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關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇
有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE
今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
#時事 與 #分享 秉持科學的懷疑論者、頭號打假魔術師、超能力者的剋星，詹姆斯藍迪 (James Randi, 1928 - 2020) 於前天以 92 歲高齡過世。
特地分享一下 Kayue 的優文。〈一生都在騙人與揭穿騙局的魔術師——看《誠實的說謊者》〉2016/03/09
[[ 傳送門 www.thenewslens.com/article/37657 ]]
值得一提之冷：超能力系神奇寶貝（←即寶可夢，我就老，改口不過來）凱西→勇吉拉→胡地。其實取名是在捏他三個美國人，預言家愛德加·凱西（Edgar Cayce,1877－1945）、超能力者尤里·蓋勒（Uri Geller, 1946 -），最後當然是脫逃大師胡迪尼（Harry Houdini, 1874 - 1926）。
藍迪的天敵就是中間那位號稱超能力者的蓋勒——讀心術和折彎湯匙之類的。蓋勒紅到海外，就連浦澤直樹《二十世紀少年》的大反派「朋友」都有幾分在致敬 (?) 的用意。
當然，藍迪的例子告訴我們血淋淋的真相：就算竭力揭穿假象，深信不疑的人神奇的腦袋依然會想方設法的去維持深信，維穩的自我說服，高效把異議化解閃躲反射。就算藍迪在電視上直接複製蓋勒的「超能力」並解說那是經典魔術手腕，後者還是能販賣能量水晶大賺其錢。就算藍迪、卡爾薩根等人高調狂批也無用。
並不是裝睡叫不醒，而是人們往往真心相信，並有種「如果我不再相信我曾深信的事，就好像受傷一樣，真心會痛」的感覺。於是一旦信了，人就會盡量用忽視、拒斥的方式把和自己信念相反的資訊統統彈開。例如「師父只是普通人，天靈蓋並沒有一道金光」「水晶只是普通的礦物」「說全世界八十億人只有十二種性格和運勢蠢爆了」......那怎麼行呢，沒看見沒看見。#沉沒成本謬誤
藍迪就是一生打假，也一生被信眾彈開無視的那些懷疑論者中，幸運的比較有名的一位吧。比起破滅虛空無聊的正常世界，人們更渴望奇蹟充實的超常。有的人藉由電影、小說、漫畫、TRPG 來彌補這種渴望——在遊戲的架空中獲得樂趣需要「擱置懷疑」（suspension of disbelief）的修養，去融入他人創造的狂想。也有蠻多人卻是在日常生活中使用了擱置懷疑，照著他人想像出的教典上的遊戲規則戰戰兢兢業業地在過生活。
即使博學如亞瑟柯南道爾，或是二十世紀的科學家，只要他們心中有一點點小小聲先入為主的悸動，說「我想要相信」，即使在實驗室用科學儀器測量什麼的，都會被詐術給騙過去。最主要的是人腦運作的方式非常的有 BUG，一般稱為「#動機推理」（motivated reasoning），我稱為「先有了結論再找理由」。
若人已經隱隱約約想要「證明」鬼魂或是超能力撓場的存在，總是能無所不用其極蒐羅出一些異常信號去加強上述信念的。對此科學儀器與公式都愛莫能助，只是些自我催眠的道具。#卡爾波普 的教誨：科學就是要通過無止盡否證的檢驗（的一種自虐狂），在此通常會被無視XD
* 話說 2020 年有非常多糟糕的一廂情願科學，趁著守備空虛一窩蜂跑出來作亂，尤其醫學是重災區。也許和酒的年份一樣，未來的學子會在看到 2020 這個糟糕年份的充滿疑點的低品質論文時皺眉。
套 Atlantic 雜誌 2017 年關於假新聞、後事實時代的超級長優文
〈這篇文章並不會改變你的想法〉(This Article Won’t Change Your Mind) 的驚點總結：
＂人是社會性的動物，因處在群體中而有力。比起錯信沒有根據和事實相反的事情，要是你事事持懷疑態度而被群體排擠，代價通常更大。＂
也就是說盲信常會帶給群體合群之優勢，於是在人類的基因庫裡根深柢固。副作用是常有名為某某師（還是蝨）的超大吸血蟲開心接受盲信群眾的鑲鑽跑車供奉。信徒則獲得在無聊的日常生活中玩著修仙的擴增實境遊戲（是 AR 耶有夠先進）的消遣而感到法喜充滿。
其實當我發現山達基教的教主是個蹩腳科幻小說家，整個山達基教的教典根本是一本蹩腳科幻小說的時候。我超震撼的。從此所有宗教在我腦中的解讀統合為一：根據一本科幻小說（教典，裡頭建構了「人從哪裡來，人該怎麼活，會往哪裡去」的某個解答）在現實人生中玩的多人擴增實境遊戲。有時還會觸發國戰事件。
其實照《人類大歷史》作者育瓦‧哈拉瑞的觀察，人類社會高度依賴著這樣多層次的共有 AR 才能順利運行：文化、品德、金錢、公司、民族國家——想像建構的共同體。如果懷疑論深到骨子裡就連那些文明社會的基礎（基於習俗，通常也沒啥根據）也排斥的話，明顯是無法生存的。
甫過世的藍迪教我一件事：不需也不該去挑戰深信者的信念，那無益且無效，但你可以迎合他的信念，再狠狠的騙他一頓，直到他被騙的痛超過改信的痛的時候就自然會醒了，執迷不悟者早日超生。趕緊來建立【超能力科宅 - 運勢股市與前世、地震和世界末日靈感大預言】的粉專發大財哩（本段大誤）。
by 科宅
FOURum「生酮感受」13 May 2020
《水晶冥想法/ 用「地」元素為水晶清理與補充能量》
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