Search
專業與溫柔兼具的台大醫院林芯伃醫師，大力推薦給大家。
『產前基因檢測對遺傳病變的檢出率?』#Pro好醫大聯盟
受訪 : 婦產科 /林芯伃醫師
產前檢查對所有孕婦媽媽們都很重要,為了不影響胎兒,
許多媽媽會選擇非侵入式的基因檢測,
不過這檢測能百分之百確診嗎？
#懷孕生產 #產檢 #遺傳基因檢測 #胎兒遺傳疾病 #林芯伃醫師
#精準醫學 #母胎兒醫學 #婦產科 #羊膜穿刺
youtube頻道追蹤分享
https://www.youtube.com/channel/UCh9PDDbHiAjMmaZpz2V5b_Q
臉書FB按讚轉發
https://www.facebook.com/prodoctorunion/
Pro好醫大聯盟影音合作聯繫與推薦醫師idealegion886@gmail.com
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
Thank you for watching Mama College
please subscribe to my channel
http://www.youtube.com/c/mamacollege
http://www.faceboom.com/mamacollege
instagram: misskayicheung
Leave me a message anytime!
Kayi Cheung
產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體？What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
Thanks for watching Mama College. Don't forget to subscribe and also follow me on facebook.
http://www.facebook.com/mamacollege
Kayi
更多新聞與互動請上：
公視新聞網 ( http://news.pts.org.tw )
PNN公視新聞議題中心 ( http://pnn.pts.org.tw/ )
PNN 粉絲專頁 ( http://www.facebook.com/pnnpts.fanpage )
PNN Youtube頻道 ( http://www.youtube.com/user/PNNPTS )
PNN Justin.tv頻道 ( http://zh-tw.justin.tv/pnnpts )
年紀最小拍攝者「明燈」，他俏皮的神情是 遺傳 父母的優點，還在成長的明燈跟我們分享了一個有深度的知識：唐氏症是 遺傳 性 疾病 嗎？原來唐氏症並非 遺傳 而 ... ... <看更多>
胎兒遺傳疾病 在 孕唯諾無創產前篩檢- Home - Facebook 的推薦與評價
... 其中唐氏症檢出率99%。 愛唯美- 適合有懷孕計劃之父母，檢測多達302項遺傳性疾病，包含X染色體脆折、GJB2耳聾等。 ... 檢測7 or 15 項胎兒染色體異常疾病 ... <看更多>