《一個這麼近卻那麼遠的希望》
按電梯鈕、追巴士、夾筷子、喝杯水，這些對我們來說微不足道的事，對一些人來說卻可能是遙不可及的夢。
兒童及成人脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy - SMA）是一種罕見的基因遺傳性運動神經退化性疾病（Neuromuscular degeneration），患者的運動神經細胞會因基因缺陷而受到破壞，無法正常運作。
持續被破壞的運動神經細胞令患者肌肉逐漸萎縮，從四肢無力、呼吸困難、吞嚥困難到最後死亡，自病發的一刻，患者的人生就彷彿被畫上了定義。
這個肌肉萎縮退化到死亡的過程可能是數年，可能是十數年，到底患者可以捱幾多年在醫學上是難以準確預料的。
你能想像嗎？目睹自己漸漸失去重要的運動功能，就連喝杯水、上個廁所這些別人眼中簡單不過的事情都可能需要別人的協助，SMA患者一路以來在過著多麼堅強的人生。
無奈的是，由於SMA是罕見的疾病，藥廠並沒強大的商業誘因研發針對性藥物。即使個別藥廠發明了新藥，藥費卻往往是非一般人可以負擔的天文數字。
香港不少SMA患者都在等著一個希望，一個能改寫他們人生的希望。
終於，新藥物（Nusinersen）發現有助SMA患者改善病情，獲美國、歐盟和香港註冊。可惜的是藥費卻非一般市民所能承擔的。
可幸的是，罕見病聯盟跟藥廠商討推行「罕藥試用期」計劃，建議由政府牽頭，從官、商、民共商用藥方案。罕盟更在月前得到藥廠正面回應，只欠請政府加入和藥廠磋商落實及具體方案的細節。
事實上，『罕藥試用期』在外國已有先例，由政府、醫生、病人組織及藥廠共同訂立『試用期』的準則，由藥廠免費或以低價提供藥物，供患者於「試用期」使用，除了能讓患者負擔昂貴的新藥外，更能讓科研機構掌握臨床和成本效益的數據，長遠有助於改善SMA等罕見疾病的治療。
踏入2021年，但願SMA患者能夠得到這個期盼良久的希望，展開新生活。
同時希望大家可以花三分鐘收看以下短片，了解SMA患者正在面對的生活和難關。
#香港罕見疾病聯盟 #RDHK #脊髓肌肉萎縮症 #SMA #苦等不白等 #成年SMA 病人試藥機會 #罕藥試用期方案
