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【罕病帶因媽咪不再煎熬！「胚胎著床前基因診斷」助生下健康龍鳳胎】
孩子健康是父母的最大願望，但這對罕病帶因的家庭並非易事。王太太懷第一胎時未注意自己是「裘馨症」帶因者，基因遺傳導致大兒子不良於行；她第二胎懷孕先檢查，卻發現胎兒一樣有狀況，只能選擇中止妊娠。
為了終結這一條艱辛的求子之路，她透過胚胎著床前基因診斷和試管嬰兒療程，終於產下一對健康的龍鳳胎。胚胎著床前基因診斷是什麼？如何檢查自身是否帶有遺傳疾病基因？一起來了解⬇️⬇️⬇️
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小慈帶著大寶來診諮詢
因為 #備孕第二胎的過程並不順利
第一次：5 週左右自然流產
第二次：8 週左右胚胎萎縮
而這次，在手術的同時，將「流產的胚胎」做 #染色體分析🧬
才知道是因為「一小段多出來的染色體」在作亂
繼續往上游追查，發現是來自先生的 #染色體平衡轉位 情況
我試著以幼幼班的繪圖能力🤣
讓大家理解什麼是「染色體平衡轉位（Balance Translocation）」
簡而言之
就是人體中「某兩條不同對的染色體」產生 #部分交換
由於所攜帶的染色體數量不變，因此「不會發生症狀」！
通常到了「要生下一代」的時候才會發現問題
最常見就是造成 #反覆流產
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「染色體平衡轉位」的帶因者，在形成「精/卵細胞」時，會有 6 種以上的可能性
🔹數目正常：染色體正常、染色體平衡轉位
＞不會導致流產，若無其他因素介入，2 者都會平安長大
🔹數目不正常：染色體不平衡轉位
＞會導致流產、死胎
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「醫師，我檢查出自己是 #染色體平衡轉位的帶因者，該怎麼做才能提高 #順利生下寶寶 的機率呢？」
您可以與醫師諮詢做 #胚胎著床前基因篩檢（Preimplantation Genetic Screening，PGS）
這項篩檢，可以檢查出「會導致流產的 #染色體不平衡轉位」胚胎
讓您在試管嬰兒療程中，直接植入「報告正常的胚胎」
減少因此造成的流產機率
需注意：若是「染色體平衡轉位」的情況，將沒辦法被 PGS 檢查出來，但請別過於擔心，您的孩子並不會因此而流產，若其他方面皆無問題，染色體平衡轉位的寶寶也是能健康成長的！
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若您有遇到「反覆流產」的情況，也許是起因於「染色體平衡轉位」，但也有可能是「其他的因素」，歡迎來診間諮詢喔👩🏻⚕️
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線上掛號：https://reurl.cc/83Od9y
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試管嬰兒補助方案
申請補助：https://bit.ly/3w4qcwk
諮詢專線：0965-285-602、0965-285-603
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#PGS
#反覆流產請盡速與生殖科醫師諮詢
#夫妻雙方的檢查都很重要
#試管嬰兒
#希望我的手繪大家有看懂
#宜蘊生殖醫學中心
#宜蘊醫療
#機智女醫廖娸鈞の好孕基地
《懷孕後及早做的五件事》
最近有幾個朋友都不約而同向我秘密透露懷孕消息，諗返我第一胎，岩岩見到驗孕棒上個十字，心情係興奮，但同時都不知所措，原來開心還開心，有啲嘢都真係要做。
第一件事：預約婦產科醫生
雖然驗孕棒既準確度已高達99%，不過都要確認受精卵係適當位置著床。我第二胎係計劃懷孕，所以5週就知道有左，好心急咁book左去睇醫生，但週數太細， #超聲波 照唔到，照埋陰道超聲波都睇唔到受精卵既位置，醫生話 #驗孕棒 呈陽性，即係身體已經有 #孕激素，所以係懷孕，不過因為確認唔到位置，所以未能夠排除 #宮外孕 既機會。聽到佢咁講，返屋企睇左好多宮外孕既資訊，好擔心。第9週再去照超聲波，除左見到位置，仲見到手仔腳仔，終於鬆一口氣。
另外，見完醫生，醫生就可以推算一個 #預產期，之後既事都係跟住呢個預產期做架喇！
第二件事：請陪月
#陪月 有好多，但好既陪月就難搵，就算有通常好早full，所以我5週個時，未知陀唔陀得穩、會唔會宮外孕，就已經book定上一胎個陪月姨姨。生完BB，身體虛弱，休息同調理好重要‼️陪月要照顧虛弱既產婦、軟綿綿既初生BB，要肩負咁大責任，一定要揀岩人。
第三件事：去公立醫院登記
生之前同啲朋友傾開，知道 #公立醫院 非常支持 #順產，而我又好想順產，於是生巧兒時就據當時住處，去左威爾斯。之後先知，原來懷孕11-13週，醫院會安排照超聲波度BB頸皮，呢個階段屬於 #早孕期篩查，可檢測出約90% 的唐氏綜合症的胎兒，如果14週之後，就冇得 #度頸皮。到生細佬，因為疫情關係，公立醫院禁止陪產同探訪，所以一直都計劃去私家生，不過公立都照登記先，比自己有多個選擇，私家醫院反而遲下先落訂都冇問題。
第四件事：安排照顧BB人手
BB需要24小時貼身照顧，呢樣都要計劃好。
第一，如果職場女士打算做 #全職媽媽，可能要考慮家庭財政狀況，如果少一份收入係咪OK。
第二，如果 #請工人 都係要快手，疫情關係，由揀岩工人、批簽證、出發來港、完成隔離，直到真係到屋企開工，成個過程都要好長時間，請既時候要講明湊初生、需唔需要同初生同房等等，如果佢唔接受就一開始唔好take offer，最怕佢話黎，做左一頭半個月話辛苦然後辭職🙈
第三，如果請四大長老幫手湊，佢個人健康狀況、思想開放程度對於順利同佢合作照顧BB都好大影響，一定要考慮清楚。決定左人選之後，可以多啲同佢溝通，又滲透下自己既育兒理念，避免日後因為理念有別而破壞關係。
第四，如果要報 #育嬰園，又係要早。育嬰園既位嚴重供不應求，聽過啲媽媽分享，排到小朋友2-3歲先收到通知話有位，2-3歲已經唔係「嬰」，可以返N / K啦。
第五件事：向公司申請產假
有醫生紙證明預產期之後，就可以向公司申請產假。我公司有因為我懷孕而減輕我既工作量，遇到良心僱主，實在相當感恩！
完左呢五件事，仲有其他預備功夫留待下次分享。準媽媽們唔駛擔心，媽媽們都好願意分享自己經驗，有唔明就問啦，最緊要保持心情輕鬆、心境開朗，媽媽開心定唔開心，BB知道架💕
💡好文回顧💡
《坐月日與夜》
https://www.facebook.com/100043347206086/posts/369586301162940/?d=n
《產後48小時》
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《疫情下聯合醫院生產記》
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《巧生活 — 戒片片》
https://www.facebook.com/111805923718473/posts/192615865637478/?d=n
《巧生活—戒奶咀》bit.ly/byebyedummy
《巧巧成長—Trouble 2 變Lovely 2》bit.ly/trouble2lovely2
《巧巧成長—教出充滿安全感的孩子》bit.ly/nurturesecurity
