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遺傳性疾病英文在 Facebook 的最佳解答

2021-09-28 15:52:41 有 993 人按讚

關於白化症

一兩個禮拜前吧
民視的記者聯絡我說要做這個專題的報導👇👇

《有遺傳性疾病該不該生？白化症夫妻共組家庭的故事》
https://fb.watch/8itY3zsmOZ/

其實
我已經很久不接受電視媒體的採訪了
理由很簡單
我現在很討厭台灣那種很負面跟斷章取義的報導方式
（當然每次都把我拍的很胖這也是很討人厭的地方阿不是）

經常性的
我們講的話都會被截斷跟失去原意變成記者想說或想要聽到的話
然而
這次我會願意接受民視的採訪
最主要還是認為這個報導很有意義
所以我才接受
當然
在這麼短的採訪當中（雖然其實我說了很多）
但很可惜重點還是沒有辦法被完整保留下來
但是
在現在流行搏眼球灑狗血的新聞主流當中有人還願意關注這種題目這還是值得被肯定的

所以
我今天願意特別再說明一次

其實
在白化症這種事情上
或是在其他很多醫療上的決策
我們真的沒有權利幫別人來做決定
即便
我是醫師也是一樣

這樣說吧
非引導性諮詢（Nondirective counseling）
是我們這個領域目前的臨床實務準則
這什麼意思？

這樣說吧
從1960年代開始
我們的遺傳諮詢一直遵循的就是這樣的法則
也就是
專業醫護人員的責任
是告知病人即將面對的狀況
但必須尊重病人自主決定的權利
盡量不要引導病人依照醫師的想法去做決定
我說盡量
其實過去有很多的討論在實務上要醫師完全中立幾乎是不可能的
這個水很深我們今天就不討論了
但就是盡量

我們必須盡其所能不帶情感的以中性的角度來陳述醫學上的事實與風險
但是
絕對不包含決定
最終的決定權
還是必須經由當事者根據自身的最高利益原則來做出回應

為什麼要這樣做？
你直接給我答案不行嗎？

其實
你可以把這當作是種來自醫師專業權威背後的反思

我們來說個故事
有聽過優生學這個詞吧

優生學
是來自於英文的eugenics
一開始是19世紀後期英國遺傳學家Francis Galton提出的
希望透過有計畫的篩選與操控
使人類基因擇優汰劣
形塑更優良的後代
而這樣的思維
在20世紀許多國家成為顯學
作為促進國民健康的政策手段而奉為圭臬
誰知道
這樣的理念到最後竟然成為希特勒針對罹患特定遺傳性疾病給予絕育措施
然後對這些遺傳疾病患者實施安樂死
到最後竟然擴大形成對於猶太人的大屠殺

延伸閱讀👇👇👇

https://pansci.asia/archives/144524
從優生學到大屠殺 │ 科學史上的今天：07/14

所以
其實知道這個典故的人
我們都不太喜歡優生這個字眼

Discrimination
歧視
是我們最在乎的

你以為的理所當然
有時候並不盡然是如此

台灣加油
也歡迎大家把你的觀點寫在下面喔

關於遺傳諮詢👇👇👇👇

關於終止妊娠
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我希望下次可以很快回來找你
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唐氏症會再發嗎？
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我們都太容易想要放棄
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來自香港的求助訊息
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關於三胞胎減胎
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2020新年快樂—關於遺傳諮詢
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看新聞學醫學系列九
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關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

蘇怡寧醫師愛碎念2：破除孕產迷信打擊偽科學

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好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
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不然
置頂文也有👇👇👇👇

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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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2021-09-08 21:42:56 有 55 人按讚

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

---
看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

Tags: 遺傳性疾病英文多囊腎腎多囊性發育不良體染色體顯性多囊性腎臟病體染色體隱性多囊性腎臟病產前超音波多囊腎胎兒診斷 ARPKD ADPKD MulticysticDysplasticKidney CysticDysplasia

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2021-06-29 23:06:52 有 2,814 人按讚

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

=======================

📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束（是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

=======================

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新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
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好的
各位新同學
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導覽目錄在這裡
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表达“run in the family” 的意思是“家庭中的许多成员都具备相同的特征、能力或患有同一种疾病”，也就是人们常说的“世代相传，家族遗传”。

#33. 社團法人台灣泡泡龍病友協會

遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍) Hereditary epidermolysis bullosa ... 表皮鬆解性水皰症，英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa，它是由一群表現不同的水皰病所 ...

#34. 遺傳諮詢中心認識疾病- 臺中 - 台中榮總

認識疾病. 引用. 標題. 嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺Infantile-onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis; IAHSP ... 中英文對照表 ...

#35. 必懂新知！這6個英文字母，為何解開了冰封10年的基因療法魔 ...

CRISPR，這是全球醫療與科技界最火紅的六個字，代表了所有罕病、癌症或各種疑難雜症 ... Luxturna是用來治療稱為LCA的遺傳性視網膜病變，針對單一基因 ...

#36. 遺傳性皮膚病 - A+醫學百科

非遺傳性的先天性皮膚病為數很少，主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒或微生物感染，或化學、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。

#37. 遺傳疾病病患隱私與親屬利益衝突之倫理法制探討（Ethic and ...

英文摘要：, With the development of genetic technology, there are some breakthroughs in the prevention and management of hereditary diseases, however, the ...

#38. 神經內科遺傳性神經疾病 - 臺北榮民總醫院-

請利用關鍵字查詢（醫師中英文姓名、科部名稱或看診病症）. 查詢. 或直接請選擇看診部門查詢 ... 請選擇看診科別. 查詢. 搜尋結果：神經內科遺傳性神經疾病.

#39. PAPA症候群

化膿性關節炎、壞疽性膿皮病和痤瘡（Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum , Acne）英文首字母的縮寫為PAPA。它是一種遺傳性疾病。本病三個特徵性的症狀包括反復 ...

#40. 白血病初期症狀像感冒，掌握白血病原因、治療、存活率

白血病症狀-急性白血病-白血病前兆-白血病原因-白血病英文-白血病 ... 遺傳疾病：罹患某些遺傳性疾病，如神經纖維瘤病、克氏症候群、史黛氏症和唐氏症 ...

#41. 財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網

囊腫性纖維化，英文名稱是Cystic Fibrosis，是西方高加索人種特別是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但 ...

#42. 香港小腦萎縮症協會

〔這篇中文翻譯與英文原稿有一些差異，這當中有幾個原因：一來是英文原稿的對像是 ... 再配合「胚胎植入前遺傳學診斷」，很多遺傳疾病的傳播能力，或遺傳性便可以受到 ...

#43. 色素性視網膜失養症 - 臺北市立聯合醫院視覺復健中心

遺傳性視網膜失養症(hereditary retinal dystrophies, HRDs) 是一群對視力影響相當重大的眼科疾病。這類疾病成因在於基因缺陷(由遺傳或自身突變造成)，種類複雜，臨床 ...

#44. 先天性疾病

少数先天性疾病是由遗传异常引起的，即染色体异常（例如唐氏综合症或21三体综合征）或单基因缺陷（例如囊性纤维化）。近亲结婚（父母有血缘关系）也增加 ...

#45. 新增公告罕見疾病名單

疾病名稱. 中文翻譯. （僅供參考）. 修正後. ICD-9-CM編碼. 原ICD-9-CM. 編碼. L1-12. 1α-hydroxylase ... 英文病名(縮寫). ICD-9-CM ... 07 遺傳性高酪胺酸血症.

#46. 遺傳流行病學原理| 誠品線上

遺傳流行病學原理：，遺傳流行病學發展至今已逾四十多年，相關教科書或參考書多為英文書籍，較少有中文教科書或參考書。本書各章節書寫清楚、流暢、對遺傳學及統計學已 ...

#47. 過敏疾病致病機轉英文題目

中文題目：過敏疾病致病機轉. 英文題目：Mechanisms of allergic diseases. 講座：徐世達. 服務單位：台北馬偕紀念醫院小兒過敏免疫科. 近年來醫學界已經瞭解了遺傳性 ...

#48. 三代試管嬰兒終結遺傳噩夢，為新生命把關胚胎植入前遺傳檢測 ...

過去，家族性遺傳疾病，只能一代傳一代，但現在隨著醫學與科技進步，已能逐步扭轉命運。如果不知道自己是否帶有顯性或隱性的遺傳疾病，也可以透過婚前 ...

#49. 我猜那是家族遺傳性精神疾病的英文翻譯

我猜那是家族遺傳性精神疾病的翻譯結果。 ... 結果(英文) 1: [復制]. 復制成功！ I guess that's a family of hereditary mental diseases. 正在翻譯中.

#50. 應用高解析熔點法分析遺傳性疾病__臺灣博碩士論文知識加值系統

近年來於基因體學中，研究特定點突變對於疾病的相關聯性以及判定遺傳性疾病基因型成為一重要的方向。因此，在生命科學研究領域中必須積極尋找一個可以快速篩選突變的 ...

#51. 帶因者篩檢- 美基生物科技-國立醫學中心級基因檢測中心

此項檢測是婚前和孕產前的第一步，也是至關重要的一步，透過擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)一次檢查數十種以上的疾病和相關基因，以達到大幅降低隱性遺傳 ...

#52. 小腦萎縮症疾病 - 台灣神經罕見疾病學會

小腦萎縮症疾病簡介Spinocerebellar Ataxia · 產前檢測. 顯性遺傳的小腦萎縮症雖然有50%的遺傳機率，但只要確實做好產前篩檢，是可以將機率降低的，對於篩檢的部份，罹患 ...

#53. 遺傳學英文 - 淘寶

哈裏森感染性疾病第3版英文版器官系統細菌病毒朊病毒病真菌感染和原蟲感染流行病學病理生理學和遺傳因素. ￥. 329. 已售0件. 收藏. -評價 · 預售Genetics for Smart ...

#54. 英中常用醫學和癌症詞彙English-Chinese Common Medical ...

移民美國的華人大多數對英文醫學專有名詞感到非常的陌生。即便生病看了醫師後常常不 ... 別或疾病。如果你對此醫學詞彙小冊有 ... 血液病醫師. 血腫. 遺傳性癌綜合症.

#55. 優生保健法 - 全國法規資料庫

已婚男女經配偶同意者，得依其自願，施行結紮手術。但經診斷或證明有下列情事之一，得逕依其自願行之：. 一、本人或其配偶患有礙優生之遺傳性、傳染性疾病或精神疾病者。

#56. 公告之罕見疾病分類序號彙總表

英文病名(縮寫). ICD-9-CM ICD-10-CM. A.先天性代謝異常 ... A2 01 胺基酸代謝疾病. Amino acid metabolic ... 07 遺傳性高酪胺酸血症. Hereditary tyrosinemia.

#57. 立法會三題：罕見疾病

據報，上月有一名患遺傳性小腦萎縮症的病人，懷疑因病情惡化及擔心難以負擔醫療費用而自殺身亡。此事令人關注罕見疾病患者（罕疾患者）所獲醫療服務及 ...

#58. 漸凍症與基因檢測漸凍症的正式名稱是肌萎縮性側索硬化症

漸凍症的正式名稱是肌萎縮性側索硬化症，英文名稱是Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱為ALS。它是一群因運動神經元退化喪失而造成全身肌肉無力萎縮的疾病。

#59. 如何避免我的寶寶患有遺傳疾病？ - 台灣艾捷隆

假設某人有罕見遺傳病的基因，但該基因是隱性的（如上圖藍底白點點），我們稱之為帶因者。 ... CGT檢測影片(英文版). Igenomix India. 85 subscribers.

#60. 認識癲癇- 神經內科 - 馬偕紀念醫院

先天性原因:先天性或遺傳性腦代謝異常或發育異常。後天性原因: (1)構造性病變: 出生前後腦細胞缺氧、腦部外傷、腫瘤、血管異常、中風、出血、感染或退化疾病(2)代謝性 ...

#61. 脊髓性肌肉萎縮症 - 教育百科

由於脊髓性肌肉萎縮症屬於遺傳性疾病，並非每個人都需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢，應經由臨床專科 ... 英文關鍵字: spinal muscular atrophy、Werdnig-Hoffman ...

#62. 神經退化性老化疾病研究團隊 - 長庚大學健康老化研究中心

神經退化性疾病是一個緩慢的病變過程，涉及遺傳與非遺傳的環境因素，經由共通性的病理變化造就最終的疾病表徵（disease phenotypes），瞭解疾病的起始原因和過程除可掌握 ...

#63. PGT-A/PGS胚胎著床前染色體篩檢 - 茂盛醫院生殖醫學中心

客製化的家族性基因遺傳疾病檢測服務. PGT-M案例：罕見疾病個案.

#64. 根據NCCN子臨床指引慧智首創子宮內膜癌分型檢測

疾病簡介. 艾柏症候群(Alport syndrome)是由於第四型膠原蛋白相關基因突變所引起的遺傳疾病，相關基因為COL4A3、COL4A4、COL4A5，主要影響腎臟、眼睛 ...

#65. 阿茲海默病簡明資料 - National Institute on Aging

阿茲海默病是一種大腦疾病，它會慢慢破壞病人的記憶力和思維能力，最終使病人失去 ... 多了解阿茲海默病的基因研究，請參閱NIA的阿茲海默病遺傳學簡明資料（英文版）。

#66. 健檢報告完全手冊: 居家自我健康管理手冊 - 第 144 頁 - Google 圖書結果

電泳技術(electrophoresis)是用於分離及鑑定血色素最簡便、準確的方法之一,廣泛應用在遺傳性貧血、異常血色素等疾病的臨床診斷。地中海貧血的英文thalassemia源自希臘 ...

#67. 关于公布第一批罕见病目录的通知_国务院部门文件 - 中国政府网

序号中文名称英文名称 1 21‑羟化酶缺乏症 21‑Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome

#68. 認識多發性神經內分泌腫瘤(MEN1)

MEN1 是英文Multiple Endocrine Neoplasia type 1的縮寫，中文病名全名為多發性內分泌腫瘤症候群第一型。 · MEN1 患者終身帶有基因上的致病變異點，也因此終身可能有新的 ...

#69. 112年國民營英文 [國民營事業] - 第 564 頁 - Google 圖書結果

肥胖會增加不同疾病發生的可能性,特別是心臟疾病、第2型糖尿病、睡眠呼吸困難、某些癌症、及骨關節炎。肥胖通常是因攝取過量的卡路里、缺少體能運動、遺傳易感性這些 ...

#70. 醫務社會工作（第二版） - 第 111 頁 - Google 圖書結果

第10章外科疾病與社會工作取向第|0章外科疾病與社會工作取向第一節外科疾病與社會 ... 疾病名稱:英文:Breast Cancer 中文:乳癌症狀:出現在乳房(包括乳量、乳頭)的惡 ...

#71. 新生兒篩檢是什麼？篩檢21項目有哪些？ - 親子天下

... 兒出生都需辦理的檢查，透過新生兒篩檢可以了解孩子是否有哪些先天性疾病。 ... 新生兒篩檢（英文：Newborn Screening for Inherited Metabolic ...

#72. 什麼是唐氏症？原因、症狀、診斷、治療 - Hello 醫師

唐氏症(Down syndrome)是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現症狀 ... 年齡增加而提高，機率平均落在1/800~1000之間，是新生兒最常見的遺傳性疾病之一。

#73. 遗传病_百度百科

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

#74. 什麼是乳牛遺傳疾病的A, B, C, D

單譜症是導致乳牛胚胎早期死亡的遺傳病，其英文病名是尿核甞單磷酸鹽合成瓩缺失症(Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase, DUMPS)。有病型的受精卵，會逐漸因無法 ...

#75. 唐氏症英文

... 额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。

#76. 國一下生物2-4 生物的突變| 遺傳性疾病| 基因轉殖與生物複製

國一下生物2-4 生物的突變| 遺傳性疾病| 基因轉殖與生物複製| 108課綱 ... 國一下第一課英文單字_運動Sport + 現在式present tense 句型|三爪英文.

#77. 粒線體疾病（Mitochondrial disease） - 科學Online

mtDNA的遺傳方式屬於母系遺傳，由母親傳給其所有的子代，這和體染色體或性染色體的遺傳過程都不同（參見粒線體DNA一文）。通常每個粒線體具有2~10份mtDNA ...

#78. 基因遺傳英文-在PTT/MOBILE01/Dcard上的毛小孩推薦資訊整理

這類疾病像是亨丁頓舞蹈、成骨不全症（玻璃娃娃）。體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive inheritance）. 假設A 為正常的對偶基因，而a 為突變 .

#79. 遺傳疾病英文

常染色體顯性遺傳疾病的英文翻譯_英語怎麼說_海詞詞典; 遺傳性英文; 遗传疾病,genetic disease,音标,读音,翻译,英文例句,英语。遗传疾病_英文_英语_ ...

#80. 香港唐氏綜合症協會- 唐氏症英文 - F5V8G

般唐氏综合症指小儿唐氏综合症，又称21 三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病是种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大 ...

#81. 唐氏綜合症英文

... Down syndrome 、 Doen's syndrome ）也稱為三體綜合症，是由於存在額外的第三條號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。

#82. 遺傳疾病英文

沪江词库精选遗传性疾病用英语怎么说及英语单词、英语单词怎么写、例句等信息hereditary diseases hereditary disease inherited disease 相似短语 ...

#83. 遺傳疾病英文

海词词典,最权威的学习词典,专业出版遗传病的英文,遗传病翻译,遗传病英语怎么说等详细讲解。中文版｜英文版。 Hereditary diseases - 遺傳性疾病遺傳性 ...

#84. 醫生我到底怎麼了？解謎54則匪夷所思的怪症病例，揭開病理邏輯與醫學盲點

器質性腦部疾病可能會有類似於精神疾病的表現,但通常會因體檢的特徵發現而露出馬腳。 ... 「他媽媽年輕時因為某種罕見的遺傳疾病而去世,」這個女人說。

#85. 天使的鬼臉: 妥瑞氏症的中醫治療 - 第 3 頁 - Google 圖書結果

部分患者的初發症狀和一般疾病相似,常耽誤治療妥瑞氏症的黃金時期。 ... 妥瑞氏症候群與遺傳因素有關,在雙胞胎不管是哪種抽動,其發病的一致率在單卵性為 77%,雙卵性為 ...

#86. 遺傳疾病英文

- 中英物語ChToEn.遺傳病. 1.genetic disease. 2.hereditary disease. 3.inherited disease. 「遺傳疾病」的英文. 1.genetic diseases. 2.inherited ...

#87. 遺傳疾病英文

遺傳基因檢驗的全球市場- 各種類、疾病、技術(細胞遺傳學。 “ 遗传病”的英语翻译词典解释yi chuan bing 1.a hereditary disease 相关词语遗传病筛查“ 遗传 ...

#88. 遺傳疾病英文

内容提示: 【疾病名】遗传性球形红细胞增多症【英文名】hereditary spherocytosis 【缩写】【别名】【ICD 号】D58.0 【概述】遗传性球形红细胞增多症( ...

#89. 遺傳疾病英文

疾病分類中文名稱英文名稱疾病OMIM# 基因遺傳模式可執行。遺傳性疾病(Genetic diseases) - 小小整理網站Smallcollation; 遺傳病的解释|遺傳病的意思|汉典 ...

#90. 遺傳疾病英文6KQQ76S

沪江词库精选遗传性疾病用英语怎么说及英语单词、英语单词怎么写、例句等信息hereditary diseases hereditary disease inherited disease 相似短语 ...

#91. 什麼是三酸甘油脂？正常值標準是多少？如何降三酸甘油脂？

疾病：糖尿病沒控制好、甲狀腺功能低下、腎臟病. 藥物：類固醇、乙型阻斷劑、利尿劑、荷爾蒙藥物等. 基因：家族性遺傳高三酸甘油酯症 ...

#92. 遺傳疾病英文

遺傳性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）簡稱遺傳。罕病影片分享：〔十五號的愛〕染色體缺損讓這群小胖病友似乎永遠吃不 ...

#93. 唐獎生技論壇暢談mRNA藥物發展關鍵東洋總座分享三關鍵

不過mRNA 疫苗目前仍在發展的初期，能否取代所有的疫苗，需抱持懷疑的態度。另外，許多疾病包括瘧疾、肺結核、過敏等自體免疫疾病及遺傳性疾病的療法， ...

#94. 遺傳疾病英文BV74HIB

常見遺傳疾病; 疾病分類中文名稱英文名稱疾病OMIM# 基因遺傳模式可執行。常染色體顯性遺傳疾病的英文翻譯_英語怎麼說_海詞詞典; 遗传病的英语翻译 ...

#95. 遺傳疾病英文

前項檢查除一般健康檢查外，並包括左列檢查：. 一、有關遺傳性疾病檢查。。 2 英文參考hereditary disease ,inherited disease,genetic disease 3 註解 ...

#96. 遺傳疾病英文

“遗传病”英文翻译_“遗传病”英语怎么说写_汉英词典; 【遺傳性疾病】意思解釋和用法,規範讀音及相關詞組英文翻。中文意思| 遗传〔性疾〕病英文怎麽說| ...

#97. 遺傳疾病英文

遗传疾病,genetic disease,音标,读音,翻译,英文例句,英语。遺傳疾病病患隱私與親屬利益衝突之倫理法制探討（Ethic and 。【遺傳病】意思解釋和用法,規範 ...

#98. 新光醫院: 首頁

胸腔內視鏡輔助VATS簡介 · 氣胸 · 自發性氣胸胸腔鏡輔助手術治療 · 膿胸 · 胸腔鏡輔助手術肺葉楔狀切片手術 · 良性肺疾病之肺葉切除手術 · 肺部轉移性惡性腫瘤切除手術 ...

#99. 遺傳疾病英文

財團法人罕見疾病基金會一○二年度委託研究計畫- 百度学术. •产前检查(疾病,遗传性疾病,以及治疗) 翻译结果2复制译文编辑译文朗读译文返回顶部* ...

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