關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇
有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE
今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
nips檢測異常 在 [懷孕] Nipsplus異常到羊晶確診22q11.22微重複- 看板BabyMother 的推薦與評價
文長慎入，這篇是我的經驗分享，我很感謝在我焦慮不安的時候，
是媽寶版的各個分享文支撐我撐下去，我也希望我的分享能幫助之
後遇到相同處境的媽媽，提供我已經做的資料給予媽媽幫忙，只是
本文裡面比較偏向建議大家直接做羊晶，而不是非侵入性血檢(nips
/nipt/nifty)，理由以下會解釋大家可以當作參考。
我其實才28歲，不算太高齡，醫生也在前期的各種檢驗（頸部透明
帶、抽血等等，每項幾乎都是接近1:20000的低風險值）認為我的
寶寶有問題的機率極低不建議我做羊穿甚至nipt可能都不需要，但
事實上我卻仍發生了機率很低的微重複片段，這真的不能鐵齒，我
不怪醫生，畢竟多數檢驗都著重在唐氏症，但我相信一句話：「有
機率發生的事情必然發生，即便他接近零。」，只是不知道在誰身
上，當然誰都不想當那個，所以建議大家一定要做檢驗，只是我的
結局非常幸運是好的。
先說我的結論，我雖然先做了nips+而且他其實準確檢驗出來我的狀
況，但經過此次我仍然最推羊穿+羊晶，理由有以下幾個點：
1.從nips異常到羊穿到羊晶報告出來中間的煎熬不是三言兩語可以說
的，因為不能確診，你甚麼都不能做整天只能祈禱偽陽性的發生或是
接受寶寶可能要引產的可能中心情擺盪，給自己無數建設，無數夜晚
的偷偷哭泣。
2.即便我做了最高價的nips+除了23對染色體，他仍然只能多篩出較常
見的20種微片段罕見疾病，比起羊晶將近400種是差很多的，事後想想
如果我nips+過關了，反而要擔心有沒有其他的狀況我根本不知道，想
想都捏了一把
冷汗。
又假設妳血檢過了，卻在高層次甚至是之後發生了異常，你仍然會被
建議要羊穿羊晶確認染色體問題，到那個時候週數更大，那時不是得
勉強做羊穿就是因為胎兒太大做穿刺臍帶血（流產率更高），且已經
週數很大了，等報告出來幾乎已經錯過24週。
3.當然羊穿仍有其風險我不想爭辯和否認1/1000到3/1000之間也是不
低的風險，我其實是馬後炮，畢竟我當初也是怕才做nips+，但經過我
煎熬的不知道要幹嘛期間的研究nips/nipt/nifty雖然真的是很偉大的
檢驗，但它除了非確診外且仍有不少案例的偽陽性(診測出來有事實沒
有)和偽陰性(檢測出來沒有事實上有)也是不爭的事實，偽陽還好，就
是多抽一次羊水，偽陰就很可怕了（但我要說發生機率極低）。
在祈禱寶寶是偽陽的時候我找了很多的論文和期刊，幾個數據提供給需
要參考的媽媽們。除了三個常見染色體T13、T18、T21有80%以上高度陽
性預測值(診斷出來是陽性且真的是陽性)之外，性染色體異常大概60%
陽性預測值，剩下的，甚至微片段都不高。
以很常發生的罕見疾病22q11微缺失（狄喬治症候群）為例，據統計陽性
預測值約為18%（100個診斷為陽性事實上只有18個真的是），而越罕見因
受發生機率影響陽性預測值越低。（陽性預測值和dm說的準確率是不一樣
的東西喔！這個版上有文章曾經介紹過有興趣的可以爬文）nipt/nips
/nifty台灣更曾有偽陰性的案例發生過(再強調一次機率很低)，所以概括
來論沒有它廣告所謂99%的精確！（除非妳只在意唐氏症）。
未來選擇的時候若能通盤了解不受廣告dm或是所謂宣揚羊穿沒風險後再去
做抉擇，去思考較能接受流產風險還是孩子出生異常。
再來有些人持一個概念是罕見的微缺失較不嚴重，真的是這樣嗎？
對於染色體異常的認知，不能誤以為唐氏症是最嚴重的，我們之所以產檢
比較重視它只是它是較常發生的染色體異常，很多嚴重的疾病只是因為有
一個小小染色體段落的微片段發生一點點的重複或缺失就能造成其發生率
也不低大概0.1%左右(這種只有羊晶或是NIPS+/NIFTY+能檢驗)，當然如前述
羊晶和nips的涵蓋範圍還是有差，即便最高階的非侵入性目前都只有比一
般染色體檢驗多20種微片段，且仍需要羊穿確診；羊晶則有360幾種罕見
染色體疾病。
我就拿我已經做了無數功課的22q11這個微片段當舉例吧！
他是在22號染色體上的一個片段，需要更細微的檢驗才能發現。
22q11若是微缺失，稱為狄喬治症候群，發生機率約1/4000，台灣不少已
出生後確診的寶寶，還有相關社團基金會，這是個多重徵狀的疾病，
症狀有：心臟嚴重畸形、身材矮小、唇顎裂、小下巴、多腎臟或異常等
問題、甚至是出來才能確定的中度甚至重度智力障礙（這個片段缺失幾
乎9成以上都有該問題），以及發展障礙。至於它的姐妹22q11微重複，
發生率約為1/8000，同樣不是太低，若重複後還180度翻轉則還有一個
貓眼症候群發生率就國外統計約1/100000-1/150000，基本上除了上述
的外觀和心臟腎臟問題都可能有之外還有無肛症，智力障礙依舊是高機
率發生，只是可能較輕微。
很可怕吧？我們夫妻倆焦慮了兩週，考慮了要放棄還是讓她出來撫養她，
但出來以後她的一輩子都要靠別人，我們走了之後怎麼辦？
值得一提的是，通常這些微片段異常確診後會抽父母血液，若是遺傳父
母，因為父母沒有發生疾病問題，那麼寶寶有問題機率就很低，但如果
父母染色體都正常，代表寶寶是突變，那麼生出來很有可能就致病！
最最幸運的結果（以下含心情抒發）：
我因為一直在羊穿和血檢中考量，拖到了快17週才抽血(這是個錯誤)，
所以19週nips+的報告出來表示寶寶是22q11的重複的紅字（哪段重複無
法確認），我那時已經在做羊穿適合週數的邊緣，因為我一直相信９９％
的準確度，上網查全部都是這些嚇死人的病狀，剛知道報告幾乎天天大哭
，老公為了讓我打起精神換了所有的床罩、簾子全是我最喜歡的可愛的圖
案，天天照顧我，他沒提但我知道他要我振作，看到好不容易逗我笑之後
又哭了，他自己在切水果的時候也偷哭，我知道他壓力也很大，我後來告
訴自己，不管寶寶能陪我６個月或是一輩子，她都是我的孩子，我要在能
愛的時候愛她，怎麼樣我都不能讓心情影響到她，我們後來帶她去看海（
應該是聽海？）、吃海產、 帶她吃媽媽最愛的臭豆腐，跑了無數個地方。
快兩週後我的羊晶報告出來的確是重複22q11.22，0.22mb的重複，看到的當
下我的心碎了，我的偽陽期待破滅，我的寶寶真的要做抉擇了嗎？
我當天立刻排了蘇怡寧醫師，結果一進診間他就大笑幾聲說這個沒問題，老
公本來準備了一拖拉庫的問題要問（我們甚至考慮如果狀況是輕微的她如果
我們離開後可以自力更生想把她生下來），結果一句沒問題，準備好的疑問
都卡在嘴邊，蘇醫師他說22q11是個很煩的微片段，我們把他分成五等份好了
，網路上說嚴重致病的是前三等分，而我寶寶的剛好在第四等份而且是重複
（缺失同樣有疾病問題），跟我說這個沒問題的別擔心，聽完我的瞬間在診
間淚崩，我過了快一個月的地獄，終於真相大白，我的寶寶是健康的，老公
最後開玩笑問醫生，所以可以這樣想：她可能是天才囉？蘇醫師繼續爽朗的
大笑：「你要這麼想我不反對！」多麼美妙的笑聲啊！
隔天仍一大早去找柯滄銘醫師也得到同樣沒問題快速秒殺出診間的答案，我
終於放了200顆心了！第一次花了五六百塊進診間被秒殺還那麼開心的。
在NIPS+報告出來到我從蘇醫師的診間出來這期間，我真的活在地獄裡，我不
敢感受寶寶的胎動，我怕我會受不了淚崩，一想到她那麼活潑就會想哭，
但又希望她能好好的長大，吃不下也硬吃。
還好還好，NIPS真的很準，但我的寶寶很幸運。
台兒高層次也順利過關！一切正常～
有人會說因為我的寶寶是在沒問題的片段所以說前面那些檢驗包含頸部透明
帶測出來是正常的，但事實上其實除了唐氏症之外，很多疾病跟頸部透明帶
的厚度是沒有明顯關係的，真的不能輕忽啊！
懷孩子真的好不容易，生出一個健康的寶寶更不容易，我已經比太多太多人
幸運了，我很感謝有這個平台，也希望我的經歷可以有一些幫助！
也祝福大家孕期順利寶寶健健康康!
PS.若有媽媽想參考我的報告或是有問題都可以寄信過來唷!
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.34.18.34
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1527074247.A.4E4.html
我們熬過來了
希望可以給之後有這個狀況
或是正在經歷的媽媽勇氣
寶寶健康真的太好了
兩位醫生也真的仁心仁術 真的是大權威
也辛苦妳了！真的好難熬，也還好我們熬過去了。
只是我有這個經歷後會偏好羊晶而已
謝謝大家：）大家好溫暖喔＞＜＂懷孕真的好需要這些平台抒發
※ 編輯: sevenmoong (1.34.18.34), 05/24/2018 07:19:40
我雖然因為這些經歷和想法偏好羊晶了，但我畢竟是他準確的見證者！
我依舊覺得這個是好檢驗。
所以我希望這篇有參考評估的價值，才列出他有的風險。
但基本上nips+出來的時候畢竟不知道位置和準確性
醫師們都不太評論非侵入性血檢的報告
因為仍然要確認位置，以我的案例真的差一點就差很多
老公後來有跟我討論想說，不知道以後能不能建立一種資料庫，
能夠讓民眾查數據的。(或許已經有但是我們不知道)
不然一般網路上查到的，一定都是致病的段落。
我很贊同這個東西的問世，但目前暫時不能將它神話了！
所以我就我已知的數據表達它有風險的部分，給媽咪們參考。
但我相信它以後會更精確更精準，
畢竟這個檢驗從開始廣泛運用到現在還沒有很久遠就有不錯效果了。
※ 編輯: sevenmoong (1.34.18.34), 05/24/2018 12:11:20
接下來要繼續跟寶寶一起面對後面的路～
※ 編輯: sevenmoong (49.218.38.187), 05/25/2018 12:36:41
※ 編輯: sevenmoong (1.34.18.34), 07/01/2018 19:03:38
一切檢查檢查無礙健康：）
※ 編輯: sevenmoong (101.9.162.148), 10/21/2018 11:52:50
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