這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過76萬的網紅memehongkong,也在其Youtube影片中提到,講下John Nash 納殊平衡的問題,徐教授提我合作性博弈得致平衡不是納殊講的,而是由其他的人發展出來的。他未有這樣講的。他是對的。不過我也看過有些文章是這樣寫的。 第二,現實上事情是經過連橫博弈才會達致最終的效果。即是不停地撞,撞了很多次,直到有次巧合地撞中了。像囚徒困境中,總有一對是大家都...
「海洋性貧血地中海貧血」的推薦目錄:
海洋性貧血地中海貧血 在 Facebook 的精選貼文
關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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海洋性貧血地中海貧血 在 劉銘 Facebook 的最讚貼文
李佳鎂是重度海洋性貧血患者,林冠合罹患威廉斯氏症,他們都得到了罕見疾病,卻藉著畫畫來紓解病痛。讓我們一起來看看他們畫出人生風景的故事。
錯過上週(1月2日)節目的朋友,
現在可以利用手機慢慢觀賞了。
歡迎轉發分享。謝謝。
https://youtu.be/5XnTLILHaDY
海洋性貧血地中海貧血 在 memehongkong Youtube 的最讚貼文
講下John Nash 納殊平衡的問題,徐教授提我合作性博弈得致平衡不是納殊講的,而是由其他的人發展出來的。他未有這樣講的。他是對的。不過我也看過有些文章是這樣寫的。
第二,現實上事情是經過連橫博弈才會達致最終的效果。即是不停地撞,撞了很多次,直到有次巧合地撞中了。像囚徒困境中,總有一對是大家都不出賣,結果後果是最好。他們可以是因為友情的關係,所以總是不會供對方出來,結果坐監最少。其他人也會學這過程。連續博弈的結果和單一博弈也是不同的。
而所謂的演化,就是一種長期連橫博弈的結果。我再講講演化的問題,有些網友還不太明白。于非那日講,但我沒有時間作詳細解釋。甚麼叫做darwinism。其實演化不是由Darwin最先提出,很多人都有提出過。不過Darwin的evolution是有其獨特的六個特點。有些網友有講拉馬克,早達爾文幾十年,蕭伯特也是信拉馬克主義。演化是如何得出來,就是你用得多那東西便會較發達,而不用的東西便會廢棄,如一隻鹿食樹上的樹葉,不停伸長頸,結果頸便愈伸愈長,,它的後代的頸也長了,之後繼續伸長,結果變成長頸鹿。這一派認為後天的改變是造成先天的遺傳。這個就達爾文反對的。他主張先天遺傳不會因為後天的影響而改變,其實有人做了百幾代的測驗,每一隻老鼠出生便斬牠的尾,因為牠們生長得很快,幾個月便生一代,過一百代,那老鼠還是有尾巴的。後天遭遇是不會改變先天的遺傳的dna,無論如何努力都是如此。有些東西是會改變你身體的DNA而不是遺傳的DNA,飲酒吸煙會你的DNA產生一種突變,於是出現癌,但在兒子未必會出現,他要再吸煙飲酒才會再次陷入同一陷阱中。但這說法,那天我是沒有駁他。現在有些後天的遭遇也會改變遺傳,其中一種輻射。當人受到輻射影響,是會令到後代的DNA也會受到影響,可以生而致癌。但基本上大部分的東西都是不會改遺傳,這是達爾文主義的立足點。他所謂的survival of the fittest 。有個網友講納粹,但其實是錯的。因為fittest不是附壯金髮男人,選一個這樣的人,覺得他是fittest而不給其他人生育,那是不會增加survival rate,因為你不知環境如何變化。舉例,有地中海貧血症的人,平時是「大鑊」,但在某情況下,他可能令人少一些絕症。如果那絕症是流行的話,那他們也算是有其優勢。演化基本是一個盲目的鐘錶像,演變是沒有理由的,錯了一萬次。但剛好有一演變是適用,那麼他的後代便能夠生存到。所以話選強壯金髮藍眼的人,那和survival of the fittest無關,fittest就是能夠生存的,能夠生存是有一萬種理由,如對某種病毒的抵抗,又或者可以飲到污水但不死,又或者在沙漠中可以飲少一點水也能生存,但一個孤立的群眾是較易把一個演變遺傳下來,如果我們有一億人,如果那十個人有一變異,但他的變異也會被遺傳的海洋淹沒,最後失去。因為和一億人混合,結果也會溝淡了。但在一個孤立的地方,像海島中僅存的廿人,他們能夠適應的人的基因便成為主要。
至於質疑那些missing link的講法也很可笑,有很多覺得不存在的東西也陸續找了出來。恐龍和雀鳥的關係,現在也在遼寧出土一些有羽毛的雀鳥,介乎恐龍和雀鳥之間。而品種的改變是可以看到。所有生物如果去了一個島居住也會愈變愈細小,因為那些動物不需要大隻去抵抗其他生物,而島上因為少食物,所以細小的容易生存到,而牠們的後代也較細小,所以無數的生物也如此,一生出來就是較細小。日本人是其一。長毛象也是。最後滅亡的長毛象是四五千年前,牠去了海島會變縮小如牛般。那不是完全品種的改變,但那個形態和外貌的變化很大,像能不能想像到當牠們不能交配和生育,牠們已不是同一品種。敖犬和芝華華差別那麼大,是不能想像牠們是同一種類,但只不過是過了幾千年。又有人的狐狸養了兩代也有很大的變化,銀狐變了其他顏色,像狗一樣。
植物的演化也是的,因為用人工加速了那演化。這已證實了……
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