染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
無精症外觀 在 [心得] 無精症與多囊試管成功分享- 看板GoodPregnan 的推薦與評價
<前言>
先到離家最近的茂盛醫院檢查>轉院至中國醫做不孕療程>轉回茂盛生產
不孕的療程全程都是在中國醫做的
詳細過程如下(文長)
30歲結婚後，一直是佛系備孕，覺得這樣慢慢享受兩人生活也不錯
但因為雙方對孩子有共識，所以到第二年便開始積極備孕
包含基礎體溫、算日子、觀察子宮頸黏液等等，但月經依然準時報到
我和老公積極備孕約莫半年，總覺得不太對
所以我們很乾脆地去做政府補助的婚後孕前檢查，並自費幾項指標檢查(包含AMH等)
我的檢查結果都正常，只有AMH達8.37，加上超音波確定有多囊(週期正常無過重)
老公的部分則是意外的精蟲數是0，複驗結果依然是0，確認為無精症
如果要懷孕就必須先掛泌尿科確認老公的狀況
當時正值疫情警戒3級，茂盛泌尿科醫師暫時不接門診，除非降至2級
我們深知問題必須儘早解決，才能知道下一步怎麼走
因此醫師建議轉院，原本建議轉台中榮總，好像是有熟識的泌尿科醫師
但實在太遠，所以我們選擇了離家第二近的中國醫
<泌尿科門診與顯微切片>
所以我們自己上中國醫網站查詢每位泌尿科醫師的專長
老公自己挑了專長項目在男性不孕症(顯微取精)的泌尿科賴醫師
觸診只有些微精索靜脈曲張，驗血結果雌激素略高，雄性激素略低，超音波正常
所以就要做顯微切片確認源頭工廠是否有正常運作
要做手術前有問是否要順便凍精
但要凍精就要泌尿科＋生殖中心可以共同合作的時間，考慮到
1)不確定是否源頭有，印象中若沒有也要多付生殖中心的準備(?)費用
2)手術時間比較急，工作稍微難喬。單獨泌尿科切片檢查可以排週末
3)要做試管的話，似乎直接用新鮮的精卵結合後再凍胚比較好
儘管醫師說每多做一次手術可能會對睪丸有不好影響，我們還是選擇先做切片檢查
在手術前醫師也有開荷爾蒙的藥劑給老公，看是否是激素的影造成的影響
吃了三個月後的結果，一樣雌激素略高，雄性激素略低。後續就沒再開處方藥了
手術前的抽血檢查，同時安排檢查Y染色體上攸關精子製造的三個基因片段是否缺失
因為若異常，手術就都不用做了，因為源頭有精子也不能用。
好在結果是正常的
切片的結果是有！
醫師跟我們確認結果之前，我們甚至討論到若無精子的狀況該怎麼辦
醫師表示數量型態等等都OK，雖然數值不是最好但「有」，對我們就是最好的答案
當時可以把老公的無精症歸類到阻塞型，所以門診時也有問是否有可能找出阻塞點
賴醫師表示這必須要做顯影，但是顯影劑對輸精管會造成不可逆的傷害，通常不建議
而且真的找出阻塞點也不一定精子就會順利排出
我們的理解是精子有製造，但沒有排出不一定100%是輸精管堵住
因為精子從製造/組裝/排出有很多道手續，不是說做好了沒堵住就一定會出來
這只是我們的理解，有誤歡迎糾正
<不孕婦產科門診與療程>
因為老公的狀況，我們知道只剩下試管一途
泌尿科賴醫師是我們自己找的，諮詢/手術過程都讓人很放心
因此我們直接讓賴醫師介紹不孕的門診醫師，沒有特別上網查知名的不孕症醫師
因為我們都覺得醫師聊得來最重要
畢竟醫師從業這幾年一定有做這個判斷的依據，所以對藥劑/療程完全遵照醫師的指示
藥劑就不特別寫，療程網路也都有豐沛的資訊就不詳述了～
時間不等人，第一次看完不孕門診過一週後就直接進入療程
我對針劑的反應不錯，因而順利地按照時程打破卵針後
我和老公就雙雙住院，他顯微取精我取卵。當天全部ICSI(顯微注射)受精冷凍
老公兩次手術(切片＋取精)相隔不到2個月
兩次手術後續都恢復良好，走路活動覺得都很正常
之前好像有聽聞顯微取精手術讓男生覺得痛苦不堪
但老公表示其實蛋蛋沒有太多難受的感覺，甚至在縫線吸收後其實是沒有感覺的～
提供給有需要的男性參考XD
取卵結果：
取28、成熟20顆、18成功受精
9顆Day0直接凍/9顆進行培養，最後4顆成功到Day5
關於卵巢刺激症候群，我除了腹脹以外沒有其他明顯症狀
中國醫評斷囊胚等級比較嚴格，4顆Day5沒有一個有A
生殖中心說等級這個是胚胎師對外觀/對稱性等主觀的評斷，中國醫本身很少給A
我們沒有做PGS，一方面是價格不菲
從這裡的前輩們分享的經驗來看，胚胎有點不完整不代表他不會自己修復
生物背景的我們相信生命會自己找到出路
接著就在下個月經週期開始口服藥
對藥劑的反應也是不錯，在時程內雌激素/黃體素/內膜都有達到植入標準
植入前也有做子宮鏡檢查，沒什麼太大的問題
不過好像我的子宮頸彎曲角度偏大
原本預訂20分鐘左右的植入，約莫放了1小時才放好。真的是辛苦醫師了～
休息30分鐘左右就回家了，然後就持續用塞劑針劑等到醫師說可以了為止
生殖中心叮嚀，植入後其實除了要時常休息，不提重物以外，其他就是維持正常生活即可
所以我過兩天的週末，也是去了原定計畫的露營XD
跟旅伴坦白植入的事情後，粗重的工作以外，我就是一直坐著，負責吃跟發呆
但園區內散步、搬運輕量物品等都正常做
我的想法是
正常的懷孕過程，不可能在精卵結合的那瞬間你就知道自己懷孕了
所以直到下次月經週期前，這2-4周內肯定是過普通人的生活
所以也不給自己太大壓力，除了重物以外都跟平時一樣，沒特別坐躺休息
孕期飲食也如大多醫師宣導的，菸酒以外都可正常食用
我只要確定東西新鮮，生菜/生魚片也會少量食用
進補類（麻油、薑母鴨等）的東西避開而已
主治醫師也強調「孕婦心情開心最重要」
因此在植入後到開獎的期間，也不想自己煩自己
一隻驗孕棒也沒買
驗了有兩條線既不代表後續數值會翻倍成功，驗了只有一條線也不代表一定沒有
一直保持平常心，直到兩週後的門診，一進門醫師就跟我道「恭喜」
Hcg 1951確認有成功懷孕
後續就一路闖關，初唐、nips、高層次等等，也在生產前完成3劑莫德納疫苗
整個孕期只有兩次遇到比較嚇人的事件
1)植入後一個月半夜急性蕁麻疹，加上有微量出血
蕁麻疹是身體免疫反應，胚胎對當下身體來說是新來的異物
怕免疫系統對胚胎產生影響，加上紅斑越來越擴散，手也腫的戒指戴不下了
隔天就迅速掛急診
2)大約3個月左右時，不確定什麼原因，突然感受到一股暖流
一看，底褲血紅一片還透到牛仔褲上。嚇死馬上掛急診
好在兩個事件最後都是沒事收場，胚胎的心跳很有力地維持在160
但在事件二之後，動作就會比較放輕、放慢就是了
蕁麻疹配合藥物控制，在1-2週後也慢慢壓制，恢復後沒再復發
醫師說孕期蕁麻疹通常是在中後期，這麼早的蕁麻疹比較有可能是偶發事件
畢竟懷孕體質也是會改變
醫師有考慮是否要驗免疫，但驗了有異常就得要長期打藥，醫師覺得那會很辛苦
而且說明免疫有異常，可能是造成胚胎異常的原因
但是胚胎有異常，不等於都是免疫異常產生的
有點類似邏輯概念若P則Q，但Q不能直接回推P（自己無腦的理解XD）
最終醫師就打消驗血的念頭
來到懷孕後期，醫師意外地要離開中國醫沒辦法幫我接生
剛好自己月子中心是訂安馨，主治醫師在茂盛也有認識的婦產科醫師
確認自己的狀況適合在診所生產後，就在34週轉到茂盛產檢並生產
對茂盛生產與住院有興趣的準媽媽，可以到媽寶版看我另外分享的生產文～
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在好孕版潛水很久
很感謝各位備孕的分享，板上無精症的分享比較少
希望我們的經驗也能稍稍幫助到備孕中的你們
很幸運第一次做試管就成功
也希望將自己的好孕分給大家，預將準備一些好孕棉分送給正在努力備孕的各位
但目前人還在月子中心，疫情期間院方不建議媽媽外出
因此要寄件可能會需要等一段時間，我也忘了剩下多少開封的衛生棉XD
預計平信寄出，每包3片。但開封時間較久，不建議使用唷～
以上都OK的話，請站內信給我說你想索取好孕棉～
待我3週後回家確認數量，屆時會再回信請你提供寄件資訊
假若數量不夠就不再另外回信了，請見諒
對於療程有疑問也歡迎站內信 ：）
我之後也有要生二胎的準備，大家一路一起加油！
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.35.103 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1659260179.A.968.html
兩週左右去驗血hcg就是這個數值了
※ 編輯: sigridsge (61.216.35.103 臺灣), 07/31/2022 19:47:07
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