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巴陶氏症在雪糕彤 Vs 辣椒悠 Facebook 的最讚貼文

2021-07-15 21:57:30 有 69 人按讚

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雪糕彤 Vs 辣椒悠

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巴陶氏症在 Facebook 的最佳貼文

2021-05-28 18:38:15 有 3 人按讚

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巴陶氏症在康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文

By 康康醫師超音波共筆

2020-12-09 14:31:33 有 75 人按讚

周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情

但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!

話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
（這樣轉會不會太硬？）
對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。

#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿

基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。

1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢

這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。

✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。

✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。

✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波

這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。

額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻‍🦲

當然不是~

一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。

✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。

🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。

#下巴後縮

小下巴有甚麼問題?

除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。

✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...

總結～

所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!

Tags: 巴陶氏症甚麼時機點會去看寶寶的側臉這是重點下巴後縮

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鍾情超音波的婦產科醫師建立這個衛教與傳承的小小園地分享學習工作大小事

巴陶氏症在 Mama College Youtube 的最佳貼文

By Mama College

2016-08-29 14:30:00 有 16,332 人看過有 166 人喜歡

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.

2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。

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Kayi Cheung

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巴陶氏症在 Mama College Youtube 的精選貼文

By Mama College

2016-08-23 13:26:56 有 12,064 人看過有 83 人喜歡

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X），這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi

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應用出院準備照顧位巴陶氏症新生兒之護理經驗 · 莊韻澄痛失第2胎後首現身巴陶氏症非遺傳病計劃追個女星島日報. 巴陶氏症 · 基因醫學部適合做遺傳諮詢之疾病台大醫院.

#48. 慧智基因>巴陶氏症疾病介紹

巴陶氏症三染色體13症，罹患率大約2萬分之，寶寶的平均壽命約4到6個月，絕大多數在3歲前就會夭折。染色體02 巴陶氏症為13號染色體多條，罹患率約1/20000，大多數的巴 ...

#49. 巴陶氏症

巴陶氏症非侵入性胎兒染色體基因檢測NIPT/NIFTY/NIPS是利用孕婦血液中的胎兒游離DNA篩檢胎兒異常，主要被用來篩檢唐氏症Down syndrome 、愛德華氏症 ...

#50. 巴陶氏症症狀: 染色體缺失不定有臨床表徵不到34歲！孕婦羊水 ...

醫生现今透过羊水染色体晶片分析，不仅可检测唐氏症、透纳氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等，更能检测出传统核型分析不能看见的染色体微小缺失。主要是因为 ...

#51. 巴陶氏症: 才宣佈懷2胎沒多久女星淚曝「寶寶罹罕病」忍痛引產 ...

針對染色體異常疾病唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症最敏感的檢測，懷孕10週以上即可進行。發生率僅次於唐氏症的遺傳性疾病，建議準媽媽放入孕期檢測 ...

#52. 美股盤後》美8月CPI略為上升道瓊連二黑

道瓊成分股漲跌互見。3M (MMM-US) 大跌5.7%；開拓重工(CAT-US) 下跌2.09%；陶氏 ... 特斯拉大多頭、最大投資者之一巴倫資產創辦人Ron Baron 預計到2030 年 ...

#53. 神奇好眠床：全世界的好孩子睡哪兒？

除了介紹世界各地孩子的床，每一幅畫中還呈現了他們的生活空間、住家附近的動植物生態、建築特色、屋內陳設、代表性的藝術圖騰等，例如蒙古草原上的孩子， ...

#54. 帕金森患者出行不慌：这些技巧让你从容应对！

邓超抑郁症事件持续发酵，原来一切都有迹可循，表姐身份引质疑. 舞娱天地 11 ... 姆巴佩暴怒！不满尼斯前锋复刻梅西式庆祝，怒喷对手两人拉不住. 奥拜尔 ...

#55. 孕律: 晚婚也能好孕、熟齡也能順產、產後也能性福，郭安妮醫師的妊娠書

... 症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體疾病等。懷孕也能養寵物現代人飼養寵物的人很多,寵物也成為家中成員之一,然而,許多孕媽咪一懷孕就面臨家人禁上養寵物的要求,到底養 ...

#56. 盛京時報 - 第 75 卷 - 第 658 頁 - Google 圖書結果

... 氏於四月前之受胡椰等威脅種種情事,北觀瞻、爱於廿四日飭各督察|甘豈日抵哈,下車 ... 症廠技師范成九、發展電業、向政府養成材是村政之智工廠計劃、擬令全市谕置能力 ...

#57. 增修辭源 - 第 1 卷 - 第 401 頁 - Google 圖書結果

... 氏之璧【和合數】數學名辭二數為一組其一數之各【和】二醫名(班固答賓戲]和鵲發精 ... 巴啟色特啟勒圖亦成厲民之政【和碩館】地名八方興紀要」「遼置以處熟【和彎】車鈴 ...

#58. 佩文韻府: 106卷拾遺106卷 - Google 圖書結果

... 氏出地中楚射葚瀚鶴年浙江空風上天作洞庭日主幛白法青玉酸白仳≡總畫神靈山白著作 ... 陶茶十堂者鬥一即何通火冬轉史專本室粉|租王而 1 七學白-糟牀滴股加白拍事館約 ...

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