胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
夢靨 夢魘 差別 在 [心得] little nightmares - 小小夢魘。 - 看板Steam - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
直接說結論，不好玩。
這個遊戲原價690。打70％的時候買的，大概483元。
也只有特價的時候再買比較好。
他在steam上的tag有：恐怖、解謎。
不恐怖。
解謎…也不太算解謎，就是找不知道放在哪裡的鑰匙，或是什麼開關。
除非，他是指他的劇情是一個謎。那就可以。
美術：
買這個遊戲是因為我比較容易被這種美術風格吸引。
主角本身沒什麼特殊，敵人造型比較有趣。
場景有扭曲的感覺也還不錯。
喜歡魚眼效果。
這敵人把抓到的小孩子殺掉後，包在布裡面運送到廚房。
廚房。
客人。
畫面：
畫面部份就是正常發揮。
場景是有深度的，每個房間與房間是獨立的場景。
由於在船上，所以鏡頭會搖晃。
整體而言做的還滿細緻。
操作：
我覺得不行。
因為操作要跟場景配合，所以出現了令人（我）憤怒的跳跳跳要素。
像這個地方大概跳了八次。
到底手把是要我按右還是按上還是？
總之可以歸類為視點很差，難跳。
音樂：
原先是被預告的音樂吸引，不過玩了遊戲之後發現那是因為剪接的好。
預告：https://goo.gl/pBRZmk
但遊戲之中沒什麼音樂。起碼我現在都沒印象聽了些什麼…？
劇情：
謎。
（而且似乎就算解開劇情之謎也不有趣的樣子。）
我沒看說明就買了。以為遊戲中會講，但沒有。
所以我不知道主角是誰，這裡是哪？現在要幹嘛？之類的。
就前進看會怎樣。但直到破關都不知道劇情想講什麼。
再來模式很固定，到新場景就要找接下去的路。
並且一定要繞遠路，再走相同的路回來（一個場景走兩次）。
一定會有匿蹤要素，通常會有逃命要素。
就還滿膩的。
結論已經寫了。
所以結尾就是：
適合有耐心的人，喜歡小品，喜歡黑色的童話之類的玩家。
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There is no dark side of the moon, really.
Matter of fact, it's all dark.
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 59.115.198.87
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Steam/M.1540093765.A.593.html
等一下要幹嘛都猜得到。
常玩恐怖遊戲的玩家應該不會覺得這個恐怖。
其實我還滿喜歡找蛛絲馬跡的，但是這個遊戲真的很簡潔。
以下是劇情，我用反黑。
不知名字的主角，做了個惡夢，夢中看到一個穿和服的女的回頭看。
醒來之後就在船上。
船上只有被抓來的小孩跟白香菇跟敵人，但是都不能對話，也沒有文件。也沒有心聲。
主角走一走會肚子餓，遇到一個人給主角東西吃。
吃完之後繼續前進。
主角最後吃掉了白香菇（我覺得是同伴），主角變得很奇怪。
途中的敵人，有手很長的，兩個胖廚師，很多很胖的客人跟那個和服女人。
和服的女人不能看鏡子，打贏後主角吃掉那個女人得到那女人的超能力。
離開船上的路上一樣遇到客人，但客人襲擊主角時，主角使用超能力將客人全部殺死。
就離開了。
就是劇情全都看得懂，但所以那又怎樣的感覺？www
可能我呈現麻痺的狀態了吧。
需要更強的刺激。
後面章節有越來越短的嫌疑。
（除非是super meat boy那種遊戲之外。）
這個認真跳還是會跳不好。視點真的…。
視角應該就是他們場景做好後，有固定攝影機想將那場景呈現給玩家的視點。
所以玩家會不知道現在到底自己面前那條繩子是在哪裡。
他這個應該是製造恐怖或詭異的氣氛想讓人覺得毛。
但又因為真的也沒怎樣（沒見血、敵人基本上屬於可愛、沒詭異音樂）。
看了沒特別感覺。
不會嚇到，不會毛，也沒有特殊記憶點。
※ 編輯: ayun (59.115.198.87), 10/22/2018 06:34:39
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