofia
錄音工程師Recording Engineer:陳以霖Chen Yi Lin
錄音室Recording Studio:大小眼錄音室Twin Eyes Studio
混音工程師Mixing Engineer:王俊傑(小K) Mr.K
混音錄音室Mixing Studio:強力錄音室Mega Force Studios
母帶後期處理工程師Mastering Engineer:孫仲舒MT Sun
OP:Sony Music Publishing (Pte) Ltd. Taiwan Branch
♩ MV製作 Music Video Credit
導演 Director:李翊暘
動態攝影 1st D.O.P:郭沛鑫
攝影二機 2nd D.O.P:吳姿槿
攝影助理Assistant Camera:楊硯捷/許哲睿
平面攝影 Still Photographer:吳姿槿
燈光師 Gaffer:宋重穎
美術 Art Director:唐雅君
手寫字設計 Lettering :吳姿槿
剪輯師 Editor|李翊暘/吳姿槿
—
胖球人生 Facebook
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#胖球斯拉 #愛一下 #伊甸基金會愛圍爐主題曲

單基因遺傳病 在 賢賢的奇異世界 Youtube 的最讚貼文
#病毒 #新冠性病毒 #病毒的起源
各位大家好,歡迎來到HenHenTV的奇異世界。我是Tommy
最近爆發的新冠狀病毒在世界蔓延,這是一種新型病毒,可以通過唾液和噴嚏傳播,所以大家記得帶上VFE口罩,就是病毒過濾率的口罩,其實更嚴重的並不是這個流感,而是美國的流感。
大家需要了解多一點關於病毒是什麼,而它的特性是怎樣的。
首先病毒並不算是一種生物,它是叫類生物。是一種既不是生物也不是非生物,它是在一個保護膜裡面的一段DNA or RNA, DNA脫氧核糖核酸是雙螺旋結構,而RNA核糖核酸則是單鏈結構。
它自身不能繁殖,也不能複製和分裂,但是它們會感染有細胞的生命體,令感染的細胞發生變異或進化,經而傳染去到其他的細胞。那麼我們來看看病毒的構造是怎樣的?
首先它最外面有一個保護層,包裹著一個帶有遺傳資訊的長鏈狀的分子,而這一小段遺傳分子有記載著這個病毒的特性,當病毒接觸到可以入侵的細胞時,它的保護膜會保護這個遺傳分子進入細胞裡面,當它進入細胞裡面,它的保護膜就會消失,而這個遺傳分子就好像Lego一樣,會尋找DNA雙螺旋結構裡面可以插入的位子,就會好些Lego這樣Plug in進去,而使其變異,令整個細胞變異過後,就會開始分裂出更多的變異細胞。
那麼究竟病毒是怎樣開始的呢?在很早以前已經有病毒的記載,早在古埃及和聖經裡面也有記載,在聖經的利未記裡面也有講到什麼食物可以吃,什麼食物不可吃。
利未記也有講到傳染病和隔離14天的記載,在利未記13章第四節有講到
4 如果那人的患處有白斑,沒有凹陷,患處的毛髮也沒有變白,祭司要把他隔離七天。 5 第七天,祭司要再次檢查患處,如果患處沒有惡化,沒有擴散,祭司要把他再隔離七天。
所以在很久以前已經有病毒了和知道隔離的重要性。
那麼大家來想想看,病毒是如何開始的呢?
這裡就是有三種可能性,
1. 生物的細胞殘留物
像之前講的一樣,病毒是雙螺旋結構裡面的其中一段,那麼是否是細胞死去後的殘留物呢?就好像DNA裡面的其中一段,而從很久以前地球有生物以來就開始了呢?而在大量的生物死去的時候,就會出現一些DNA的殘留物漂浮在空氣中,這種叫跳躍基因,就是可以在細胞和細胞之間跳躍的遺傳分子。然後經過了幾千幾萬年的進化或改變,到現在世界上發現的病毒不下32萬種。
2. 細胞的退化版本
如果不是殘留物,那就有可能是死去屍體上面的細胞退化,因為唯有退化成最小的單位,把DNA不必要的分子減去才可以繼續‘生存’, 而它並不可以獨自生存,因為它不是完整的DNA,而這個帶有遺傳基因的分子遇到適合的宿主(就是適合它的DNA),它就會再次的‘活過來。
3. 共同進化理論
就是不同的細胞接觸時,兩種或者是更多的跳躍基因結合在一起,並且進化成新的DNA,而這種共存的機制讓它們又在產生新的遺傳分子,一直變異一直進化,而到現在為止,已經進化成許許多多不同的病毒。
但是如果這個世界真的是上帝創造的,那麼病毒也是他創造的嗎?為什麼他要製作帶來死亡的東西呢?
我想來想去,不知道我想的東西是否正確,我分享給你們聽。
這個大自然是有個固定的法則,有兩個不變的法則,
第一:這個大自然是循環的,
第二:這個大自然是平衡的,如果不平衡的時候,就會出現其他的東西來平衡。
這個大自然是循環的,有出生就會有死亡,而死亡就會帶來生命,然後再循環。就好像動物植物一樣,一樣會死亡,而死亡的屍體就會歸於大地,而大地就會長出植物供於其他的動物或植物,病毒就是帶來死亡的其中一個途徑,它並沒有思想,也沒有情緒,也沒有偏幫任何一方,為什麼我說他沒有思想是好呢?因為它寄生宿主如果死了後,它也跟著死去,如果它會思考,應該不會弄死它的宿主,對它一點好處都沒有。唯有它沒有思考,不會分什麼動物植物人類,它只負責帶來死亡而已。
第二就是大自然會有自己修復的能力,當大自然的生物鏈已經不平衡了,病毒可能就是平衡它的其中一個因素,並不是這個病毒突然在這個時候爆發的,而是由於某種生物在過度氾濫會造成大自然不平衡,而病毒會在這種生物裡面寄生的可能性就大大的增加了,所以病毒會在這種生物細胞裡面成功變異的可能性也大大增加了。
我自己有時會在想,感覺我們人類並不適合在這個地球上,就好像創世紀裡面講的一樣,亞當和夏娃一開始的伊甸園可能就不是在地球上,為什麼我那麼說呢?因為地球的每個生物植物和這個大自然都是很符合的,唯有人類是和這個大自然格格不入,而原本伊甸園並沒有死亡,但是由於人類得到了智慧,很有可能會毀滅伊甸園,你可以看看現在我們人類對於大自然的破壞,不是因為我們有了思考才會學會犯罪嗎?才會做一些破壞大自然的愚蠢行為嗎?
所以造物主把亞當夏娃趕出伊甸園。把他們趕到沒有永生的地球,因為有了死亡,他們才會仰望神嗎?
或者是否真的是被外星人製作了我們,把我們放在地球上,就是為了挖礦呢?然而外星人為什麼不自己來,是否他們也怕病毒呢?
無論人類和病毒是如何開始,我們真的應該醒悟了,人類真的是很渺小。在這個大自然之中,不堪一擊,應該要學會如何和這個大自然共存,因為生命無常,所以我們才會學會珍惜,在這次的疫情裡面,我看到很多人類醜惡的一面,也看到很多人類為了對抗病毒勇敢的行為,在此我對於所有在前線的醫護人員致敬。
好啦!今天的影片就到這裡,如果你喜歡我的影片,就記得訂閱,分享和按贊。如果想我做什麼主題,可以在下方留言,我會試著做。好啦!我們下個奇異世界見!Bye bye

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