痣與黑色素瘤的BRAF基因突變
很多病人在簽切黑色素瘤手術同意書時，也會簽到這張BRAF基因突變檢測同意書。到底黑色素瘤跟BRAF基因突變有什麼關係呢?
1. 只有黑色素瘤有BRAF突變嗎?
不是的。事實上一般的痣>80%有BRAF突變，先天性黑色素痣>70%有NRAS基因突變。有沒有BRAF基因突變，跟是不是黑色素瘤是兩件事情。西方人的黑色素瘤約50%有BRAF基因突變
2. 東方人常見的肢端黑色素瘤(包括手掌腳掌及指/趾甲)，最常見的突變型態是什麼?
跟一般黑色素瘤及其他的腫瘤相比，肢端黑色素瘤的突變量(tumor mutation burden)較少。15%有BRAF基因突變，15%有NRAS基因突變，15%有KIT基因突變。
可能因為突變量少，造成肢端黑色素瘤對免疫治療效果(anti-PD1抑制劑)不佳。日本Nakamura教授統計，肢端黑色素瘤對免疫治療反應率僅有16.6%。(手腳掌黑色素瘤21.1%,指甲黑色素瘤8.6%)
3. 為什麼我要做BRAF基因突變檢查? 要怎麼做?
用切下來的黑色素瘤檢體做基因突變檢查，工作天約十天。
若黑色素瘤有BRAF基因突變，在第三期(有淋巴結轉移)或第四期(遠端淋巴結或皮下，肺臟等其他器官轉移)的病人，可以用針對BRAF基因突變的標靶藥作為輔助治療。我們會建議雙標靶藥，對於增加無復發生存期有顯著幫助。
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