想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣，有面臨著《唐式症寶寶》到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧，然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話，那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢？
麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處，然後再跟大家分享麻瞇的經驗。
「四指標」： 抽血檢驗唐式症，準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。
「羊膜穿刺」：檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等，簡單來說，就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成）得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%，價格大概要5200元，但滿34歲的孕媽咪們政府有補助，價格應該會做便宜一點。
「羊膜晶片」：則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方，再深入的去篩檢，並取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」，價格大概要8000-18000元。
如何取得胎兒的DNA呢？這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了，而「羊水」水什麼，它就是寶寶的「尿液」囉！ 所以當您看到自己的羊水時，它的顏色則是黃色的唷！
「非侵入性胎兒染色體」： 直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體，因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA，所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常，所以這項檢測只是篩檢，並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常，所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。 價格大概要20000多上下。
以上大概就是它們的差異性囉！
麻瞇自己做了上述的分析之後，麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」，只要檢測報告有問題，醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」，那麼在這樣的情況下，不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標，只要檢測報告異常，麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺，而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐，那麼何必浪費時間跟金錢呢？還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人，所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻，但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。當時要做所謂羊穿時，家人也是極度的反彈，但麻瞇告知家人這些孕孩觀念，第一、其實罹患《唐式症寶寶》並不是跟年齡有關，而是當精子與卵子結合分化的時候，產生的結果，所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶，只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了，況且所謂的流產風險也不會超過千分之三，因此也不用過於嚇自己，第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在，因此當你做完任何的侵入性醫療，術後照顧就很重要，而且講白一點，當你要做此項醫療行為，醫生一定會幫你評估過風險，所以不必太過於擔憂。第四、就以天秤的枰量來秤，羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性，所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢，為了孩子就做吧。第五、羊穿還是會有錯誤的出入，只是出入較低，所以要有心理準備。以上是麻瞇告知家人的一番話，也讓大家參考參考囉。
nips檢測報告 在 [懷孕] NIPS報告結果正常後的產檢方向- 看板BabyMother 的推薦與評價
大家午安，我知道這個問題快變成月經文了
最近為了版上的偽陰性文章查了很多很多資料
但結局就是自己把自己搞到睡不著覺
我31歲（快32），目前剛過14週第一胎，家族沒有已知遺傳或基因異常疾病
1.沒有做初唐但12週產檢醫生有一起看鼻骨跟頸部透明帶 都正常。
2.12週產檢時抽血做NIPS篩檢，我是做慧智的3.0，報告出來皆無檢出異常。
Ps 我知道這些檢查/篩檢的檢驗率，當初也是不想冒羊穿的風險選擇NIPS,但我承認我決定
的當下沒有完全認知到這兩者的差異跟NIPS本身的侷限性，所以衍伸出現在的複雜糾結。
如今我發現我也是得不到100%答案無法安心睡覺的焦慮孕婦，到底該不該在高層次之前，大
概17、18週的時候做羊穿羊晶真的很煩惱。
請問大家會怎麼做呢？
方法一 等20週高層次，有異常再羊穿
方法二 直接找醫生在18週做羊穿
希望推文不要吵架啊啊…
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點了。我會等16週產檢好好跟醫師討論，取得最能讓自己接受心安的方式，真的真的很謝謝
大家！！
※ 編輯: newletitia (223.138.246.58 臺灣), 06/10/2021 01:54:14
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