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xy染色體異常在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最讚貼文

2020-11-23 16:23:08 有 2,486 人按讚

最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼

在醫院唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過有些捱不過幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？

🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體

其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男

🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）

🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)

🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）

🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：

① Trisomy 21
在第21對的染色體多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因

② Translocation Down syndrome
染色體移位細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型

③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體會造成baby的身體和頭腦發育不一樣也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：

他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等

當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染

唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：

①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關

②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全

產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test

不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治

唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️

致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容再多一點的愛心
一個微笑一個點頭示意都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊

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xy染色體異常在威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文

By 威廉氏後人 - 李毅評醫師

2020-08-08 20:11:59 有 171 人按讚

<父親節特別篇：寡精與無精，進一步分析男性不孕症>

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

今天是父親節

先祝各位辛苦的爸爸與準爸爸們

父親節快樂

-

對於其他夢想成為父親但遲遲無法實現的男士們

趁著父親節的機會

讓我來為各位詳細地說明男性不孕症的可能原因。

-

根據統計

不孕夫妻之中

有20%是單純先生的問題

另外有30% - 40%是夫妻雙方都有問題的。

-

也就是說

如果對不孕夫妻做一次性的普查

有超過50%的先生精液檢查是有問題的。

-

再跟大家複習一次

根據WHO 2010年的精液檢查標準

此標準是以100個男生的倒數第5名的精蟲狀況

作為正常值的”最低及格標準”。

詳細的項目包含：

精蟲濃度 : 每cc中最少要有 “一千五百萬” 隻

活動力 : 最少要有 ”40%” 會動 (包括會向前衝的和原地打轉的)

型態 : 至少要有 “4%” 正常

一次射精總cc數 : 至少1.5 cc以上

一次射精最少精蟲量 : 至少3千9百萬隻

向前游動的精蟲比例 : 至少32% 能夠向前游動

-

然而

事實上

精子的”及格” 與 ”正常” 是完全不同的

如果妳先生的精子剛好及格，

其實離正常

還非常遙遠

-

根據美國生殖醫學會2012年的男性不孕症會議結論

一個男生擁有”正常受孕力”的精子，

應該要符合以下的條件：

每cc超過濃度4千8百萬

活動力超過63%

且嚴格標準下正常型態超過12%

這樣的男生才叫做＂正常＂

-

所以

男生的精蟲標準

其實可以簡單分成三個層次

“正常”、”及格但偏低”、跟”不及格”

-

正常：每cc超過濃度4千8百萬、活動力超過63%

.

及格但偏低：每cc濃度介於1千5百萬 - 4千８百萬之間

活動力介於32% - 63% 之間

.

不及格：每cc小於1千5百萬，活動力不到32%。

-

由於男生的精液品質是浮動的

每次射精的狀態都不完全一樣。

精液檢查及格但偏低的這一群人

並不是完全無法自然懷孕

但受孕機率是偏低的。

-

至於連及格都做不到的人

表示一百個男生妳先生已經落在倒數五名內了

這樣的情況

自然懷孕的機率就真的大幅度的降低了。

強烈建議應該接受進一步的人工生殖技術的協助

-

當收到精子報告的時候

大部分人的第一個反應是：我先生為什麼會這樣？

-

針對精子狀況不佳，

有非常多可能的因素

但很遺憾的是，

大部分的男生，

其實是找不出任何原因的。

-

這些不明原因的精蟲問題

我們常常會歸因於：老化、肥胖、香菸、環境毒素、過高的溫度等等

但以上這些

除了建議戒菸、少酒、多運動、保持陰囊通風之外

似乎也沒有什麼可以改變的。

-

除了這類型的不明原因的精蟲問題之外

另一類是真正可以檢查出來的。

包含以下幾種：

射精問題（性無能、無法射精、逆行性射精等等）

荷爾蒙的問題（睪固酮不足、男性更年期、睪丸衰竭、腦垂體疾病等等）

阻塞性問題（輸精管阻塞、先天性無輸精管、男性結紮等等）

血液循環問題（精索靜脈屈張）

染色體問題（XXY、Y染色體異常等等）

-

關於以上的問題

先生需要接受的檢查包括

1. 泌尿科的內診　（檢查睪丸大小、輸精管附近有無靜脈屈張等等）

2. 陰囊超音波　（檢查睪丸、輸精管周邊結構）

3. 荷爾蒙檢查　（ＦSH、LH、睪固酮、泌乳素）

4. 染色體的檢查（排除XXY、或Y染色體異常）

-

寫到這邊

我先跟各位解釋兩個名詞

1. 寡精症（寡就是少，嚴重的寡精表示每cc <5百萬）

2. 無精症（無就是沒有，表示精液除非經過離心萃取，不然顯微鏡下無精子，通常精液檢查報告濃度每cc＜1百萬）

-

針對嚴重寡精或甚至無精的患者

染色體的異常比例就非常高了

超過15%的無精症患者：他們真的不是正常的XY染色體　（最常見為XXY）

另外超過15%的無精症患者的Y染色體有基因缺失

因此

針對精蟲濃度小於５百萬的寡精症患者

建議應該接受染色體的檢查

-

如果妳先生沒有那麼差

但他的精蟲濃度介於5百萬到１千萬之間

或者妳先生同時有出現性功能的障礙

那麼我強烈的建議妳先生應該接受男性荷爾蒙的檢查

如果妳先生屬於睪固酮低下這一群

或許妳先生有機會可以透過排卵藥、排卵針、男性荷爾蒙的補充得到改善

-

如果妳先生是濃度正常，

但射精體積特別少的話

一般男性射精一次的量在3.5cc左右

及格標準在1.5cc以上

但如果妳先生的射精量少於1cc

逆行性射精的可能性就必須考慮

-

逆行性射精是指

一般男生射精是射出體外

逆行性射精的男生

精液會射進膀胱裡

然後精蟲就在尿液中被尿毒死。

-

如果是這樣的患者

必須在射精後做尿液分析

如果射精完沒多久

就在尿中出現很多精蟲的屍體

那就表示妳先生不是不產生精子

而是走錯了路線。

-

說了這麼多

針對一個精液檢查異常的男生

從最源頭的y染色體異常　（類似女性的X染色體脆折）

到生產精子的睪丸衰竭　（類似女性的卵巢衰竭）

到運送精子的輸精管阻塞　（類似女性的輸卵管阻塞）

到精子無法在正常的荷爾蒙環境中長大　（類似女性賀爾蒙異常，需吃排卵藥、打排卵針）

到產生的精蟲品質不良無法讓卵自然受精　（類似女性的卵子品質不良）

其實男生女生的問題很類似，

檢查邏輯也相同

但是，

前提是妳先生必須先接受一次精液檢查

並且接受＂自己有問題＂這件事

-

當然

不可否認

大多數的精蟲問題都屬於不明原因

也就沒有一個很好的治療方法

但還是有一部份的先生

是可以靠藥物、針劑、手術的方式改善自己精子狀況的

-

參考資料：Diagnostic evaluation of the infertile male: a committee opinion　 Fertil Steril 2012;98:294– 301

-

“台灣是一個兩性平權還遙不可及的國家，尤其在不孕的世界裡。就算是單純男生的問題，不孕的壓力與家人的責備，也往往都是女生一個人在單獨承擔。”

-

“喔對了，附圖是睪丸大小測量器，正常的成年人睪丸應該是20-25 cm3，大家可以實際測量看看妳先生的睪丸大小有沒有正常喔”

-

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By 威廉氏後人 - 李毅評醫師

2019-09-01 20:04:17 有 352 人按讚

<當決定抽羊水之後：傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

-

針對產檢，

看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。

－

乙型鏈球菌有點懶得講了

反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗

就這樣，講完了

-

關於羊水晶片

我之前一直不願意寫這個題目

因為這個題目相當困難。

我一直在想

要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何選擇。

-

染色體遺傳疾病千百種。

要完整說明是不可能的。

-

我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明

希望能夠讓妳更容易理解。

也許有些微的失真

又或許明天就會有第三代、第四代晶片問世

-

針對每一塊晶片的細部差異

各家廠商各自的說法

我想就由各位再自行斟酌了。

-

以下，我只做原理的說明。

到底要怎麼選擇，

還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。

-

當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候

當初唐結果被告知高風險的時候

當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候

我們會選擇羊膜穿刺。

-

那是單純羊膜穿刺就好？

還是單做羊水晶片就好？

還是要兩個都做？

這是一個困難的抉擇。

-

說到人類的染色體齁

就像這禮拜我帶我女兒去上學

參加了小學開學的升旗典禮

－

一個一個小朋友排排站

一共46個小朋友。

其中

男生１號～２３號

女生１號～２３號

兩兩一個排排站，

一半是男生 (來自父親的染色體)

一半是女生 (來自母親的染色體)

每個同學都穿著

繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子

準備前往操場升旗。

-

班導是男老師的班級，

因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排

所以排到最後一號的時候

發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)

-

班導是女老師的就不一樣了

做事情比較謹慎

學生一共２３排，

每一排都長得差不多高。

整整齊齊的，兩兩成對。(46, XX)

-

傳統染色體分析

就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。

一號：有！

帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！鞋子有穿！

老師說：很好！

二號、三號、四號這樣一直下去。

-

如果多了一個同學，

或者少了一個同學

正常的老師都應該馬上會知道

-

如果第２１排的同學多了一個

就是唐氏症　(47, +21)

－

這也就是為什麼

針對唐氏症，

羊膜穿刺可以說幾乎是１００％診斷力。

因為多了一整條染色體

一字排開之後

再怎麼樣也看的見。

-

如果最後一排的同學少了一個

只剩一個高高的女生，

就是透納氏症 (45, X0)

-

如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿

就是染色體大片段缺失（Deletion）

-

如果哪個同學的帽子戴反了

就是染色體反轉（Inversion）

-

如果哪個同學帽子戴了兩頂

就是染色體重複（Duplication）

-

如果張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴

這種情形叫做染色體轉位（Translocation）

-

眼睛再怎麼大的老師

都應該看出來的班級同學的人數或者明顯的服儀問題

這樣，我們叫做＂巨觀的＂染色體變異。

-

通常班上多一個人或少一個人

如此嚴重的出錯

往往也會形成嚴重的問題。

-

所以＂染色體數目＂出錯的情況

問題通常很嚴重。

也是ＮＩＰＴ就有能力判斷的主要疾病類型。

-

至於缺失、反轉、重複、轉位的情況

看妳受影響的片段大小跟位置

會決定不同的臨床症狀

-

比如說第２１排的小朋友

莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學

變成雖然第２１排還是只有兩個小朋友

卻看起來有三顆人頭

還是會被老師視為唐氏症。

（真實世界也確實是如此）

-

所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查

就是傳統染色體檢查

對於染色體數目異常或者巨觀的變異

有著非常好的診斷力

-

開學典禮之後

第一天就要上體育課

－

今天是上游泳課。

所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。

每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號

但是籃子裡亂成一團

-

神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人

偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子

按照上面的名牌座號順序

一件一件的用放大鏡檢查。

-

喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬！

喔！五號男同學的帽子破了一個洞！

喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！

－

類似這樣

每一個同學的每一個部分

再很神經質的一點一點用放大鏡檢查

能夠比班導師用肉眼

能夠抓到一些更微小的異常

－

不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異

都能夠被診斷出來

這就是羊水晶片的分析方式。

-

傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異

羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。

妳可以想像成：

解析度大到5MB的圖，

眼睛才能看清楚

檔案小到20KB的圖，

眼睛根本無法看清楚，

需要靠放大鏡才能略知一二。

－

當然越高解析度的晶片，

就像變態校長威廉氏後人

用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理

能夠看出更小的變異。

-

另外

就像小朋友的衣服領口最容易髒

所以變態校長會特別專注去檢查領口

-

既然我們知道了這個地點特別容易出錯

就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析

所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。

-

現今已知許多微小染色體缺失的疾病

如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種，

這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的

但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。

-

說到這裡

很多人會問我說

那幹嘛不都單做羊水晶片就好了

為什麼還要做傳統染色體檢查。

-

恩，

儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡

也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了

還是有兩種情況我還是會看不出來

但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的

－

就是張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。

或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形

-

這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”

-

因為帽子總數一樣

小朋友總數也一樣

當每個小朋友脫下帽子

一個一個拿放大鏡檢查的時候

反而會漏掉了這些情況。

-

就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點

所以單做羊水晶片

還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。

-

最後

簡單講一下

第二代晶片 – SNP晶片

-

SNP的原理是什麼一點都不重要

總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體

是來自爸爸還是來自媽媽。

-

就好像班上的同學排排站，

第一排：一個男生、一個女生

第二排：一個男生、一個女生。

以此類推。

－

這樣的情況是正常的。

如果哪一排忽然出現兩個都男同學

這樣就有問題了。

-

這樣的情形我們叫做＂單親二倍體＂。

就是說這個一對染色體

都是來自爸爸，或都是來自媽媽。

－

舉例來說，

如果第十五對染色體兩條都來自媽媽

儘管染色體數目、型態、全部都對

還是會造成小胖威利症候群。

-

但是齁

分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽

這件事情非常困難

傳統染色體分析做不到

第一代羊水晶片也做不到

只有第二代SNP羊水晶片才做得到。

-

就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣

班導師用肉眼分不出來。

變態校長用放大鏡也分不出來

-

除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡

來自男同學的上衣，會呈現藍光

來自女同學的上衣，會呈現紅光。

也因為如此，

才能夠按照號碼去確定

哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。

也就是第十五排出現兩個女同學的情形

-

所以，

ＳＮＰ晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。

－

當然還有一種極其罕見的情況，

叫做全三倍體，

ＳＮＰ晶片才看得出來，

傳統晶片看不出來，

就是每一排都站了三個人

一共６９個小朋友。

但這種情況太少見，而且胎兒也無法存活

而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。

所以我想就忽略不討論了。

－

所以

如果你要問我

羊水晶片要不要做

如果要做，該怎麼選擇？

-

我會很直白地跟妳說

羊水晶片可以比傳統染色體看得更細

診斷出更多罕見疾病

但這些疾病都極其罕見

發生率都在萬分之一以下。

-

由於抽羊水的風險都已經承擔了

無論做不做晶片的風險都一樣

如果２萬多塊對妳來說不大的話

就晶片就毫不猶豫地做吧。

-

如果妳覺得

我只要確定不是唐氏症

我只要確定不是太嚴重的染色體異常

那些罕見的疾病就算了吧

應該也沒那麼大機會碰到

那傳統染色體分析就足夠了。

－

最後，

一定要提一下的是

當羊水晶片解析度越來越高的時候

常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。

-

１６號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？

９號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？

２號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？

－

除了已知會形成疾病的特定區段之外，

如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？

－

通常啦

這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋：

喔，小男孩的鞋子有破洞，

可能會得到：

這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習較為遲緩、閱讀障礙之類的分析

－

但是齁

有問題的人才會被回報上去

沒問題的人就默默地繼續長大成人。

－

所以也有可能這段區域變異

根本不會怎樣

繼續活在妳我周邊。

-

但只要妳查了資料庫

幾乎都是負面的消息就是了。

－

所以

如果遇到這種不確定的區間變異

我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體

－

如果爸爸或媽媽有一個人

也是有完全一樣的變異

表示這個是遺傳妳或妳先生

既然妳們能長大成人、結婚生子

已經算是很健康了

常常就會被視為沒什麼影響的變異

－

但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢？

恩…

我也不知道

先問妳到底跟誰懷的吧？

－

如果真的是跟妳老公懷的

那就是新突變而形成的

會形成疾病的機會就會大增了。

－

羊水晶片的問題千百種

非常非常之複雜。

講也講不完

只能盡量讓各位了解目前的檢查方式

－

另外

我也很害怕

－

害怕這篇寫完

全版的媽媽們都要做羊水＋羊晶

－

這也是不對的。

那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。

－

參考資料：婦產科教科書、威廉氏後人的大腦、

Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.　

－

以上

一些淺見

提供參考

-

”如果妳拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”

-

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By Mama College

2016-08-23 13:26:56 有 12,064 人看過有 83 人喜歡

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X），這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi

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#6. 台灣男性學醫學會

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#30. 47XXY染色體異常(睪丸發育不全) - 健安婦產科

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#31. 克林費特症候群 - 中亞健康網

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#37. 健康園地∣宏其婦幼醫院

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染色體異常最常見的原因就是遺傳因素所致，如果家族裡面有人出現染色體 ... 唐有些人即便擁有xy染色體，也不能發育出男性器官睾丸；有些人就算擁有兩 ...

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#43. 為什麼會有蠶豆症？ - 奇摩股市

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#44. 透納氏症臨床特徵 - 中華民國兒童生長協會

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時間從1990至2005年,其全部染色體異常率為2.63%,1994年再加上唐氏母血篩檢,. 平均異常率則從1.52%提高至2.69%, ... 的主要基因位在這對染色體上面,正常男性帶著XY.

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#82. 個案報告 - 台灣精神醫學會

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常見的胎兒染色體異常人類正常的染色體有46條，除了22對體染色體，還有兩條性染色體。正常女性是46,XX，正常男性是46,XY。常見的新生兒染色體的異常 ...

#88. xxy染色體名人XXY染色體 - Hfep

病因學：正常男性的染色體是46，XY，其中23，X來自母親的卵子，23，Y來自父親的精子。此癥形成的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成 ...

#89. 不孕男有解？日團隊讓無精老鼠生育 - 元氣網

未來，或許能開發出針對染色體或基因異常導致的不孕症療法。 ... 大研究團隊使用擁有三條性染色體（正常哺乳類僅兩條性染色體，雄性為XY、雌性為XX） ...

#90. 如果羊水報告結果為: 45,X/46,XY 鑲嵌型，胎兒會怎麼樣呢?

林醫師用淺顯易懂的方式講解醫學知識，讓沒有醫學背景的人也能聽懂艱澀的醫學新知。繼承婦產科診所提供遺傳諮詢，羊膜穿刺，異常染色體及羊水晶片報告 ...

#91. 【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？基因檢測有助 ...

基因檢測有助篩選異常染色體減遺傳病風險增受孕機率 ... 男性性徵，在醫生建議下作羊膜穿刺術（抽羊水）確定胎兒擁XY染色體，經過進一步基因檢測後， ...

#92. 認識X染色體脆折症 - 沐伊孕哺MOOIMOM

由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，一般女性具有兩條X染色體(XX)，若1個X染色體異常，會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀；而男性為XY ...

#93. 14歲平胸沒月經...檢查竟是男的！性發展障礙GG短小像陰蒂

大陸就有一名女孩到了14歲還沒有月經，胸部的平坦得像「飛機場」，媽媽原本以為是發育遲緩，醫院檢查卻發現她的染色體是XY，也就是男性，但因為性分化異常 ...

#94. 搶救嬰兒大作戰|護理照護 - KingNet國家網路醫藥

搶救嬰兒大作戰，妮妮媽媽被外院醫師宣告胎兒染色體異常(47,XX ... 出生後強強血液染色體複檢(47,XY,+mar[19]/46,XY[5])，雖然有無肛症，但經小兒外科 ...

#95. T21報告～～XY染色體異常- 懷孕前後 - Baby Kingdom

40高齡，T21報告顯示XY染色體異常，要等16週再抽胎水檢驗。請問有無JM有類似經歷可以分享？ ,Baby Kingdom - 親子王國香港討論區.

#96. 染色體異常怎麼辦呢？ - 知識中心

... 所以去醫院檢查子宮之類的，但是醫生說她染色體異常會導致的流產， ... 其中22條為常染色體，1條為性染色體，女性性染色體是xx，男性為xy，染色體上攜帶為數眾多的 ...

#97. 第9對染色體倒轉 - 寶貝瑄的家

較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體，45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞 ...

#98. 男生的Y染色體從何而來，有一天會消失嗎？ - PanSci 泛科學

XY 性染色體是怎麼誕生的？介於1 億6600 萬到1 億9000 萬年前，本來在中樞神經系統與精子前驅細胞作用，一個叫作「SOX3」的基因，也開始會在生殖腺 ...

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