#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~
因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!
最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21? 胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases) ...
愛德華氏症遺傳 在 柯柯 柯佳辰 Facebook 的最佳貼文
生過寶寶的人都知道
整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康
等這胎一進入穩定期後我就做了
台灣基康的NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
完整文章>>
https://mox2na.pixnet.net/blog/post/478081679
因為第二胎並不像第一胎這麼順利
初期可能接得太近、太操勞
加上胎盤太低一直斷斷續續出血
心裡一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長
好慶幸生菲菲的時候我們是幸運的,實在不想再賭一次
當初在諮詢時我就有問過醫生
「染色體異常和遺傳疾病到底有沒有關係」
結果:不管媽媽身體好不好、有沒有家族遺傳史
都有機會碰到染色體異常
完全就是「機率問題」!好像賭博啊
若是高齡產婦、有家族史和曾經懷過染色體缺失寶寶的媽媽都該好好檢查
台灣基康是資料庫最大、準確度最高
實驗過程也最嚴謹的一家
並和全臺灣超過兩百間婦產科醫療院所合作
NIFTY Pro只需要抽母血,完全0流產風險!!
就可以幫寶寶檢測出高達「94項」染色體異常
準確率高達>99%
包含最常聽到的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等
還能完整篩檢84種染色體缺失/重複造成的疾病
很推薦給不適合進行侵入性產前診斷者
像是:胎盤前置、羊水過少、安胎中的媽媽
我是在滿14週的時候抽血
不過NIFTY Pro只要在懷孕滿10週就能檢測
讓媽媽們早早安心度過緊張的孕期
最印象深刻的是:針頭比一般的抽血針頭粗多了!!
讓我瞬間冒冷汗哈哈哈哈哈
畢竟還要從血液裡再分析出寶寶的DNA,不能破壞到細胞
為了寶寶真的是硬著頭皮來吧…
結果根本跟一般抽血沒兩樣
真的沒有比較痛啦哈哈哈哈
為了寶寶的健康挨這一針非常值得
謝謝板橋的豐禾婦產科
環境舒服到每次來都不會有來看醫生的那種緊張感
而且院長超年輕又風趣一點心理壓力也沒有
孕期直到目前最開心的
就是二寶的全部染色體異常都是低風險(撒花)
瞬間整個孕期85%的擔憂都沒了哈哈哈哈
更多NIFTY Pro詳情可以在台灣基康網站查詢>>
https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17
愛德華氏症遺傳 在 小貓。dear Rui Gallery Facebook 的最讚貼文
我的NIFTY PRO 檢測心得👶
這篇文章會有點長,還在為產檢煩惱的準媽咪們,你們一定要好好存起來
我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬
台灣基康網站 Nifty Pro➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17
只要抽母血,就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常,準確率>99%
包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症,還有因染色體片段異常的各種疾病(症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的)
其實我是因為13週產檢時,醫生說寶寶已太大,來不及做初唐的頸部透明帶檢測了,如果想篩檢,只能選擇
1.Nifty
2.羊膜穿刺
但我很擔心羊膜穿刺的3/1000流產機率,所以毫不猶豫選擇了「0流產風險的Nifty 」(只是費用比較高)
而且根據統計,80%的染色體異常胎兒是來自非高齡產婦。
我雖然非高齡,但已經是第二胎,身體可能也不像懷第一胎時那麼好,但真的是會很擔心~畢竟每胎都不一樣,每胎都是寶貝啊!
尤其最重要的是染色體異常是「機率問題」,並不代表媽媽身體好就不會生出染色體異常寶寶
所以我寧可多花錢,也不想讓整個孕期都心驚膽顫擔心東擔心西,真的就是希望寶寶健康!然後安心❤️
就不用說高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常胎兒的媽媽一定要做Nifty。
還有像是胎盤前置、羊水過少、安胎中、體質比較敏感的媽媽們不適合進行較有風險的侵入性檢查(例如羊膜穿刺)
完全0流產風險的Nifty也是最好的選擇👍
📍Nifty plus 跟 Nifty Pro 的選擇
Pro 能測的項目多非常多,跟plus的價差大概在一萬多塊台幣。
因為台灣基康的Nifty Pro 是目前業界分析最多項的非侵入性檢測,保障更多,可以篩檢出高達「94項」染色體異常疾病
所以我一開始(13週時)就是想選擇Pro ,畢竟能測越多越放心!
何況染色體有任何異常也是「機率問題」當然要做就要做到最完整的篩檢!
只是我當時戶頭錢不夠⋯(講出來真的好丟臉喔哈哈哈)因為我的生活費都在日幣的帳戶,回台灣基本上都是工作關係,而且以刷卡居多,台幣戶頭根本沒有錢
真的很尷尬,而且每次都是短暫回台,完全來不及請家人或朋友救急,所以只夠繳plus 的費用😅
還好後來15週時「嬰兒與母親」與「台灣基康」的邀約檢測,讓我可以完整分享給你們Nifty pro的美好檢測心得
護士抽血時還跟我說:「哎呀你太早抽了齁」
對,我抽了2次血哈哈哈,但完全不痛啦!
當時真的是很心急,很想趕快知道寶寶的健康嘛~
📍選擇台灣基康的原因
1. 資料庫最大、準確度最高、實驗過程最嚴謹
其實最重要的準確度是取決於分析軟體及資料庫大小
台灣基康是超過「300萬例」的「華人資料庫」
是不是華人資料庫我覺得非常有差!畢竟我是華人啊~
相對其他廠商為歐美人種資料庫,就科研的角度來看,的確有差異性存在。
而且NIFTY系列檢測所列的每個項目,皆有檢測出的真陽性案例,且具有一定收案數量才會納入規格,最為嚴謹。
2. 服務管道多、服務佳
台灣基康提供官網留言、電話、FB及LINE@四種諮詢管道,客服都相當親切。
3. 第三方保險公司
若不幸任何一個項目有異常,台灣基康NIFTY系列檢測皆有羊膜穿刺檢驗診斷補助,且假陰性(偽陰性)有第三方保險公司保險最高200萬
(而且台灣基康的DM後面有說明是「0偽陰性個案」,真的會很安心!
📍我在許世賓婦產科產檢
懷小奏央時也是固定在許世賓看,這胎當然要做什麼檢測要看寶寶都是來這邊報到😁
但其實我是這次看檢測報告時才是第一次給許院長看哈哈哈,因為我比較不喜歡人很多排隊等很久嘛~(護士說給院長看的人比較多)其他醫師也真的都很細心、親切,也有女醫師喔!
許院長不會給人壓迫感,很專業親切,像個和藹的父親,看報告時很細心解說、照超音波他也有詳細跟我說寶寶的成長,還特別叮囑我這麼忙,千萬要補充孕期營養😆
📍報告成果
非常慶幸肚子裡的小奏央2.0,染色體異常全部都是低風險(感動落淚了!!!
應該很多媽咪都跟我一樣,打開報告的瞬間心跳是100萬倍的緊張,真的會很感謝Nifty pro 可以檢測出這麼多項目(現代的科學真的好進步呀~)
讓孕媽咪可以睡好一點哈哈哈
而且台灣基康很貼心,在報告後面還有各項染色體異常項目的說明,包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等
可以讓爸爸媽媽們更詳細了解花錢是花在哪😂
📍日本產檢與台灣產檢
其實我絕大部分的產檢都是回台灣時做的
因為在日本,很多台灣被列為重要自費項目(初唐、中唐、子癲前症之類)醫師並不會特別建議孕婦做,基本的媽媽手冊上也很難找到相關資料
日本產檢主要就是看一下媽媽的身體健康、心理狀況,然後看寶寶的心跳胎動有沒有正常、身體有沒有長大,並不會特別詳細。我覺得蠻注重在衛教方面,也會每次都問我有沒有什麼煩惱啊之類的
日本人很人道主義,他們覺得即便是唐氏症寶寶或是身體稍有殘缺的寶寶都不應該被事先被篩選掉,有問題還是要生下來
但相對來說,日本對於先天罕見疾病和唐氏症寶寶的配套養護措施就比較完善,政府、相關機構都能給予一定的支持與補助。
像台灣各位最常聽見的羊膜穿刺、高層次超音波,想做的話就要到大型的私人醫院或學術型的醫院
基本上也要去事先參加相關說明會,重點是⋯每一項都貴到爆
網路上查到羊膜穿刺是日幣約10-15萬
高層次超音波要做到像台灣這樣詳細的,大概要日幣3-5萬
我做的這個非侵入性胎兒染色體基因檢測,最最基本的費用是20萬日幣起,就不用說像是做到Nifty pro如此詳細的就更昂貴了。
所以,在台灣產檢真的很幸福,在知識資源的獲得上,或是實際價格來說,就是又便宜又詳細又放心又好👍
各位要惜福(笑)
總之我是非常推薦各位父母選擇Nifty pro ,有>99%的高準確度,而且又不須要侵入檢查
畢竟多花的這一點錢可以讓寶貝獲得更完整的保障,還是很划算的!
懷孕就是關關難過關關過,不管生幾胎、懷幾次孕,寶寶們可以健康平安才是最重要的喔👶🥰😏
更多詳情可以在台灣基康網站查詢 ➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=3
嬰兒與母親 懷孕生產育兒情報
台灣基康-基因檢測領導品牌
#NIFTYPRO
#台灣基康
#嬰兒與母親
#我還順便做了五合一基因檢測
愛德華氏症遺傳 在 Mama College Youtube 的最佳貼文
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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Kayi Cheung
愛德華氏症遺傳 在 Mama College Youtube 的最佳解答
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi