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染色體檢查父母在生殖好孕博士劉勇良醫師 Facebook 的最佳解答

2021-09-30 19:08:53 有 34 人按讚

染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

Tags: 染色體檢查父母流產習慣性流產克氏症候群克林裴特症透納氏症透納氏症病人如何受孕染色體平衡轉位妳的好朋友醫人醫病醫心中山醫學大學附設醫院生殖中心生殖好孕博士劉勇良

生殖好孕博士劉勇良醫師

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生殖醫學不孕專科醫師，專長於不孕症相關檢查與治療，人工授精，試管嬰兒，凍卵，子宮鏡手術及腹腔鏡手術等。

染色體檢查父母在 Facebook 的最佳貼文

2021-09-07 22:32:16 有 106 人按讚

#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母

♥️迎接新生命的到來後，隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令，有時候又好像不大懂，到底在這個年紀是正常的嗎？孩子很快就會走路了，但還不大會說話，究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢？是否只要耐心等待，時間一到孩子就會「不鳴則已，一鳴驚人」呢？還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢？
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向，而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響，而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上，不免會面臨許多的疑惑或擔心，因此了解兒童發展概念、順序，並接納孩子個別發展特性與性格特質，便是家長們最重要的功課了！
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源，透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估，必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了，把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育，更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形，甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關，如SMA(脊髓性肌肉萎縮症)，目前已有健保給付藥物，透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現，正確就醫，就能幫助SMA寶寶順利成長。

ps：感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏

Tags: 染色體檢查父母兒童發展評估 SMA 新生兒發展遲緩新手父母

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染色體檢查父母在雙寶娘（譚惋瑩） Facebook 的最讚貼文

By 雙寶娘（譚惋瑩）

2021-09-03 22:00:45 有 231 人按讚

#高敏媽與直男兒
#健康活著最重要

剛懷孕的那一陣子，只要別人一得知我懷的是龍鳳胎，馬上就投來羨慕的眼神，身邊的每個人都說我是人生贏家，問我是不是連睡覺做夢都會笑出聲音來。

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可是，當時的我實在高興不起來，做為孕婦，我先天體質不好，從小，大小病不斷，為了懷上孩子，除了散盡家財，也費盡九牛二虎之力；

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成功受孕後，為了保住孩子，安胎也受盡不少折磨。

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不過，這些都不是重點，重點是當時的我沒有信心可以平安生下孩子，雙胞胎比單胞胎風險大，加上兩個孩子產前檢查輪流出現問題，我不知流了多少擔心的淚水，一顆心始終無法放下。

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我心裡總這麼想：「等我真正把孩子抱在懷裡的時候，再來恭喜我吧！現在說恭喜一切都太早了。」

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小孩平安出生之後，四肢健全活潑可愛，每回推嬰兒車散步或打疫苗，又收獲許多讚嘆。

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尤其是老人家會笑咪咪地對我說：「太會生了，有福氣啊！兒女雙全，死而無憾。」

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理性上，我知道兒女雙全只是xy染色體角逐的自然現象；但情感上，我也忍不住有些飄飄然，被華人固有傳統文化所影響，滿耳的稱讚，確實帶來了虛榮心的滿足。

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我畢竟也是人，有不能避免的人性，我願意承認，並且接受。

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虛榮只是天上的浮雲，而我們是腳踩在地面行走的人類，為了生養孩子，我們的家庭經濟出現破洞，有時也會因為這個問題跟老公起爭執。

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好不容易生下孩子的我，一心只想給孩子最好的，而老公認為除了必要的生活用品不需要太浪費。

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身為父母，大家都知道，就算再怎麼開源節流，孩子就是散財童子，有時薪水才剛發下，定期轉帳後就少了四分之三，龐大的經濟壓力壓得我和老公幾乎快喘不過氣。

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其實，我原本打算只生一個孩子，因為覺得自己的時間有限，精力和財力也有限。但老天爺不是不給，一次就來了兩個，我不得不想盡辦法解決生活和經濟帶來的壓力。

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雙寶兩歲時，老公決定來中國工作，我雖然百般不願意，但是終究屈服於現實問題。

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異地家庭，長期偽單親，說有辛苦就有多辛苦，我很難開心起來，常常在半夜流眼淚，當時心力交瘁的我，體重來到婚後最低，還因為嚴重貧血，必須吃藥定期回診。

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不是我要賣慘，身為高敏人士，我天生就是蘭花小孩，不喜歡生活有太多變動，需要大量的情感支持。如果兩者得不到滿足，就會反應在身心上面。

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我也是後來才明白這不是做作、而是天生特質罷了。

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再後來，就像大家看到的那樣，我們一家選擇團圓，旅居生活在上海。

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在上海，要好好教養孩子，困難度很大，除了文化融合的新問題，還有長期偽單親的老問題。

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老公工作忙，加班出差多，疫情這兩年更嚴重，一個人在家帶孩子常常搞得又氣又累。

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出書之後，我很少寫教養文，也是因為各種教養挫敗，認為自己失去資格分享教養心得。

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既然不分享教養，就分享生活心情點滴，我想做回原本的那個雙寶娘，用最真實的我和大家一起互動。

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不玩套路，不跟風寫文，沒有人設，心情也輕鬆許多😉

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#後記

兒女雙全的龍鳳胎媽媽，真的沒有大家想像中美好，兩個同時嗷嗷待哺、思想成熟度一樣，一起認人、一起分離焦慮、一起打架甩巴掌互咬…

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年紀不一樣，好歹可以放下還不太懂事的老二，跟老大好好溝通，但雙胞胎就不是了。

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每次一個生病或出包，花多了一點時間在一個孩子身上，就覺得對不起另外一個。問題是我只有一個人，根本權衡不了。

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我累到不時浮現，想打開大門一走了之，或是直接生場大病，徹底住院三五天也好的念頭。

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生病休息的這段日子，我才明白，當媽的，掌握大局就好，能做的我盡力去做，做不到的也不需要太過自責。

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孩子到了青春期，越來越能體會「兒孫自有兒孫福」的真義，父母的責任就是幫他找到人生的位置，其他的只能靠孩子自己。

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所以，不用管生養幾個孩子、孩子男女性別、或沒有孩子，心態擺正就好，不用羨幕別人的人生，你看見的，並不是他們經歷的所有。

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每個人都有別人看不見的辛苦，只是網路世代，多數人喜歡報喜不報憂罷了！

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在這個病毒橫行的年代裡，能無病無痛，健健康康好好活著，才是生活裡最重要的事啊！

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#照片故事 | 雙胞胎九歲生日照，開心到模糊，小孩真的很難拍到好照片。

周末愉快~~😊

Tags: 染色體檢查父母高敏媽與直男兒健康活著最重要後記照片故事

雙寶娘（譚惋瑩）

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閱讀影音節目 | https://linktr.ee/read_recipe

內容創作者，熱愛閱讀與寫作，目前旅居上海。雙寶娘合作事宜，請來信[email protected]

染色體檢查父母在 Mama College Youtube 的精選貼文

By Mama College

2016-08-29 14:30:00 有 16,332 人看過有 166 人喜歡

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.

2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。

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Kayi Cheung

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染色體檢查父母在 Mama College Youtube 的最佳貼文

By Mama College

2016-08-23 13:26:56 有 12,064 人看過有 83 人喜歡

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X），這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi

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社群媒體上有些相關的討論：

染色體檢查父母在 [懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失... - 看板BabyMother 的推薦與評價

作者witness0828 (海員傑克)

看板BabyMother

標題[懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失...

時間Mon Oct 4 11:19:24 2021

大家好...

我是這篇的原po
#1XHkE41M (BabyMother)

胎兒頸部透明帶過厚

後來老婆北上做了絨毛跟晶片加快件

上上週老婆的快件幾樣重大疾病結果出來

都是正常

讓我稍微放鬆了一陣子

但我知道報告沒有完全出來不能說真的翻盤所以沒上來分享

今天老婆接到柯醫生診所的電話

說二號染色體缺失

因為是經由電話轉述

所以我也不知道詳細情況

上去診所網頁報告顯示還在診斷中

查了一下二號缺失

基本上都是智力缺失相關

多指症都算運氣好了....

醫院通知老婆再去做抽血

但這也只是要驗我跟她的DNA

對於目前的寶寶也沒有進一步的幫助...

上網查資料鮮少看到有人說二號染色體的問題

(當初查透明帶跟唐氏症就很多...)

不知道是這有可能不會太嚴重？

還是....

想問

所以之後要繼續做高層 NIPT賭看看還有沒有翻盤機會嗎

三十幾條染色體....

要全部都正常....

現在真的覺得好難......

--

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 109.42.112.186 (德國)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1633317566.A.161.html

→ witness0828 : 想知道是不是只要有一條不正常就只能放棄孩子... 10/04 11:19

推 rushaun : 這已經確診，請諮詢遺傳學影響哪些部分自己是否能 10/04 11:22

→ rushaun : 接受，板上滿多推薦的醫生 10/04 11:22

推 lovewinds007: nipt是篩檢，但絨毛是已經確診了沒必要再做nipt 10/04 11:24

→ lovewinds007: 高層次主要是照器官跟外觀，若是你的染色體異常剛好 10/04 11:25

→ lovewinds007: 不會呈現在上面，那做了沒意義... 10/04 11:25

→ lovewinds007: 你應該要先找遺傳學了，而不是再做這些非必要的了。 10/04 11:25

推 dark0101101 : 等到高層次孩子很活潑很會胎動了然後才不得已的要處 10/04 11:26

→ dark0101101 : 理掉會更心痛的 10/04 11:26

推 celine0114 : 辛苦你了，我懂一定很難熬... 10/04 11:26

推 yunhsin : 現在抽父母的血是為了確定你們有沒有一樣的狀況，如 10/04 11:29

→ yunhsin : 果缺失是遺傳的就比較沒有關係 10/04 11:29

→ witness0828 : 所以現在就是確定會有狀況只能決定去留了嗎所以 10/04 11:29

→ witness0828 : 生健康寶寶真的要全部都無異常.. 10/04 11:29

→ witness0828 : 所以我們反而要祈禱抽血我們有一人有這樣的缺失對 10/04 11:30

→ witness0828 : 嗎因為這樣代表我們也成功健康的長大了只是可能 10/04 11:30

→ witness0828 : 比較笨 10/04 11:30

推 akiraonlyone: 已經在柯醫師那邊做了就聽他怎麼說吧網路上的說法 10/04 11:30

→ akiraonlyone: 終究沒有醫生說明詳細且正確 10/04 11:30

推 rushaun : 建議先去抽血跟去找其他醫生評估，看看版友有推薦 10/04 11:34

→ rushaun : 的醫生嗎？ 10/04 11:34

推 roserock : 讓醫生評估吧，辛苦了，好好陪伴太太喔 10/04 11:35

推 TBBT : 如果出現異常的染色體位置不會造成什麼疾病，那也 10/04 11:36

→ TBBT : 是可以生出健康寶寶的，如果你們夫妻也有一方是這 10/04 11:36

→ TBBT : 樣的染色體缺陷那可能不會有太大問題，所以才會需 10/04 11:36

→ TBBT : 要驗你們夫妻的，找個遺傳學醫生仔細問清楚吧，高 10/04 11:36

→ TBBT : 雄長庚也有相關門診 10/04 11:36

推 ysb727 : 你們二個都要抽血喔 10/04 11:37

推 fred0755 : 晶片已經最準了 NIPT是比較初階再做沒意義 10/04 11:37

推 vesia : 現在驗爸爸媽媽應是為了看染色體狀況是否遺傳自父母 10/04 11:39

→ witness0828 : 二號我查了網路上幾乎沒有資料各種智商缺陷甚至 10/04 11:39

→ witness0828 : 有一個是大腦前發育的問題外貌會整個畸形... 但不 10/04 11:39

→ witness0828 : 知道到時候報告確切會不會寫到機率，，， 10/04 11:39

→ witness0828 : 還有四週才能返台，，，加上兩週隔離，，， 10/04 11:40

→ vesia : 若是遺傳自父母，而父母都頭好壯壯，可能孩子也OK 10/04 11:40

推 TBBT : 原po下船了嗎？你可以休幾週陪太太跑這些院所嗎？ 10/04 11:41

→ TBBT : 先不要這麼焦慮，把疑問紀錄一下，好好跟醫生談再 10/04 11:41

→ TBBT : 決定去留 10/04 11:41

→ vesia : 健康寶寶其實真的不容易。有知道小孩發展問題的，做 10/04 11:42

→ vesia : 了各項檢查，抽血啦基因啦，每一項都正常 10/04 11:43

→ TBBT : 那你能不能請公司幫你問問衛生局，這種情況他們有 10/04 11:43

→ TBBT : 沒有可能協助你先把檢體送驗，畢竟很難等一個半月 10/04 11:43

→ vesia : 就現在的醫學還找不出問題在哪裡，父母跟孩子都辛苦 10/04 11:44

→ AppleAlice : 絨毛跟晶片已經是確診了，沒有NIPT翻盤這種事了，是 10/04 11:48

→ AppleAlice : 說這種狀況柯醫生應該會跟你約時間請你回去聽說明吧 10/04 11:48

→ AppleAlice : ?? 自己查難免心慌，還是跟醫師約時間比較好 10/04 11:49

推 jjoonnyy : 就等醫師跟你解釋了如果有額外檢查也會安排 10/04 11:54

推 jean7836 : 聽從醫生後續安排，先別自己嚇自己，現在最重要的是 10/04 11:58

→ jean7836 : 好好陪伴太太喔，辛苦你們了 10/04 11:58

推 hsiung120022: 辛苦了真的好難過... 10/04 12:00

→ harpgalaxy : 聽柯P的他是專家 10/04 12:00

推 janifer : 如果是輕微的染色體缺失或轉位會再看父母或家族長輩 10/04 12:07

→ janifer : 的染色體檢查結果，確定是否來自遺傳。你們目前也只 10/04 12:07

→ janifer : 能等待結果，後續檢查報告出來診所應該會聯絡你們回 10/04 12:07

→ janifer : 去解釋報告並給予建議，也要等到拿到報告後才能諮詢 10/04 12:07

→ janifer : 其他遺傳學方面的醫師（推薦彰基陳明醫師，他不會輕 10/04 12:07

→ janifer : 易放棄孩子）。這期間好好陪伴太太吧！ 10/04 12:07

→ BLUEJOANNE : 絨毛已經是確診了任何東西都不可能翻盤 10/04 12:07

→ BLUEJOANNE : 直接跟醫生約時間聽他解釋 10/04 12:07

→ BLUEJOANNE : 看柯P給你們甚麼樣的建議能留他也不會不留 10/04 12:08

→ BLUEJOANNE : 不能留他也不可能建議你們留下來聽醫生評估吧 10/04 12:08

推 papatoo : 建議遺傳學諮詢 10/04 12:10

推 ra88872 : 就聽醫生怎講吧，我家也是能做的檢查 10/04 12:27

→ ra88872 : 都做了，都正常，結果還是早產，生產 10/04 12:27

→ ra88872 : 這條路不是你想的順他就能順的，就盡 10/04 12:27

→ ra88872 : 量把心放寬點看吧。 10/04 12:27

推 laughingfish: 我在柯醫師診所的經驗是電話轉述不會太詳細要聽現 10/04 12:35

→ laughingfish: 場的說明電話只能通知你異常的有無不能告訴你異常 10/04 12:35

→ laughingfish: 狀況是有害還是無害這邊必須分開看很重要缺失的位 10/04 12:35

→ laughingfish: 置/是否來自遺傳都有關係請聽醫生說明及遺傳學相 10/04 12:35

→ laughingfish: 關的研究 10/04 12:35

推 akinchu : 柯醫生會給你們建議的 10/04 12:50

→ akinchu : 屆時聽完若還是難以決定，也可以拿結果去問其他遺 10/04 12:51

→ akinchu : 傳專業醫生 10/04 12:51

→ etnie : 建議親自找柯當面問，拿報告，然後多找幾位遺傳權 10/04 12:54

→ etnie : 威的醫生討論看看 10/04 12:54

→ sai1268 : 聽柯醫師的意見吧，柯醫師的專業程度跟經驗比網路上 10/04 13:01

→ sai1268 : 任何人都還要多 10/04 13:01

推 aracian : 找不到報告很可能是因為這種缺失根本活不到出生 10/04 13:17

推 dastinc : NIPT沒有晶片準先去抽血驗爸媽的搞不好是遺傳 10/04 13:48

→ dastinc : 我家二寶也是跟你們同樣情形頸部透明帶5cm多 10/04 13:48

→ dastinc : 柯P幫忙轉診給施景中醫師一路各種大小檢查都做了 10/04 13:49

→ dastinc : 快篩正常但晶片出來基因缺失2kb多也不是遺傳 10/04 13:50

→ dastinc : 也把報告給陳明醫師看高層次台兒台各1次 MRI做1次 10/04 13:51

→ dastinc : 最後有生下一個健康的寶寶! 10/04 13:51

推 skylin : 基因序列就像寫程式一樣，複寫，複製結合組成父母 10/04 14:10

→ skylin : 雙方人體組成密碼，幾千萬DNA序列，偶爾小片段遺失 10/04 14:10

→ skylin : 可能不太影響發展，或是原本父母就帶因，先等檢查 10/04 14:10

→ skylin : 結果吧 10/04 14:10

推 wwwjjj : 如果你只能6週後抽血，可問問是否先驗你的兄弟姊妹 10/04 14:31

→ wwwjjj : 和父母 10/04 14:31

推 sashababie : 已經確診就不用做nipt，趕快預約諮詢陳明、蘇怡寧 10/04 15:16

→ sashababie : 等醫師討論後續吧 10/04 15:16

推 schrei : 三本柱的診都先掛吧施P 陳明 10/04 15:54

推 mirrorhide : 就只能抽血了，醫師也是要看抽血結果才能給建議，在 10/04 16:26

→ mirrorhide : 抽血之前仍然是未知數。 10/04 16:26

推 gracetso : 認真說，一個生命健康順利的誕生，確確實實是奇蹟 10/04 16:43

→ gracetso : 。從懷孕到生產要經歷的難關跟變數太多太多了，很 10/04 16:43

→ gracetso : 多健康成長的人不明白自己有多幸運。 10/04 16:43

→ gracetso : 辛苦原po了，明白心裡的痛苦跟煎熬。請諮詢醫師的 10/04 16:43

→ gracetso : 建議吧。 10/04 16:43

→ b0921729606 : 辛苦了… 10/04 17:09

推 claire0828 : 先抽血看是不是來自遺傳，聽柯P的建議，不放心就再 10/04 20:49

→ claire0828 : 諮詢其他的遺傳權威，再跟家人討論下一步該怎麼走 10/04 20:49

→ claire0828 : ，有些基因缺陷是不嚴重的，辛苦了... 10/04 20:49

推 lionling : 台北的大安聯合檢驗所我記得NITP全報告很便宜但是 10/04 22:13

→ lionling : 羊晶最準了 10/04 22:13

推 poporainbon : 可以掛彰基陳明醫生診，是個專業又有耐心的醫生， 10/04 22:52

推 roina : 快去諮詢陳明施景中醫生 10/04 23:54

推 miauah : 判斷交給醫生吧，網路上查東查西會容易疑神疑鬼，反 10/05 00:27

→ miauah : 而更容易恐慌。你和太太都辛苦了，祝福你。 10/05 00:27

推 qqqm : 染色體編號是由大到小排列的（後面有幾條例外是當初 10/05 00:32

→ qqqm : 弄錯），越前面的染色體越大條攜帶的基因也越多，如 10/05 00:32

→ qqqm : 果是整條缺失或重複往往胚胎無法存活到活產。如果是 10/05 00:32

→ qqqm : 片段缺失那就要看缺的那段影響是什麼了。 10/05 00:32

推 amyismo : 哇你感覺要抽到血送驗太困難要超久的，還是有辦法 10/05 00:46

→ amyismo : 在當地驗？（不過好像不太容易實現） 10/05 00:46

推 lucky0980 : 若檢查染色體有問題，無法在柯的網站查到報告，必 10/05 01:31

→ lucky0980 : 須回去掛號聽報告。現在趕快回去聽報告+夫妻雙方皆 10/05 01:31

→ lucky0980 : 抽血驗DNA，聽柯醫師指示吧 10/05 01:31

→ witness0828 : 想請問做完絨毛之後的現在要抽血驗DNA之類的後續 10/05 01:56

→ witness0828 : 是否可以轉找高雄專精遺傳的醫生...抽血看報告及 10/05 01:56

→ witness0828 : 後續的診斷每次都要上台北一趟真的太過舟車勞頓.. 10/05 01:56

推 pineapplelu : 若真的身體不適也只能就近。不過我還是會諮詢大家 10/05 03:23

→ pineapplelu : 推薦代表性的醫生意見為主。不想留遺憾。 10/05 03:23

推 puta : 不放心就再預約陳明、施景中，那個蘇就......嗯 10/05 03:24

推 aracian : 高雄，趙美琴醫師 10/05 07:22

推 mirrorhide : 其實你要問自己，如果這個醫師告訴你留或不留，你會 10/05 18:23

→ mirrorhide : 接受還是想再找其他醫師？如果你就近找了，但是又 10/05 18:23

→ mirrorhide : 忐忑不安，最後還是要找權威的話，不如直接在柯p那 10/05 18:23

→ mirrorhide : 邊看到完，但求一個無怨無悔。 10/05 18:23

推 LUCKY25 : 之前也是21號染色體異常，但是因為是遺傳我所以有 10/05 21:35

→ LUCKY25 : 健康的生下來 10/05 21:35

→ LUCKY25 : 只能等父母抽血確認了 10/05 21:36

推 hoyi : 爸爸你先等報告出來吧。絨毛/羊穿這種是確診，如果 10/05 22:56

→ hoyi : 檢驗結果確定有問題，NIPT不會有任何改變。抽血驗你 10/05 22:56

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→ hoyi : 們身上遺傳的，並不會沒有幫助喔。 10/05 22:56

推 jessica0717 : 相信柯P, 我們是15號多一段，抽血遺傳媽媽，柯P說沒 10/05 23:30

→ jessica0717 : 問題，生下來也很好 10/05 23:30

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染色體檢查父母在蘇怡寧醫師愛碎念- 關於萎縮胚胎的染色體檢查今天 ... - Facebook 的推薦與評價

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如果父母為特定單基因遺傳疾病之帶因者或平衡性染色體轉位. 者，必須說明cfDNA篩檢之限制並建議適當之產前診斷方式。檢驗方式及技術. 透過靜脈取母親的血液，並透過次世代 ...

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正常人類細胞中有46條染色體，有一半來自父親，一半來自母親，如果父母染色體本身有異常，當然會帶到 ... 三、遺傳性疾病檢查－細胞生化酵素、染色體檢驗和基因檢驗。

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#54. 習慣性流產小心染色體「平衡轉位」 | 懷孕育兒| 該看哪科| 元氣網

後來到醫院經血液染色體檢查後發現，原來是染色體「平衡轉位」， ... 盧凡說明，如果父母雙方屬於染色體平衡轉位帶因者，則發生胚胎染色體異常的機率 ...

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不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。羊水檢查時，如果發現有染色體構造異常的現象，醫師必須了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒 ...

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習慣性流產是許多準父母，在備孕過程中，最失望也最難過的事情之一。稱之為「習慣」， ... A. 夫妻皆需要：抽血染色體檢查（平衡性轉位檢查）。

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正當準爸媽沉浸於即將為人父母的喜悅時，「流產」卻無情地中止了. 這一切！ ... 林小姐接受諮詢後，同意將胚胎取出後做染色體的檢查，發現有染色體.

#65. 胚胎著床前染色體篩檢 - 國立成功大學基因體醫學中心

成大基因體醫學中心深耕基因檢測十餘年，專注於產前染色體檢測、遺傳疾病檢測， ... PGT–M能協助診斷因父母單方或雙方同時帶有特定基因異常的疾病，避免將嚴重的基因 ...

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NIPT 『非侵入性產前染色體篩檢』、羊膜穿刺、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢，對新手父母來說不是這麼快能理解.

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這個族群的小孩約有15%是傳統染色體檢查正常，但是經由基因晶片檢查證實是異常的。基因晶片檢查 ... 基因晶片檢查結果可能是有血緣關係的，也可能是與父母都無關的。

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#74. 帶因檢測疾病準爸媽孕前避風險 - 健康醫療網

顯性遺傳就是可能會將症狀傳給下一代；隱性遺傳則是父母兩人有帶因，父母 ... 政博士解釋，羊水晶片檢測染色體中是否有微小片段缺失或重複，帶因檢測 ...

#75. 高層次超音波檢查 - 木生婦幼診所

在第一孕期時，我們會幫寶寶檢查染色體異常的風險，例如頸部透明帶的檢查，第二 ... 當我們確定寶寶染色體檢查後，隨著寶寶器官發育至一定程度，做父母親的，最希望 ...

#76. 夫妻备孕，染色体一定要检查吗？ - 凤凰网

为什么要做染色体检查?有数据显示，在自然流产中约有40％是由于胎儿染色体异常引起的。很多因染色体异常而流产的妇女都会 ...

#77. 染色體異常也能生健康寶寶 - 人人焦點

所以，要想生健康聰明的孩子，最好是到醫院做一次孕前檢查。當然在檢查的時候，多少都會查出 ... 父母染色體異常可以通過試管嬰兒生出健康寶寶嗎?

#78. 染色體檢查掛什麼科呢 - 康途健康百科

很多女性在懷孕問題上的時候，都要做很多的檢查的。這其中就有染色體檢查這個專案的，但是我們並不知道染色體檢查的具體內容。因此我們就要首先弄清楚 ...

#79. 为什么父母染色体正常，胚胎染色体却有问题？ - 腾讯网

#80. 孕前檢查染色體沒有問題，懷孕會有唐氏異常嗎？ - 雪花新闻

会有的。我们知道唐氏综合征形成的原因有三： 1，父母染色体正常，但精子或卵子形成过程（减数分裂）中发生21号染色体不分离（见下图）， ...

#81. 准媽媽引產生下「三倍兒」 | 大紀元

這對夫婦婚前未做婚檢和染色體檢查，有關專家擔心，沒有進行婚檢的新婚 ... 胎兒染色體異常；另一種是胎兒父母的一方或雙方染色體異常，這些染色體 ...

#82. [懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失... - 看板BabyMother

推vesia : 現在驗爸爸媽媽應是為了看染色體狀況是否遺傳自父母 10/04 11:39 ... vesia : 了各項檢查，抽血啦基因啦，每一項都正常 10/04 11:43.

#83. 認識透納氏症 - 中華民國兒童生長協會

... 檢查四肢比例正常、父母身高也正常。實驗室檢驗生長素、甲狀腺、生化等皆無異常。他們骨齡正常，故預估成人身高無理由的矮小。女孩建議要做染色體檢查，排除透納氏 ...

#84. Q寶Plus十四合一呵護加倍 - 訊聯生技- 20年細胞治療專業品牌

微小片段缺失無法被傳統羊水染色體檢查所偵測出來，主要是因為傳統羊水染色體 ... 其他醫療處置，所以在懷孕期間對寶寶進行染色體疾病的篩檢，對於父母來說非常重要。

#85. 中大全基因組測序技術為慣性流產夫婦作更精準的遺傳病因檢測 ...

與目前採用的染色體核型分析相比，新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常。 ... 了解父母基因異常或可避免慣性流產發生.

#86. 嬰兒染色體是檢查什麼? - 雅瑪知識

竹腳婦幼醫院的兒科助理顧問醫生賴慧敏日前受訪時說：“這其實並不是父母犯了錯，染色體異常是天生的。” 賴慧敏指出，孩子有先天的健康問題，原因可分為兩 ...

#87. 哪種情況下需要做染色體檢查 - Privod

#88. 染色體核型分析 - 晴天醫事檢驗所

抽血3CC即可檢測，可用於評估是否有染色體異常(父母親染色體異常易導致胎兒異常) ... ⑥ 有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者.

#89. 父母都查过了，为什么胎儿还会出现染色体异常_胚胎 - 搜狐

发生了自然流产，夫妇俩对医生开出的检查有意见：“试管婴儿治疗前我们夫妻俩都查过染色体了，是正常的，为什么胎儿还会有染色体异常呢？

#90. 【好孕到】羊膜穿刺VS.非侵入性染色體檢查(NIPD)

非侵入性胎兒游離染色體檢測（NIPT、NIPD或NIFTY）. 檢查方式：抽血 ... 有先天性異常家族史卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因的父母.

#91. 羊水異常血液染色體檢查 - 義大醫院

臨床意義與用途：. 當胎兒羊水染色體之報告結果為異常，則需抽取父母雙方進行血液的染色體檢查，以確認胎兒的染色體報告 ...

#92. 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

采用经腹羊膜腔穿刺术，取羊水20 mL进行细胞培养，分析胎儿染色体核型，并在知情同意情况下，抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体 ...

#93. 父母染色体正常胎儿会不正常吗 - 有来医生

父母染色体正常时，胎儿的染色体也有可能不正常。所以无论本身染色体是否正常，都需要做唐氏筛查。如果唐氏筛查高风险，还要做羊水染色体检查。

#94. 父母都检查过了，为什么还会出现染色体异常？ - 日记- 豆瓣

父母都检查过了，为什么还会出现染色体异常？新生命的到来能给一个家庭带来了愉悦和希望，但是意外流产却轻易地打破了这个美好。

#95. 台灣遺傳諮詢學會

游離胎兒DNA染色體篩檢假陽性-CPM ... 產前基因檢查補助狀況，請洽全國各遺傳諮詢 ... 而父母血液染色體檢測顯示胎兒的擴增遺傳自. 母親。因為媽媽本身並無明顯生長、 ...

#96. 为什么要做染色体检查

此外，就是夫妻双方中一方或双方染色体异常，但为隐形的，可是遗传给胎儿时却为显形。另外，提醒各位准父母，凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是 ...

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