染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
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#生殖好孕博士劉勇良
高齡試管成功 在 [心得] 高齡試管成功- 看板GoodPregnan - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
本身也是晚婚，結婚時也是39歲
原本婚後沒幾個月就決定要做試管時，
到林口長庚找不孕症黃醫師，不過當時醫生考量我晚婚，而且才幾個月
他建議我還是先嚐試自然懷孕，所以就先打消念頭了。
隔年一直無法自然懷孕，就決定先做人工(不過後來想想，那時也40了
應該直上試管不要再浪費1年)
做了3次，有成功可惜在不到一個月就流掉了。
後來就決定到馬偕醫院，當時就找了胡爸(現已離開馬偕)
做了各項檢查後，驗了AMH2.56(大概這個數字) 但卵子品質很差，子宮環境算是良好
在馬偕取了3次，做了2次試管的植入，都沒有成功過。
當時取卵顆數分別為4/3/9，2次植入都是D3且植入4顆
原因當然也是不可言喻，只給了我高齡本來機會就很低，而且卵子
品質不好，所以成功機率就更低了
最後一次植入也恰好碰到胡爸要離開馬偕了，所以在再度失敗後。
就決定先休養之後，再另找其他不孕症醫師。
在2020年又碰巧碰上COVID-19，一直拖到 6月，終於決定再回頭去找
林口長庚的黃醫師，把之前在馬偕的檢查報告，統統給黃醫師看完後
黃醫師的想法也是一樣，而且給我的成功機率只剩4-5%會成功 Orz
但因為想再拼一次，所以還是決定再走一次試管療程
但在進入試管療程前，發現了我的子宮肌瘤已經成長到7-8cm大
醫師說明要先切除肌瘤，因為會影響到日後懷孕的問題
所以在去年7月先切除肌瘤和一些肌腺，醫師也順便檢查輸卵管
有沒有通後約定10月再回去進試管療程
10月進入療程，得到了5顆成功受精的胚胎，後來植入時，黃醫師
建議不一定要植入4顆，所以後來決定植入2顆，留下3顆做冷凍
一樣是在D3時植入，這次的植入因為雌激素瀕臨OHSS的臨界點
在後14天，每天都頂著一顆腹脹的肚子，在床上很痛苦
在打每２天的短效油針也是打到過敏，改成長效油針........
但真的很幸運，雖然很痛苦但是這次卻成功了懷孕了
雖然在回診看有沒有受孕成功的報告當時，我還和我先生吵架
以致於當護理師和我說，有成功懷孕哦。那個當下無法轉變心情
護理師還說，你好冷靜哦。
現在我也已經16周了，預產期在7月，現在也已經44了
以版上來說，應該也是超高齡的....
不過希望給也是高齡(40+)的備孕者一點好運
雖然高齡真的很辛苦，但是如果成功了也是幸運
套一句醫生和我說的，你現在所受的是"必要之惡"
但，如果能成功。那麼就享受這個必要之惡。
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