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細胞遺傳學（cytogenetics）是診斷癌症及遺傳性疾病的重要工具。在傳統的細胞遺傳學檢查中，我們需要分辨出不同的染色體，並檢查它們的數量及構造上有沒有缺憾。
染色體的基本構造是在中間地方有個中央節（centromere），把染色體分為兩臂，短的叫p臂（p arm），長的叫q臂（q arm）。
但分辨染色體並不容易，需要熟悉它們的長度、p臂與q臂的比例，及各染色體的色帶標記（banding）。幸好前輩留下了不同的記憶方法，幫助我們記得各染色體的重要特徵。
染色體3的中央節地區有條深色色帶，就像個人戴了煲呔。
染色體6的p臂有個淡白色的區域，很像麻雀的「白板」。
染色體7的p臂頭有條深色色帶，q臂又有兩條深色色帶，就像個著了囚帽與囚衣的囚犯。
染色體9的p臂頭有兩條粗深色色帶，有點像小貓的耳朵。
染色體18的q臂有兩條深色色帶，加起來有點像麻雀的「四筒」。
染色體21與22非常細小，而且p臂極短，形狀就像個日本小福袋。
不知道大家又覺得這些染色體像甚麼呢？
一個人有心臟病。
係香港，直送入急症室百八蚊，住院一日百二蚊，是為全包。跟據天書 Houseman Handbook，基本處理方法包括連續做三日心電圖同驗心臟酵素 Troponin、照肺片、驗 CBC L/RFT Fasting Lipids (全血、腎功能、肝功能、膽固醇)、有需要仲驗埋凝血指數。有得心臟病好多時候都會有三高，遲下驗埋血壓血糖。簡單一個糖尿病，斷症都需要做餐前餐後血糖 (AC、PC)，再驗埋俗稱糖尿指數嘅糖化血色素 (HbA1c)。
好基本啫呵？
係登登醫院，就好似之前講，逐樣計錢。其實唔算貴架，一個剔都可能只係幾蚊港紙。唔好意思嘅係，床計錢、心電圖逐張計錢、肺片比完錢再去照。Troponin？唔好意思，無呢個服務。平時醫生係病房收症基本上打「CBC L/RFT」係唔洗經過大腦，但呢七隻英文字母，可能係呢到人嘅幾日人工。睇門診試過一個糖尿病人兜返轉頭搵醫生，問可唔可以唔驗 HbA1c？太貴了。試過有病人返黎同醫生始娘拗交拗左十分鐘，因為張單點解比上次貴左50盧比，折合港幣五個六。香港嘅「順便驗埋」其實代表住啲咩，係呢一度赤裸呈現。
早排係香港曾經有一陣對自身免疫病嘅關注，例如紅斑狼瘡、硬皮症、類風濕關節炎。醫學進步，而家好多用黎診斷自身免疫病嘅指數，ANA Anti-Ro Anti-La Anti-Centromere Anti-Scl70 Anti-RNP，幾個月前讀到我癲。而且，標耙療法延伸到呢啲疾病，係醫管局嘅病人如果符合資格都有機會用到。
係登登醫院呢到醫呢啲病實在易太多啦，因為上述嘅嘢一樣都無。新指數、新療法，而新，即係等於貴。最基本嘅 ANA 都係要拎出去驗。藥？類固醇、甲氨喋呤、金雞鈉，完。同癌症一樣，無錢係唔洗醫的。係呢到你會見到廿幾歲出頭嘅少女收呢一類疾病嘅折磨。
但係，有一種藥係呢到易搵過必理痛。
聽左我講咁多關於呢到嘅嘢，大家覺得呢度嘅人民有幾開心？無錯，我係門診開得最多嘅藥，應該係抗抑鬱藥。
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#秘撈遊戲開發日誌 #邊遊戲邊科學
病了好幾天，不過Biologist病了也要工作是常識吧，結果這幾天還是回去做一會實驗才早退回家。結果空餘的時間就更新一下秘撈開發的遊戲，已經越弄越複雜了，由本來打算隨便弄的生物解謎遊戲，變了nerdy的passion project。
我居然把「染色體核型分析」(Karyotyping) 加到遊戲裡了(影片展示)。Karyotyping是觀察染色體的形狀與數量，可用以判定性別或染色體異常。染色體是生命藍圖，記載了你一生所有 #工作細胞 的發育與活動！大眾傳媒中染色體常被理解成「X」的形狀。其實當染色體呈X型狀時，已經是細胞分裂階段，準備要將已複製的DNA分成兩半
，嚴格說其實已是兩個染色體。X的兩邊，稱為姊妹染色單體，中間連著彼此的，叫著絲粒(centromere)。
人類是雙倍體(diploid)的生物，即是染色體是成雙成對的，一半來自父親，一半來自母親。藉著觀察染色體大小、著絲粒位置，暗帶與淺帶分佈，就可以配成一對對。（你看就只有你是單身狗不能配對。）人類總共有廿二對「體染色體」(autosome)及一對性染色體(sex chromosome)。體染色體出錯多會導致嚴重發育疾病，例如三對第廿一對染色體，會導致唐氏綜合症。性染色體，XX是女性，XY是男性。Y染色體雖然短小，但擁有關鍵的SRY基因，足以阻止胚貽發育成女性，而發育成男性。而雖然女性有兩個X染色體，但為免兩個X染色體表達雙倍的基因，早期胚胎會將其中一個X染色體關機打入冷宮，此稱為「X去活化」(X-inactivation)。
遊戲還加了螢光原位混成(Fluorescent in situ hybridization)，可以顯示基因型，令配種的推理容易一點。還有亞硫酸鹽定序(bisulphide sequencing)，可以測出染色體是來自父親或母親。（其實我只不過為幾個功能找了很帥的名字。)
天啊，遊戲越來越Niche game，真的有人會玩嗎？
centromere 在 Centromeres and Kinetochores | Chromosomal Function 的推薦與評價
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