<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>
耍廢太久,再來超音波文~
(是說今天這個題目也有點太簡單 🤣)
今天下午的高層次超音波中,有一位是意外發現肝臟鈣化點,除此之外胎兒的結構都正常。
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肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明,但是幾篇文獻都指出,排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後,單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題,出生後預後也很好。
🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)
🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13,其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。
🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染,像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類,常會 #合併其他超音波的異常,如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是,通常都會合併其他超音波的異常發現。
🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html
但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!
🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同,相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關,但是這個疾病在台灣人種發生率低,所以並不常一起驗。
另外,鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?
更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html
#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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【文摘 / 醫療廣角鏡】原住民的基因是全球頂級商品
鄭春鴻於8/21日投書民報,跟我們分享了近年來基因庫商機崛起後,原住民族基因炙手可熱的各種前因,並且精準的將矛頭指向眾多財團與政府大型計劃裡,缺少包容性與公平性的利益共享模型。
到底原住民的基因主權該如何爭取?是被當成動物、還是能夠與全球科學研究一起共享研究成果與獲利?我們來看看以下的文章怎麼說。
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當今醫學治療大多是針對「標準化病人」設計,同一個病,用同一個治療準則,甚至同一藥物。這種「標準治療策略」雖然在許多病人身上曾經很成功,但對某些病人卻無法奏效,因為這樣的「概全性治療」忽視了病人的個體差異和疾病的異質性。而「精準醫學」(Precision Medicine)就是在針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考量下,所訂定出來的疾病預防和治療策略。舉例來說,罹患同一種癌症,即使又是同一期別的病人,但不一定吃同一種標靶藥;而必須進行基因檢測,分辨其基因表現的異質性,再來進行不同的治療。
人類基因數據,已成為全球「頂級商品」
很早就有人喊出「二十一世紀是精準醫學的世紀」。而這些精準醫學科技發展必須仰賴於:(1)大規模生物數據資料庫(例如 human genome sequence, TCGA database);(2)可以獲得生物資料的科技 (例如: 基因微陣列、大規模平行DNA定序、蛋白質體學、甚至行動醫療裝置科技等等 );以及(3)可以分析大量數據的電腦工具,目前台灣的中央研究院分子生物研究所就有這個能力。
近年來,原始數據,包括從人類基因組獲得的序列數據,已成為全球「頂級商品」。這種轉變是如此新奇,以至於專家們仍在評估這種數據在全球市場上的價值。2018年,直接面向消費者的基因檢測公司23andMe就以3億美元的價格將其包含約500萬人的數位序列數據資料庫的查找權出售給了全球三大藥廠之一的葛蘭素史克藥廠(GlaxoSmithKline)。今年稍早,23andMe又與西班牙製藥公司Almirall合作,Almirall正在利用這些數據開發用於自身免疫性疾病的新型抗炎藥,這是23andMe首次簽署用於開發藥物的一項許可協議。
原住民的血液和基因數據可以換鑽石
我們一家都是「人」,但是每個人都是上帝獨一無二的作品。人與人之間,族裔與族裔之間,都存在其獨特性、異質性。
來自加利福尼亞大學聖地亞哥分校的人類學系,全球衛生計劃和原住民實驗室的凱魯·福克斯 (Keolu Fox) 博士,7月30日在新英格蘭學期刊(NEJM)最新發表的〈包容的錯覺—「我們所有人」研究計劃與原住民的DNA〉(The Illusion of Inclusion — The「All of Us」Research Program and Indigenous Peoples’ DNA) 指出,在非洲南部的內陸國博茨瓦納(Republic of Botswana)經營的盧卡拉鑽石公司(Lucara Diamond Corporation)最近開始將所有零售額的5%分配給基於社群的利益者共享。結果,博茨瓦納政府開始使用鑽石特許權使用費來做為基礎設施、醫療保健和教育計劃提供資金。可見原住民的血液和基因數據,理當可以成為「利益共享者」來「兌換鑽石」,在藥品開發的商業機制裡,這絕對是公平的。事實上,製藥行業諸如Variant Bio之類的初創公司正在探索長期利益的共享模型,在這種模型下,將使用集體利益模型,來共享使用特定於社群的基因數據開發的藥物,並給予特許權及使用費。
凱魯·福克斯博士研究指出,涉及人類遺傳變異的大規模研究中,諸如Geisinger Health System,Regeneron Pharmaceuticals,AncestryDNA和23andMe之類的公司已經成為最強的基因數據庫。為了推動該領域的發展,涉及從血樣、問卷、認知調查和其它對參與者進行的測試中,收集精確的測量值。但是這些方法對於參與者來說是「昂貴的」,並且在生理和精神上都是沉重的負擔。但顯然地,科學家可以從這些數據發現全球罕見但本地常見的特定人群的生理變異。
原住民基因組成是未經探索的「變異寶庫」
世界許多原住民人口在地理上已經隔離了幾萬年。隨著時間的流逝,這些種群已經適應了他們的環境,從而在其基因組中留下了特定的「變異特徵」。因此,原住民民族的基因組成為了未經探索的「變異寶庫」。這些變異會被諸如美國國立衛生研究院(NIH)的「All of Us」研究計劃識別出來。美國國立衛生研究院的領導人雖然已承諾,該計劃的參與者中至少50%應該是代表性不足的少數族裔的成員,包括美國原住民社群(美國原住民,阿拉斯加原住民和夏威夷原住民),明確地將多樣性與該計劃的目標聯繫在一起,以促進平等享受精確醫學的未來利益。但是我們有理由相信這一承諾可能是一種幻想,開空頭支票而已。
原住民DNA數據早就被商品化
凱魯·福克斯博士說,先前的政府曾資助的大規模人類基因組測序工作,例如人類基因組多樣性項目、「國際人類基因組單體型圖計劃」(簡稱HapMap計劃),都提供了修改開放源數據的方法的範例。HapMap項目和1000基因組項目描述人類遺傳變異的常見模式,用於查找影響健康、疾病的遺傳變體和反應藥物和環境因素的影響。 該計劃產生的數據對於研究是「免費提供」的,可以不受限制地、開放地查找有關特定人群的生物標誌數據,最終卻使製藥和血統檢測公司產生了價值近10億美元的利潤,但完全沒有分給受測者一分錢。如果「All of Us」計劃使用相同地採不受限制的數據偵測和共享協議,那麼將沒有內置機制可以防止原住民DNA被商品化。
製藥公司的科學家們發現B4GALT1基因突變與居住在美國加拿大的原住民艾美許人(Amish)族裔的膽固醇水平較低和纖維蛋白原水平較低相關,這一發現可能會產生新型的膽固醇藥物。
非洲血統中鑑定出的基因確可開發新藥物療法
作為藥物開發工作的一部分,許多族裔參加了有關人類遺傳變異的大規模研究。例如,Vertex Pharmaceuticals的下一代囊性纖維化雞尾酒Trikafta(elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor)是利用囊性纖維化患者的數字序列數據和囊狀纖維化症基金會(Cystic Fibrosis Foundation)的資金開發的。在非洲血統中鑑定出的基因座導致了PCSK9抑製劑的開發。最近,美國製藥公司Regeneron(生元製藥,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.)的科學家們發現B4GALT1基因突變與居住在美國加拿大的原住民艾美許人(Amish)族裔的膽固醇水平較低和纖維蛋白原水平較低相關,這一發現可能會產生新型的膽固醇藥物。艾美許人是很獨特的族裔,它們是基督新教重洗派門諾會中的一個信徒分支,以拒絕汽車及電力等現代設施,過著簡樸的生活而聞名。
儘管這些研究的參與者可能會從新療法的開發中受益,但尚不清楚是否使用從這些人群的研究中獲得的數據開發的任何藥物給予它們甚麼補貼、特許權使用費或知識產權。而且,這類新藥物的價格常常使被研究人群中的大多數病人難以承受的。例如,Vertex的囊性纖維化藥物每年定價超過30萬美元。科學倫理上規定,在進行人類受試者研究的通用規則明確指出:「不應對無法從結果中受益的人群進行研究」,上述結果,新療法使受測者無法負擔藥價,這當然違反了該項原則。
藥廠科學家吃香喝辣,原住民分不到一杯羹
原住民理所當然地會擔心從他們基因組研究獲得的藥物被商品化的趨勢,因此,他們有時不願參加基因組研究。所有的科研調查人員都有興趣從本地人群中招募參與者,但鑑於涉及原住民民族的遺傳研究歷史悠久,包括印第安人保護區是美國印地安原住民Havasupai人起訴亞利桑那州立大學的案例,在該案例中,部落成功起訴大學以不當方式使用其成員的血液樣本。也因此印第安人保護區會繼續對參加NIH的最新研究保持警惕,也是理所當然的。總不能藥廠科學家拿了印第安人的基因發明藥物賺了大錢吃香喝辣,原住民或少數民族被當成「動物」研究,卻分不到一杯羹。
數據和政策的商品化允許不受限制地使用數據,從而擴展了族群被邊緣化的歷史,並剝奪了原住民就如何以及在何種情況下,可以使用自己的生理數據做出決策的權利。如果「All of Us」的調查人員都想招募原住民社群成員,就應該將原住民納入有關數據進行測試、數據使用和知識產權的政策制定中。提倡「原住民基因數據主權」這一新概念的倡導者,呼籲原住民更多地參與數據和生物樣品的管理,並呼籲使用定義樣品使用權的數位工具,以提高使用過程中的透明度和完整性,也就是隨時可查考誰用了這些數據。
將平台的收益分配給共享其DNA進行研究的人們
促進向「公平利益共享」標準化邁進的一種方法是,確保原住民擁有來自原住民的數據的控制權,現已經使用了兩種方法來實現此控制:個人利益模型(也稱為股東模型,涉及股票的部分所有權)和集體利益模型(涉及社群信任)。LunaDNA是社群所有權的生物醫學研究平台,也是部分所有權模型的一個範例。這家公益公司將平台的收益分配給共享其DNA進行研究的人們。可以與NIH和製藥公司合作建立社群信託,不僅可以提供對藥品的補貼,而且可以對參與基因組研究的社群進行再投資。事實上,在多個行業中,存在基於社群合作夥伴的利益共享的先例。2019年11月,南非政府宣布根據《名古屋議定書》,南部非洲的科伊桑人(Khoi-San)將分享豐厚的利潤。
預防醫學的未來必須兼具公平和包容性
當我們繪製預測和預防醫學的未來的地圖時,公平和包容性應引導著美國的創新軌跡。正如礦採業一樣,當我們想要在某地挖取石油,總會先探勘什麼環境可持續性取得利益一樣:同樣地,當數據是有爭議的可商品化資源時,我們也要提出問題:什麼是社會和文化可持續性?誰可以取得基因數位序列數據?依賴共享寶貴數據集的伙伴關係會是怎樣?應如何分享利益?以及我們如何以尊重各族裔的貢獻並鼓勵對被邊緣化群體的投資和能力,用來建設開發藥品,同時仍然為藥品開發和商業研究與發展提供激勵?
「All of Us計劃」的成功將取決於回答這些問題。隨著新技術在人類驅動療法領域的融合,利用人類遺傳變異研究數據開發貴重藥物的機會將成倍增加。在這一領域將需要進行公平的創新,以確保真正實現「All of Us」的利益。
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#原住民基因成為頂級商品
#預防醫學應兼顧公平和包容性
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cystic fibrosis醫學 在 薛宇哲老師醫學教育知識區 Facebook 的最佳解答
基礎醫學~
囊狀纖維化(cystic fibrosis;CF)
健康人體的肺部細胞分泌碳酸氫鈉
(透過氯離子通道與氯離子共同運輸)
以形成不利細菌生長的環境
而CF的患者
因上述的通道(CFTR)出現缺陷
造成呼吸道防禦系統能力下降
進而引起後續的感染
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